# 28세 남성이 발작성 고혈압으로 갈색세포종 의심되어 검사했다. 키 195cm로 매우 크며 거미손가락증이 있다. V/S: BP 172/102 mmHg, HR 95회/분. 신체검진에서 점막 신경종이 입술과 혀에 관찰된다. 가장 가능성 높은 진단은?

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> language: ko  
> subject: 내분비

## 문제

28세 남성이 발작성 고혈압으로 갈색세포종 의심되어 검사했다. 키 195cm로 매우 크며 거미손가락증이 있다. V/S: BP 172/102 mmHg, HR 95회/분. 신체검진에서 점막 신경종이 입술과 혀에 관찰된다. 가장 가능성 높은 진단은?

갈색세포종, 점막 신경종, Marfanoid 체형, 젊은 나이

## 보기

1. 다발 내분비선 종양 2A형
2. 다발 내분비선 종양 2B형 **✔ 정답**
3. Marfan 증후군
4. 신경섬유종증 1형
5. von Hippel-Lindau병

**정답: 2**

## 해설

갈색세포종, 갑상선 수질암, 점막 신경종, Marfanoid 체형은 MEN 2B의 특징이며, MEN 2A보다 공격적이다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 발작성 고혈압으로 갈색세포종(Pheochromocytoma)이 의심되며, 키가 매우 크고 거미손가락증(Arachnodactyly)이 있어 Marfanoid 체형을 보입니다. 결정적으로 Pathognomonic!인 점막 신경종(Mucosal neuroma)이 입술과 혀에서 관찰됩니다. 이 세 가지 특징(갈색세포종, 점막 신경종, Marfanoid 체형)이 동시에 나타나는 것은 다발 내분비선 종양 2B형(MEN 2B)의 전형적인 임상 양상입니다.

**정답 근거 및 기전:** MEN 2B는 RET proto-oncogene 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 돌연변이는 갑상선 수질암(Medullary Thyroid Carcinoma, MTC)과 갈색세포종의 발생 위험을 거의 100%에 가깝게 높이며, 특징적으로 점막 신경종과 마르팡양 체형을 동반합니다. 갈색세포종은 카테콜아민(Catecholamine)을 과다 분비하여 발작성 두통, 발한, 심계항진과 함께 고혈압을 유발합니다. MEN 2B는 MEN 2A보다 갑상선 수질암의 발병 연령이 더 젊고 진행이 더 공격적이라는 점이 중요합니다.

**오답 분석:**
감별 포인트! ① MEN 2A는 부갑상선 기능항진증(1차성)과 갑상선 수질암, 갈색세포종을 특징으로 하지만, **점막 신경종과 마르팡양 체형은 없습니다.** ③ Marfan 증후군은 마르팡양 체형과 심혈관 이상(대동맥 박리 등)을 보이지만, 갈색세포종이나 점막 신경종은 관련이 없습니다. ④ 신경섬유종증 1형(NF1)은 카페오레 반점, 액와부 주근깨, 신경섬유종을 특징으로 하며, 갈색세포종을 동반할 수 있지만 점막 신경종이나 마르팡양 체형은 아닙니다. ⑤ von Hippel-Lindau병(VHL)은 뇌, 척수의 혈관모세포종, 망막 혈관종, 신세포암, 췌장 낭종 및 갈색세포종을 유발할 수 있으나, 점막 신경종이나 마르팡양 체형은 없습니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 28세 남성, 발작성 고혈압으로 내원. 키 195cm, 거미손가락증. 활력 징후: BP 172/102 mmHg, HR 95회/분. 신체검진에서 입술과 혀에 점막 신경종 발견.

**진단적 접근:**
1. **가장 먼저 할 검사:** 갈색세포종 평가를 위해 혈장/소변 메탄에프린(Metanephrines) 또는 분획 카테콜아민 측정. 고혈압 발작 시 측정이 이상적.
2. **확진 및 감별 진단:** 갈색세포종이 확인되면, 유전자 검사(RET proto-oncogene)를 통해 MEN 2B를 확진하고 가족 검진을 시작. 동시에 갑상선 초음파 및 혈청 칼시토닌(Calcitonin) 측정으로 갑상선 수질암 선별 검사 필수.
3. **영상 검사:** 갈색세포종의 위치 확인을 위해 복부 CT 또는 MRI, MIBG 스캔 고려.

**치료 계획:**
1. **우선순위:** 갈색세포종 수술 전 알파 차단제(Alpha-blocker, e.g., 페녹시벤자민)로 혈압 조절. 베타 차단제는 알파 차단 후에만 사용(비차단 사용 시 고혈압 위기 유발).
2. **수술:** 갈색세포종 절제술. 갑상선 수질암이 확인되면 전갑상선절제술(Total thyroidectomy) 및 경부 림프절 청소술.
3. **추적 관찰:** 평생 추적 관찰이 필요합니다. 갑상선 수질암 재발 및 다른 내분비 종양 발생 모니터링.

**주의사항:** 갈색세포종 환자에서 진단 없이 갑작스러운 마취 또는 수술은 카테콜아민 분비를 촉발해 치명적인 고혈압 위기(Hypertensive crisis)를 일으킬 수 있습니다. 수술 전 알파 차단은 필수입니다.

## 핵심 개념

- **다발 내분비선 종양 2B형 (MEN 2B)** — RET proto-oncogene 돌연변이로 인한 상염색체 우성 유전 질환. 갑상선 수질암, 갈색세포종, 점막 신경종, 마르팡양 체형, 장신경절종증을 특징으로 함.
- **갈색세포종** — 부신 수질 또는 부신외 교감신경절에서 발생하는 카테콜아민 분비 종양. 발작성 두통, 발한, 심계항진, 고혈압이 삼중증을 이룸. 진단은 혈장/소변 메탄에프린 측정.
- **점막 신경종 (Mucosal Neuroma)** — 입술, 혀, 안검 등 점막에 발생하는 다발성 신경종. MEN 2B의 특징적이면서도 Pathognomonic한 소견으로, 진단에 매우 중요한 단서가 됨.
- **RET proto-oncogene** — 티로신 키나아제 수용체를 암호화하는 유전자. 이 유전자의 생식세포 돌연변이는 MEN 2A, MEN 2B, 가족성 갑상선 수질암의 원인이 됨.
- **칼시토닌** — 갑상선 C세포에서 분비되는 호르몬으로, 혈중 칼슘을 낮추는 역할. 갑상선 수질암의 종양 표지자로 사용되며, MEN 2 환자의 선별 및 추적 관찰에 필수적.

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