# 25세 여성이 MEN 2B로 진단받았다. 점막 신경종과 Marfanoid 체형이 있다. V/S: BP 125/75 mmHg, HR 76회/분. 검사 결과는 아래와 같다. 가장 적절한 조치는?

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> language: ko  
> subject: 내분비

## 문제

25세 여성이 MEN 2B로 진단받았다. 점막 신경종과 Marfanoid 체형이 있다. V/S: BP 125/75 mmHg, HR 76회/분. 검사 결과는 아래와 같다. 가장 적절한 조치는?

칼시토닌 15 pg/mL (경도 상승, 정상

## 보기

1. 경과 관찰
2. 갑상선전절제술과 중심 림프절 곽청술 **✔ 정답**
3. 갑상선엽절제술만
4. 약물 치료
5. 방사성 요오드 치료

**정답: 2**

## 해설

MEN 2B는 매우 공격적이어서 RET codon 918 돌연변이 확인 시 1세 이내 또는 진단 즉시 갑상선전절제술+예방적 중심 림프절 곽청술이 필요하다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 MEN 2B로 진단받았고, 칼시토닌(Calcitonin)이 경도 상승한 상태입니다. Pathognomonic! 점막 신경종(Mucosal neuroma)과 Marfanoid 체형은 MEN 2B의 특징적 소견입니다.

**진단 (Diagnosis):** MEN 2B는 RET proto-oncogene의 M918T 돌연변이(코돈 918)와 연관된 유전성 질환으로, 거의 100%에서 수질 갑상선암(Medullary Thyroid Carcinoma, MTC)이 발생합니다. 이 MTC는 **매우 공격적이고 조기 림프절 전이가 흔합니다.** 칼시토닌 상승은 이미 MTC가 존재함을 시사하는 매우 중요한 지표입니다.

**정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):** 핵심! MEN 2B 관련 MTC의 치료 원칙은 **"진단 즉시, 예방적 전절제술"**입니다. 갑상선전절제술(Total Thyroidectomy)은 양측성 다발성 종양의 위험이 높기 때문에 필요하며, 중심 림프절 곽청술(Central Lymph Node Dissection)은 조기 림프절 전이 빈도가 매우 높아 예방적(Prophylactic)으로 시행합니다. 이는 국제 가이드라인(American Thyroid Association)에서도 명시된 표준 치료입니다.

**오답 분석 (Distractor Analysis):** 감별 포인트! ①번 경과 관찰은 절대 금기입니다. 공격적인 암을 방치하는 결과를 초래합니다. ③번 갑상선엽절제술만 시행하는 것은 양측성 위험을 무시한 불완전한 수술입니다. ④번 약물 치료는 MTC의 일차 치료가 아닙니다(표적치료제는 진행성/전이성 질환에서 사용). ⑤번 방사성 요오드 치료는 여포세포 기원의 갑상선암(유두암, 여포암)의 치료법이며, MTC는 C세포 기원이므로 효과가 없습니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 25세 여성, MEN 2B 진단. 점막 신경종, Marfanoid 체형. 혈청 칼시토닌 15 pg/mL (정상보다 상승).

**진단적 접근:**
1. **확진:** RET 유전자 검사(M918T 돌연변이 확인).
2. **수술 전 평가:** 갑상선 초음파, 목부위 CT, 혈중 CEA(Carcinoembryonic Antigen) 측정. 갱년기 증후군(페오크로모사이토마) 배제를 위해 혈중/요 중 카테콜아민(Catecholamine) 또는 메탄에프린(Metanephrine) 검사 **반드시 선행**.

**치료 계획:**
1. **1차 치료:** 진단 후 가능한 한 빨리 갑상선전절제술 + 예방적 중심부 림프절 곽청술 시행.
2. **수술 후:** 기저 칼시토닌 및 CEA 측정을 통해 질병 지표로 활용. 필요 시 추가적인 측방 림프절 곽청술 고려.

**주의사항:** 수술 전 반드시 페오크로모사이토마(Pheochromocytoma) 유무를 확인해야 합니다. 페오크로모사이토마가 있는 상태에서 마취 및 수술을 시행하면 고혈압 위기로 인해 치명적일 수 있습니다. "페오크로모사이토마 먼저, 갑상선암 나중"이 원칙입니다.

## 핵심 개념

- **MEN 2B** — 다발성 내분비선 종양 증후군 2B형. RET 유전자 돌연변이(M918T)로 인해 발생하며, 수질 갑상선암, 페오크로모사이토마, 부갑상선 기능항진증을 특징으로 합니다. 점막 신경종과 Marfanoid 체형이 동반되는 것이 특징입니다.
- **수질 갑상선암 (Medullary Thyroid Carcinoma, MTC)** — 갑상선의 C세포(칼시토닌 분비 세포)에서 발생하는 암. 유전성( MEN 2A/2B, FMTC)과 산발성이 있습니다. 종양 표지자로 칼시토닌과 CEA가 사용되며, 치료의 주된 방법은 수술입니다.
- **중심 림프절 곽청술 (Central Lymph Node Dissection)** — 갑상선암 수술 시, 기관 주위(Level VI)의 림프절을 제거하는 술기. 수질 갑상선암에서는 높은 전이율 때문에 예방적으로 시행하는 것이 표준 치료입니다.
- **칼시토닌** — 갑상선 C세포에서 분비되는 호르몬으로, 혈중 칼슘 농도를 낮추는 역할을 합니다. 수질 갑상선암의 매우 민감한 종양 표지자로, 진단, 치료 반응 평가, 재발 감시에 사용됩니다.
- **페오크로모사이토마** — 부신 수질 또는 부신외 교감신경절에서 발생하는 카테콜아민 분비 종양. MEN 2 증후군에서 동반될 수 있으며, 수술 전 반드시 배제해야 합니다. 치료하지 않고 수술을 시행하면 마취 중 고혈압 위기를 유발할 수 있습니다.

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