# 38세 남성이 MEN 2A 가족력으로 유전자 검사를 시행했다. RET 유전자 돌연변이가 확인되지 않았다. V/S: BP 122/76 mmHg, HR 74회/분. 가장 적절한 조치는?

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> language: ko  
> subject: 내분비

## 문제

38세 남성이 MEN 2A 가족력으로 유전자 검사를 시행했다. RET 유전자 돌연변이가 확인되지 않았다. V/S: BP 122/76 mmHg, HR 74회/분. 가장 적절한 조치는?

가족력: 아버지 MEN 2A (RET 634 돌연변이), 환자 RET 유전자 정상, 무증상

## 보기

1. MEN 2 추적 불필요 **✔ 정답**
2. 1년마다 칼시토닌 검사
3. 예방적 갑상선절제술
4. 연 1회 경부 초음파
5. 유전자 재검사

**정답: 1**

## 해설

RET 유전자 검사 음성이면 MEN 2가 아니므로 갑상선 수질암, 갈색세포종 선별 추적이 불필요하다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 문제는 다발성 내분비선 종양(Multiple Endocrine Neoplasia, MEN) 2A형의 유전적 진단과 가족 선별의 핵심 원칙을 묻고 있습니다. MEN 2A는 상염색체 우성 유전을 보이며, RET 원종양 유전자(Proto-oncogene RET)의 돌연변이가 원인입니다. 특히 Pathognomonic! 돌연변이 부위는 코돈 634가 가장 흔합니다.

**증상 분석 및 진단 (Diagnosis):** 환자는 아버지가 MEN 2A (RET 634 돌연변이)인 가족력이 있지만, 본인의 유전자 검사에서 감별 포인트! **RET 돌연변이가 확인되지 않았습니다.** 이는 환자가 돌연변이 유전자를 물려받지 않았음을 의미합니다.

**정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):** 핵심! MEN 2는 상염색체 우성 유전을 하지만, **유전자 침투도(Penetrance)가 100%에 가깝습니다.** 즉, 돌연변이 유전자를 보유한 사람은 거의 반드시 질병이 발현됩니다. 반대로, **돌연변이가 없는 사람은 질병에 걸릴 위험이 일반 인구와 동일합니다.** 따라서, 이 환자는 MEN 2의 위험군이 아니므로, 갑상선 수질암(Medullary Thyroid Carcinoma)이나 갈색세포종(Pheochromocytoma)을 선별하기 위한 정기적인 칼시토닌(Calcitonin) 검사나 경부 초음파는 필요하지 않습니다. 예방적 갑상선절제술(Prophylactic Thyroidectomy)은 돌연변이 보유자에게 시행하는 조치입니다.

**오답 분석 (Distractor Analysis):** ②, ③, ④번은 모두 RET 돌연변이가 **확인된** 환자에게 적용되는 관리 지침입니다. ⑤번 유전자 재검사는, 검사 결과가 불확실하거나 가족 내에서 명확한 돌연변이가 확인되지 않은 경우 등 특수한 상황에서 고려되며, 이 경우처럼 명확한 음성 결과가 나온 경우에는 필요하지 않습니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례 (Patient Presentation):** 38세 남성. 아버지가 MEN 2A 진단을 받은 가족력이 있어 유전 상담 후 RET 유전자 검사를 시행함. 검사 결과 돌연변이 없음. 현재 무증상이며 혈압, 맥박 정상.

**진단적 접근 (Diagnostic Work-up):** MEN 2 가족력이 있는 경우, **첫 번째이자 가장 중요한 단계는 유전자 검사**입니다. 돌연변이가 확인되면, 갑상선 수질암 선별을 위한 기저 칼시토닌 측정 및 갈색세포종 선별을 위한 혈중/요중 메탄에프린(Metanephrine) 측정을 시행하며, 예방적 갑상선절제술을 고려합니다. 돌연변이가 확인되지 않으면(이 사례처럼), 추가 선별 검사는 불필요합니다.

**치료 계획 (Management Plan):** 이 환자에게는 특별한 치료나 추적 관찰이 필요하지 않습니다. 환자에게 유전 검사 결과를 설명하고, MEN 2에 대한 걱정이 없음을 알려주는 것이 중요합니다.

**주의사항 (Contraindications & Warning):** RET 돌연변이가 확인된 환자에서 예방적 갑상선절제술을 계획할 때는, 반드시 먼저 갈색세포종의 존재 여부를 배제해야 합니다. 갈색세포종이 있는 상태에서 마취 및 수술을 시행하면 고혈압 위기(Hypertensive crisis)가 발생할 수 있습니다.

레지던트 선배의 팁: "MEN 2는 유전 검사 결과가 관리의 모든 것을 결정해요. '돌연변이 있음 → 적극적 추적/예방 수술', '돌연변이 없음 → 일반인 대우'라고 외우세요. 가족력만 있고 본인 유전자 검사 음성이면, 걱정 끊고 살아도 됩니다!"

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