# 가족성 갑상선 수질암(FMTC)의 정의는?

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> subject: 내분비

## 문제

가족성 갑상선 수질암(FMTC)의 정의는?

## 보기

1. MEN 2A의 변이형
2. 갑상선 수질암만 있고 다른 내분비 종양 없음 **✔ 정답**
3. 갑상선 유두암의 가족성 형태
4. MEN 2B의 변이형
5. 산발성 갑상선 수질암

**정답: 2**

## 해설

FMTC는 RET 돌연변이로 갑상선 수질암만 발생하고 갈색세포종이나 부갑상선기능항진증이 없는 MEN 2의 변이형이다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 문제는 가족성 갑상선 수질암(Familial Medullary Thyroid Carcinoma, FMTC)의 정확한 정의를 묻는 기초 암기 문제입니다.

**증상 분석 및 진단 (Diagnosis)**: 가족성 갑상선 수질암(FMTC)은 RET 원종양유전자(proto-oncogene)의 생식세포 돌연변이(germline mutation)에 의해 발생하는 유전성 질환입니다. 핵심 정의는 **갑상선 수질암만 존재하고, 다른 내분비 종양(갈색세포종, 부갑상선 기능항진증 등)이 동반되지 않는 경우**를 말합니다. 이는 다발성 내분비 종양 증후군(MEN) 2A나 2B와 구분되는 가장 중요한 포인트입니다.

**정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology)**: 핵심! FMTC는 MEN 2A와 MEN 2B와 마찬가지로 RET 유전자 돌연변이에 의해 발생하지만, 그 표현형(phenotype)이 다릅니다. MEN 2A는 갑상선 수질암 + 갈색세포종(Pheochromocytoma) + 부갑상선 기능항진증(Hyperparathyroidism)의 3대 증상을 보입니다. MEN 2B는 갑상선 수질암 + 갈색세포종 + 점막 신경종(Mucosal Neuromas) + 마판 증후군(Marfanoid Habitus)을 특징으로 합니다. 반면, FMTC는 이들 중 감별 포인트! 갑상선 수질암만 단독으로 나타나는 변이형입니다. 따라서 "갑상선 수질암만 있고 다른 내분비 종양 없음"이 정확한 정의입니다.

**오답 분석 (Distractor Analysis)**: ①번 "MEN 2A의 변이형"과 ④번 "MEN 2B의 변이형"은 부분적으로 맞지만 정확하지 않습니다. FMTC는 MEN 2의 스펙트럼 내에 있지만, 엄밀히 말하면 MEN 2A나 2B와는 다른 별개의 임상적 진단입니다. ③번 "갑상선 유두암의 가족성 형태"는 완전히 틀린 선택지로, 갑상선 유두암(Papillary carcinoma)은 BRAF 돌연변이 등 다른 기전으로 발생하며, 가족성 형태는 별도의 질환입니다. ⑤번 "산발성 갑상선 수질암"은 생식세포 돌연변이가 아닌 체세포 돌연변이(somatic mutation)로 발생하며, 유전성이 없으므로 FMTC와 반대 개념입니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)

**환자 증례 (Patient Presentation)**: 35세 남성이 우연히 발견된 갑상선 결절로 내원했습니다. 세침흡인검사(FNA) 결과 갑상선 수질암이 의심됩니다. 가족력 조사에서 아버지와 누나도 갑상선암 진단을 받은 적이 있습니다.

**진단적 접근 (Diagnostic Work-up)**: 1. 혈청 Calcitonin 및 CEA 측정 (진단 및 추적 지표). 2. 가장 중요! RET 유전자 검사 (생식세포 돌연변이 확인). 3. FMTC로 진단되면, 갈색세포종 배제를 위해 혈중/요중 카테콜아민(catecholamine) 및 메탄에프린(metanephrine) 검사, 부갑상선 기능항진증 배제를 위해 혈청 칼슘 및 부갑상선호르몬(PTH) 검사를 시행해야 합니다.

**치료 계획 (Management Plan)**: 치료의 근간은 전갑상선절제술(Total Thyroidectomy) 및 중심경부림프절절제술(Central Neck Dissection)입니다. RET 돌연변이 보유자로 확인된 경우, 예방적 갑상선절제술의 시기는 돌연변이의 침습성 위험도에 따라 결정됩니다(FMTC는 일반적으로 MEN 2B보다 늦게 시행).

**주의사항 (Contraindications & Warning)**: 갈색세포종이 의심되는 경우, 수술 전 반드시 배제하고 치료해야 합니다. 치료하지 않은 갈색세포종 상태에서 수술을 시행하면 카테콜아민 위기(Catecholamine crisis)로 인한 치명적인 고혈압 위기가 발생할 수 있습니다.

## 핵심 개념

- **RET 원종양유전자** — 갑상선 C세포, 부신 수질, 부갑상선 등에 발현하는 티로신 키나아제 수용체 유전자. 생식세포 돌연변이는 MEN 2A, 2B, FMTC를 일으킴.
- **Calcitonin** — 갑상선 C세포에서 분비되는 호르몬으로, 혈중 칼슘을 낮추는 역할. 갑상선 수질암의 진단 및 치료 후 추적 관찰에서 매우 중요한 종양 표지자.
- **갈색세포종** — 부신 수질 또는 부신외 색소세포에서 발생하는 카테콜아민 분비 종양. MEN 2A와 2B에서 갑상선 수질암과 동반될 수 있으며, 수술 전 반드시 배제해야 함.
- **전갑상선절제술 (Total Thyroidectomy)** — 갑상선 수질암의 표준 수술법. 유전성인 경우 양측성/다발성 발생 위험이 높아 부분절제는 적절하지 않음.
- **생식세포 돌연변이 (Germline Mutation)** — 부모로부터 물려받거나 새롭게 발생하여 생식세포와 모든 체세포에 존재하는 돌연변이. FMTC 및 MEN 2는 상염색체 우성으로 유전됨.

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