# 27세 임신 20주 여성이 지중해 지역 출신이다. 검사 결과와 헤모글로빈 전기영동은 아래와 같다. 진단과 태아 위험도는?

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> language: ko  
> subject: 혈액

## 문제

27세 임신 20주 여성이 지중해 지역 출신이다. 검사 결과와 헤모글로빈 전기영동은 아래와 같다. 진단과 태아 위험도는?

Hb 10.5 g/dL, MCV 65 fL, 페리틴 150 ng/mL; Hb 전기영동: HbA2 5.5% (정상 2-3.5%)

## 보기

1. 베타 지중해빈혈 소질 / 태아 위험도는 배우자 검사 필요 **✔ 정답**
2. 철결핍성빈혈 / 위험 없음
3. 알파 지중해빈혈 / 고위험
4. 겸상적혈구 소질 / 저위험
5. 정상 / 위험 없음

**정답: 1**

## 해설

소구성 빈혈과 HbA2 상승은 베타 지중해빈혈 소질을 시사하며, 배우자도 보인자일 경우 태아가 중증 지중해빈혈 위험이 있다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 소구성 빈혈(Microcytic anemia)과 HbA2 상승(5.5%)을 보이는 지중해 지역 출신의 임산부입니다.

**증상 분석 및 진단 (Diagnosis)**: 소구성 빈혈의 주요 원인은 철결핍과 지중해빈혈입니다. 이 환자는 페리틴이 150 ng/mL (정상)로 철결핍이 아닙니다. 핵심 소견은 Pathognomonic! HbA2 상승입니다. 이는 베타 지중해빈혈 소질(Beta-thalassemia trait)의 특징적인 소견입니다. 알파 지중해빈혈 소질에서는 HbA2가 정상입니다.

**정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology)**: 베타 지중해빈혈 소질은 베타-글로빈 사슬 합성 감소로 인해 상대적으로 알파-글로빈 사슬이 과잉되어 적혈구가 소구성 및 저색소성이 됩니다. 보상 기전으로 델타-글로빈 사슬 합성이 증가하여 HbA2(α2δ2) 수치가 상승합니다. 태아 위험도는 배우자의 유전자형에 달려 있습니다. 배우자도 보인자(소질)일 경우, 태아가 중증 동형접합성 베타 지중해빈혈(Major)이 될 확률은 25%로, 이는 수혈 의존성 중증 빈혈을 유발하는 고위험 상태입니다. 따라서 **배우자 검사가 필수적**입니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례**: 27세 임신 20주 여성, 지중해 지역 출신. 무증상이거나 경미한 피로감. 혈액 검사에서 소구성 빈혈(Hb 10.5, MCV 65)과 정상 페리틴 발견.

**진단적 접근**: 소구성 빈혈 + 정상/고페리틴 → 철결핍성 빈혈 배제 → **헤모글로빈 전기영동** 시행. HbA2 상승 확인 시 베타 지중해빈혈 소질 진단.

**치료 계획 및 유전 상담**: 산모 본인은 특별한 치료가 필요 없으나, **즉시 배우자 검사(혈구 수치, MCV, Hb 전기영동)**를 시행해야 합니다. 두 부모 모두 보인자일 경우, 태아에 대한 산전 진단(융모막 채취 또는 양수천자)을 제안해야 합니다.

**주의사항**: 산모에게 철분 보충제를 함부로 처방하지 마세요. 페리틴이 정상인 지중해빈혈 소질 환자에게 철분을 투여하면 철과다증을 유발할 수 있습니다.

## 핵심 개념

- **베타 지중해빈혈 소질 (Beta-thalassemia trait)** — 베타-글로빈 사슬 합성의 부분적 결핍으로 인한 유전성 소구성 빈혈. HbA2 상승(>3.5%)이 진단적 특징이며, 증상은 경미하거나 없음.
- **헤모글로빈 전기영동 (Hemoglobin electrophoresis)** — 다양한 헤모글로빈(HbA, HbA2, HbF, HbS 등)의 비율을 측정하는 검사. 지중해빈혈, 겸상적혈구병 등 헤모글로빈병의 진단과 감별에 필수적.
- **HbA2** — 성인 헤모글로빈의 약 2-3.5%를 차지하는 부형 헤모글로빈(α2δ2). 베타 지중해빈혈 소질에서 보상적 증가(보통 >3.5%)를 보여 핵심 진단 지표가 됨.
- **소구성 빈혈 (Microcytic anemia)** — 평균 적혈구 용적(MCV)이 감소한(
- **산전 유전 상담 (Prenatal genetic counseling)** — 유전성 질환의 보인자 부부에게 태아의 질환 발병 위험, 진단 방법(산전 진단), 치료 및 관리 옵션에 대한 정보를 제공하는 과정.

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