# MEN 1과 관련된 피부 병변은?

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> language: ko  
> subject: 내분비

## 문제

MEN 1과 관련된 피부 병변은?

## 보기

1. 점막 신경종
2. 카페오레 반점
3. 안면 혈관섬유종 **✔ 정답**
4. 백반증
5. 황색종

**정답: 3**

## 해설

MEN 1 환자의 약 80%에서 안면 혈관섬유종, 콜라겐종 등의 피부 병변이 나타난다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 문제는 다발성 내분비샘 종양(Multiple Endocrine Neoplasia, MEN) 증후군의 특징적인 피부 소견을 묻는 기초 암기 문제입니다.

Pathognomonic! MEN 1은 3P로 기억합니다: 부갑상샘 기능항진증(Parathyroid hyperplasia), 뇌하수체 종양(Pituitary tumor), 췌장 내분비 종양(Pancreatic endocrine tumor). 이와 관련된 피부 병변으로는 안면 혈관섬유종(Angiofibroma)과 콜라겐종(Collagenoma)이 매우 특징적입니다. 안면 혈관섬유종은 코와 볼에 주로 생기는 붉은색의 작은 구진으로, MEN 1 환자의 약 80%에서 관찰됩니다.

정답 근거: MEN 1은 종양 억제 유전자인 MEN1 유전자의 돌연변이로 발생합니다. 이 유전자 산물인 멘닌(menin)의 기능 상실은 다양한 내분비샘과 피부의 결합 조직에서 종양 형성을 촉진합니다. 따라서 안면 혈관섬유종은 MEN 1의 중요한 진단 단서가 됩니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 40대 남성이 반복되는 신장 결석과 상복부 불편감으로 내원했습니다. 혈액 검사에서 고칼슘혈증과 위장관 호르몬 수치 상승이 확인되었습니다. 신체 검진에서 코와 볼에 다수의 붉은색 작은 구진이 발견되었습니다.

진단적 접근: 이 환자의 임상 양상(고칼슘혈증, 위장관 증상)과 특징적인 피부 병변(안면 혈관섬유종)은 MEN 1을 강력히 시사합니다. 우선 부갑상샘 호르몬(PTH), 프로락틴, 가스트린, 인슐린 등 호르몬 패널 검사를 시행하고, MEN1 유전자 검사로 확진합니다. 영상 검사(뇌 MRI, 복부 CT)로 종양 위치를 확인합니다.

치료 계획: 치료는 각 장기의 기능 항진과 종양에 따라 다릅니다. 부갑상샘 기능항진증은 부갑상샘 절제술, 가스트린종은 양성자 펌프 억제제(PPI)와 수술적 절제를 고려합니다. 가족력이 있으므로 1차 가족에 대한 유전 상담과 선별 검사가 필수적입니다.

## 핵심 개념

- **MEN 1** — 다발성 내분비샘 종양 1형. 부갑상샘, 뇌하수체 전엽, 췌장 내분비 세포(3P)에 종양/기능 항진이 생기는 상염색체 우성 유전 질환. MEN1 유전자 돌연변이가 원인.
- **안면 혈관섬유종** — MEN 1의 특징적 피부 병변. 코와 볼에 주로 발생하는 붉은색의 작고 단단한 구진. 조직학적으로 혈관과 섬유 조직의 증식을 보임.
- **MEN 2B** — 다발성 내분비샘 종양 2B형. 갈색세포종, 갑상선 수질암, 점막 신경종, 마판양 체형을 특징으로 함. RET 프로토온코진 돌연변이가 원인.
- **점막 신경종** — MEN 2B의 Pathognomonic한 소견. 주로 입술, 혀, 안검에 발생하는 다발성의 작고 부드러운 종괴. 조기 진단에 중요.
- **3P (MEN 1)** — MEN 1의 주요 침범 장기를 기억하는 암기법: Parathyroid (부갑상샘), Pituitary (뇌하수체), Pancreas (췌장-내분비 세포).

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