# 48세 남성이 MEN 1로 10년간 추적 중이다. 부갑상선 수술과 프롤락틴종 치료를 받았다. 최근 복부 통통과 체중 감소가 있다. V/S: BP 118/72 mmHg, HR 78회/분. 복부 CT는 아래와 같다. 추가 검사 결과는 아래와 같다. 가장 가능성 높은 진단은?

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> language: ko  
> subject: 내분비

## 문제

48세 남성이 MEN 1로 10년간 추적 중이다. 부갑상선 수술과 프롤락틴종 치료를 받았다. 최근 복부 통통과 체중 감소가 있다. V/S: BP 118/72 mmHg, HR 78회/분. 복부 CT는 아래와 같다. 추가 검사 결과는 아래와 같다. 가장 가능성 높은 진단은?

복부 CT: 췌장 체부에 3.5cm 종괴, 간에 다발성 전이, 혈청 크로모그라닌 A 850 ng/mL (높음), 5-HIAA 45 mg/24hr (높음)

## 보기

1. 가스트린종
2. 인슐린종
3. VIP종
4. 글루카곤종
5. 카르시노이드 종양 **✔ 정답**

**정답: 5**

## 해설

높은 크로모그라닌 A와 5-HIAA는 세로토닌 분비 카르시노이드 종양을 시사하며, MEN 1의 5-10%에서 췌장 또는 기관지/흉선 카르시노이드가 발생한다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 MEN 1 병력이 있는 48세 남성으로, 복부 통증과 체중 감소를 호소하며, CT에서 췌장 종괴와 간 전이, 그리고 혈청 크로모그라닌 A와 5-HIAA가 모두 상승한 소견을 보입니다.

**증상 분석 및 진단 (Diagnosis)**: MEN 1 환자에서 췌장 내분비 종양은 매우 흔합니다. 그러나 이 증례에서 핵심은 Pathognomonic!인 검사 소견입니다. 혈청 크로모그라닌 A는 신경내분비 종양의 일반적인 표지자이며, 5-HIAA (5-hydroxyindoleacetic acid, 5-하이드록시인돌아세트산)는 세로토닌의 대사산물로, 카르시노이드 종양의 특이적 표지자입니다. 5-HIAA가 정상은 2-8 mg/24hr인데 비해 현저히 높은 수치는 세로토닌을 과다 분비하는 카르시노이드 종양을 강력히 시사합니다. 췌장 종괴와 간 전이는 전이성 카르시노이드 종양의 전형적인 모습입니다.

**정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology)**: MEN 1은 MEN1 유전자 돌연변이로 발생하며, 부갑상선, 뇌하수체, 췌장-십이지장 신경내분비 종양이 특징입니다. 췌장 신경내분비 종양 중 감별 포인트! 가스트린종, 인슐린종 등은 각각 가스트린, 인슐린을 분비하여 특정 증후군(졸링거-엘리슨 증후군, 저혈당)을 유발하지만, 5-HIAA는 상승시키지 않습니다. 반면, 카르시노이드 종양은 세로토닌을 분비하여 그 대사산물인 5-HIAA를 소변으로 배설시키게 됩니다. 이 환자는 이미 부갑상선과 뇌하수체(프롤락틴종) 병변을 치료받았고, 이제 췌장 병변이 나타난 전형적인 MEN 1의 자연 경과를 보이고 있습니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례 (Patient Presentation)**: MEN 1 병력이 있는 중년 남성, 비특이적 복부 증상과 체중 감소.

**진단적 접근 (Diagnostic Work-up)**: 1) 혈청 크로모그라닌 A (신경내분비 종양 스크리닝) -> 2) 소변 5-HIAA (카르시노이드 특이 검사) -> 3) 복부 CT/MRI (원발종 및 전이 평가) -> 4) 필요시 옥트레오스캔(소마토스타틴 수용체 신티그래피)으로 전신 병변 평가.

**치료 계획 (Management Plan)**: 전이성 카르시노이드 종양의 치료는 증상 조절과 종양 성장 억제가 목표입니다. 1) 소마토스타틴 유사체 (옥트레오타이드, 라노타이드)는 증상(카르시노이드 증후군)과 종양 성장을 억제하는 1차 치료제. 2) 간 전이가 국한적이면 수술 또는 색전술. 3) 표적 치료제(에베롤리무스) 또는 화학요법 고려.

**주의사항 (Contraindications & Warning)**: 카르시노이드 증후군(안면 홍조, 설사, 기관지연축 등)이 있는 환자에서 마취 또는 수술 시 카르시노이드 위기 유발 가능성이 높으므로, 수술 전 예방적 소마토스타틴 유사체 투여가 필수적입니다.

## 핵심 개념

- **MEN 1 (다발성 내분비선 종양증 1형)** — 부갑상선, 뇌하수체, 췌장-십이지장 신경내분비 종양을 특징으로 하는 상염색체 우성 유전 질환. MEN1 유전자 돌연변이가 원인.
- **5-HIAA (5-hydroxyindoleacetic acid)** — 세로토닌의 주요 대사산물. 24시간 소변으로 측정하며, 카르시노이드 종양의 특이적 표지자로 사용됨. 정상치는 2-8 mg/24hr.
- **크로모그라닌 A (Chromogranin A)** — 신경내분비 세포의 과립에서 분비되는 당단백. 다양한 신경내분비 종양(카르시노이드, 가스트린종 등)의 민감한 혈청 표지자.
- **카르시노이드 증후군 (Carcinoid Syndrome)** — 전이성 카르시노이드 종양(특히 간 전이)이 세로토닌 등 혈관활성 물질을 전신 순환으로 분비하여 발생. 안면 홍조, 수양성 설사, 기관지연축, 심장판막 병변(우측)이 특징.
- **소마토스타틴 유사체 (Somatostatin Analogue)** — 옥트레오타이드, 라노타이드 등. 소마토스타틴 수용체에 결합하여 호르몬 분비를 억제. 카르시노이드 종양 및 증후군의 1차 치료제로 사용.

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