# 제1형 당뇨병과 관련된 HLA형은?

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> subject: 내분비

## 문제

제1형 당뇨병과 관련된 HLA형은?

## 보기

1. HLA-B27
2. HLA-DR3/DR4 **✔ 정답**
3. HLA-A3
4. HLA-DQ6
5. HLA-DR7

**정답: 2**

## 해설

제1형 당뇨병은 HLA-DR3, DR4, DQ8과 강한 연관성이 있으며, HLA-DQ6는 보호 효과가 있다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 문제는 제1형 당뇨병(Type 1 Diabetes Mellitus)의 유전적 소인과 관련된 HLA(Human Leukocyte Antigen) 유형을 묻는 기초의학 문제입니다.

**증상 분석 및 진단 (Diagnosis):** 제1형 당뇨병은 췌장 베타 세포의 자가면역 파괴로 인한 인슐린 절대적 결핍이 특징입니다. 이러한 자가면역 반응은 유전적 소인과 환경적 유발인자의 상호작용으로 발생하며, 유전적 소인 중 가장 강력한 것이 HLA class II 유전자입니다.

**정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):** 핵심! 제1형 당뇨병과 가장 강하게 연관된 HLA 유전자는 HLA-DR3과 HLA-DR4입니다. 특히, 이 두 가지 유전자를 모두 가지고 있는 경우(HLA-DR3/DR4 이형접합체) 발병 위험이 가장 높습니다. 이는 HLA class II 분자가 외부 항원을 T세포에 제시하는 과정에서 자가항원(췌장 베타 세포 항원)에 대한 부적절한 면역 반응을 유도하기 때문입니다. 또한, HLA-DQ8도 중요한 연관성을 보입니다.

**오답 분석 (Distractor Analysis):**

- 감별 포인트! HLA-B27은 강직성 척추염(Ankylosing Spondylitis), 반응성 관절염(Reactive Arthritis) 등 척추관절병증(Spondyloarthropathy)과 강한 연관이 있습니다.

- HLA-A3은 혈색소침착증(Hemochromatosis)과의 연관성이 보고되지만, 제1형 당뇨병과의 특이적 연관성은 아닙니다.

- Pathognomonic! HLA-DQ6는 제1형 당뇨병에 대한 **보호 효과(Protective effect)**가 있는 것으로 알려져 있어, 오히려 발병 위험을 낮춥니다.

- HLA-DR7은 특정 자가면역 질환과의 연관성이 있지만, 제1형 당뇨병의 주요 연관 유전자는 아닙니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 12세 남아가 다뇨, 다음, 체중 감소로 내원했습니다. 혈당 검사에서 공복 혈당 250 mg/dL, 당화혈색소(HbA1c) 11.5%로 확인되어 제1형 당뇨병 진단을 받았습니다.

**진단적 접근:** 임상 진단은 증상과 고혈당 소견으로 가능합니다. 자가면역 표지자 검사(항-GAD 항체, 항-인슐린 항체 등)는 진단을 뒷받침합니다. HLA 검사는 진단 목적이 아닌, 유전적 소인 연구나 특정 연구 목적으로 시행됩니다.

**치료 계획:** 인슐린 치료가 필수적입니다. 다회 주사 요법(Multiple Daily Injections) 또는 인슐린 펌프(Insulin Pump)를 사용합니다.

**주의사항:** 진단 초기에는 당뇨병성 케톤산증(Diabetic Ketoacidosis, DKA) 발생 위험이 높으므로 주의 깊게 관찰해야 합니다.

## 핵심 개념

- **제1형 당뇨병 (Type 1 Diabetes Mellitus)** — 췌장 베타 세포의 자가면역 파괴로 인한 인슐린의 절대적 결핍이 특징인 당뇨병. 주로 소아나 청소년기에 발병하며, 인슐린 치료가 필수적이다.
- **HLA-DR3/DR4** — 제1형 당뇨병과 가장 강한 연관성을 보이는 Human Leukocyte Antigen (HLA) class II 유전자형. 특히 이형접합체(Heterozygote)일 때 발병 위험이 가장 높다.
- **자가면역** — 신체의 면역 체계가 실수로 자신의 정상 세포나 조직을 공격하는 상태. 제1형 당뇨병, 그레이브스병(Graves' disease), 류마티스 관절염(Rheumatoid arthritis) 등이 대표적이다.
- **HLA-DQ6** — 제1형 당뇨병에 대한 보호 효과(Protective effect)가 있는 것으로 알려진 HLA class II 유전자형. 이 유전자를 가진 개체는 제1형 당뇨병 발병 위험이 낮다.
- **HLA-B27** — 강직성 척추염(Ankylosing Spondylitis), 반응성 관절염(Reactive Arthritis), 건선 관절염(Psoriatic Arthritis) 등 척추관절병증(Spondyloarthropathy) 군과 강한 연관성이 있는 HLA class I 유전자형.

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