# 32세 남성이 갈색세포종으로 진단받았다. 가족력에서 어머니가 뇌혈관종으로 사망했고 형이 신장암이 있다. V/S: BP 168/98 mmHg, HR 92회/분. 복부 MRI는 아래와 같다. 추가로 확인해야 할 질환은?

> source: MyMerci (mymerci.kr)  
> url: https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=222582  
> language: ko  
> subject: 내분비

## 문제

32세 남성이 갈색세포종으로 진단받았다. 가족력에서 어머니가 뇌혈관종으로 사망했고 형이 신장암이 있다. V/S: BP 168/98 mmHg, HR 92회/분. 복부 MRI는 아래와 같다. 추가로 확인해야 할 질환은?

우측 갈색세포종 3.8cm, 가족력: 뇌혈관종, 신장암, 젊은 나이 발병

## 보기

1. 갑상선 수질암
2. 망막 혈관종과 중추신경계 혈관모세포종 **✔ 정답**
3. 부갑상선 선종
4. 췌장 신경내분비종양
5. 대장암

**정답: 2**

## 해설

갈색세포종, 신장암, 뇌혈관종 가족력은 von Hippel-Lindau병을 시사하며, 망막 혈관종, CNS 혈관모세포종, 신세포암, 췌장 낭종 동반을 평가해야 한다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 젊은 나이에 갈색세포종(Pheochromocytoma)이 진단되었고, 가족력으로 어머니의 뇌혈관종과 형의 신장암이 있습니다. 이는 매우 전형적인 폰 히펠-린다우(Von Hippel-Lindau, VHL) 증후군의 임상적 특징을 보여줍니다.

핵심! VHL 증후군은 상염색체 우성 유전 질환으로, Pathognomonic! 특징은 망막 혈관종(Retinal angioma)과 중추신경계 혈관모세포종(CNS hemangioblastoma)입니다. 또한, 신세포암(Renal cell carcinoma), 췌장 낭종/종양, 부신의 갈색세포종 등을 동반합니다. 따라서 이 환자에서 추가로 확인해야 할 가장 중요한 질환은 **망막 및 중추신경계의 혈관종양**입니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 32세 남성, 갈색세포종 진단. 가족력: 모친-뇌혈관종(사망), 형-신장암. 혈압 168/98 mmHg.

진단적 접근: VHL 증후군이 의심되므로, 다음 검사를 시행해야 합니다.
1.  **안저 검사(Fundoscopy)**: 망막 혈관종 선별.
2.  **뇌 및 척추 MRI**: 중추신경계 혈관모세포종 확인.
3.  **복부 CT/MRI**: 신장암(이미 부분적 평가됨), 췌장 낭종/종양 평가.
4.  **유전자 검사**: VHL 유전자 돌연변이 확인 및 가족 선별 검사 계획.

치료 계획: 발견된 병변에 따라 각각 치료(예: 망막 레이저 응고, 수술적 절제 등)하며, 평생 정기적인 추적 관찰이 필수적입니다.

주의사항: VHL 환자의 갈색세포종 수술 전, 카테콜아민 분비 조절을 위한 알파-차단제(예: 페녹시벤자민) 선투여가 필수적이며, 수술 중 혈압 위기를 방지해야 합니다.

## 핵심 개념

- **폰 히펠-린다우 증후군** — 상염색체 우성 유전의 종양 억제 유전자 질환. VHL 유전자 돌연변이로 인해 HIF가 안정화되어 혈관신생을 촉진, 다양한 혈관종양 및 고형 종양 발생.
- **혈관모세포종** — VHL 증후군에서 소뇌, 척수, 뇌간에 호발하는 양성 혈관종양. 두통, 운동실조, 구토 등의 증상 유발. 특징적인 영상 소견과 함께 VHL의 주요 진단 기준.
- **망막 혈관종** — VHL 증후군에서 가장 흔한 초기 증상. 미처리 시 망막 박리, 유리체 출혈, 실명을 초래할 수 있어 정기적인 안저 검사가 필수적.
- **다발성 내분비선 종양 2형** — MEN 2. RET 원종양 유전자 돌연변이. 갑상선 수질암, 갈색세포종, 부갑상선 기능항진증을 특징으로 함. VHL과의 핵심 감별 대상.
- **신세포암** — VHL 증후군에서 발생하는 가장 흔한 악성 종양. 다발성, 양측성, 조기 발병 경향이 있음. 정기적인 복부 영상 검사를 통한 조기 발견이 예후에 중요.

## 같은 주제 문제

- [38세 여자가 갑자기 심한 불안감, 두통, 심계항진(HR 120회/분) 및 간헐적인 고혈압(BP 180/110 mmHg) 발작을 주소로 내원했다. 핵심 검사 결과…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=208479)
- [45세 남자가 수년 전부터 고혈압으로 치료 중이며, 최근 특징적인 두통, 구토, 발한 발작을 호소했다. V/S BP 200/120 mmHg (발작 시). 이 환자…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=208501)
- [갈색세포종의 가장 특징적인 임상 증상 3징후는?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=222559)
- [갈색세포종에서 분비되는 주요 카테콜아민은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=222560)
- [갈색세포종의 '10% 법칙'에 해당하지 않는 것은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=222561)
- [갈색세포종 진단을 위한 가장 적절한 생화학 검사는?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=222562)
- [갈색세포종과 연관된 유전 증후군이 아닌 것은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=222563)
- [갈색세포종 수술 전 필수적인 약물 전처치는?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=222564)

---

More free questions: [기출문제](https://mymerci.kr/)

_학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요._