# 38세 여성이 양측 부신에 갈색세포종이 발견되었다. 가족력에서 아버지가 갑상선암으로 사망했다. V/S: BP 178/105 mmHg, HR 98회/분. 검사 결과는 아래와 같다. 가장 가능성 높은 유전 증후군은?

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> language: ko  
> subject: 내분비

## 문제

38세 여성이 양측 부신에 갈색세포종이 발견되었다. 가족력에서 아버지가 갑상선암으로 사망했다. V/S: BP 178/105 mmHg, HR 98회/분. 검사 결과는 아래와 같다. 가장 가능성 높은 유전 증후군은?

양측 갈색세포종, 칼시토닌 850 pg/mL (정상

## 보기

1. 다발 내분비선 종양 1형
2. 다발 내분비선 종양 2A형 **✔ 정답**
3. 다발 내분비선 종양 2B형
4. von Hippel-Lindau병
5. 신경섬유종증 1형

**정답: 2**

## 해설

갈색세포종, 갑상선 수질암(높은 칼시토닌), 부갑상선기능항진증은 MEN 2A의 3징후이며, RET 유전자 검사가 필요하다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 양측 부신 갈색세포종과 Pathognomonic!하게 상승한 칼시토닌(850 pg/mL) (정상보다 현저히 높음)을 보입니다. 칼시토닌은 갑상선 수질암(Medullary Thyroid Carcinoma, MTC)의 특이적 종양표지자입니다. 또한 가족력에서 아버지가 갑상선암으로 사망했다는 점이 유전적 소인을 시사합니다.

**핵심!** 다발 내분비선 종양 2A형(MEN 2A)의 고전적인 3대 증상은 **① 갑상선 수질암(MTC) ② 갈색세포종(Pheochromocytoma) ③ 부갑상선기능항진증(Primary Hyperparathyroidism)**입니다. 이 증례에서는 칼시토닌 상승으로 MTC가, 양측 부신 종괴로 갈색세포종이 강력히 의심됩니다. 부갑상선기능항진증에 대한 언급은 없지만, 3대 증상 중 2가지가 명확히 확인되었고 가족력까지 있으므로 MEN 2A가 가장 가능성 높은 진단입니다.

**감별 포인트!** MEN 2B는 갈색세포종과 MTC는 공유하지만, 부갑상선기능항진증 대신 감별 포인트! 점막 신경종(Mucosal neuromas), 마판양 체형(Marfanoid habitus), 장신경절종(Ganglioneuromatosis) 등의 특징적 소견을 보입니다. 이 증례에는 그러한 소견이 언급되지 않았습니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 38세 여성, 양측 부신 갈색세포종 및 칼시토닌 상승, 고혈압, 양성 가족력(아버지 갑상선암).

**진단적 접근:**
1.  **가장 먼저 할 검사:** 고혈압과 갈색세포종 의심을 고려하여, 24시간 소변 메타네프린/노르메타네프린 또는 혈장 메타네프린 측정으로 갈색세포종을 확진합니다. **주의:** 갈색세포종이 확인되기 전에 갑상선 수술을 시행하면 카테콜라민 위기로 인해 치명적일 수 있습니다.
2.  **확진 검사:** 갑상선 초음파 및 세침흡인검사(FNA)로 MTC를 확진합니다. RET 프로토온코진 유전자 검사는 MEN 2 진단 및 가족 선별에 필수적입니다.
3.  **추가 평가:** 부갑상선기능항진증을 평가하기 위해 혈청 칼슘, 인, 부갑상선호르몬(PTH)을 검사합니다.

**치료 계획:**
1.  **우선 순위:** 갈색세포종 수술 전, 알파-차단제(예: 페녹시벤자민)로 충분한 혈압 조절 및 혈관 확장을 시행하여 수술 중 위기를 예방합니다.
2.  **수술:** 갈색세포종 절제술 후, 예방적 갑상선 전절제술(Total Thyroidectomy) 및 중심부 림프절 절제술을 시행합니다. MEN 2A에서 MTC는 매우 공격적이므로 조기 수술이 권장됩니다.
3.  **추적 관찰:** 평생 칼시토닌 및 카테콜라민 대사물 측정으로 재발을 모니터링합니다.

**주의사항:** 베타-차단제는 알파-차단 없이 단독 사용 시 반사성 교감신경 항진으로 고혈압 위기를 유발할 수 있어 **절대 금기**입니다. 갈색세포종이 의심되는 환자에게는 도파민 D2 수용체 길항제(메토클로프라미드 등)나 특정 마취제도 주의해야 합니다.

## 핵심 개념

- **다발 내분비선 종양 2A형 (Multiple Endocrine Neoplasia type 2A)** — RET 프로토온코진 돌연변이로 인한 상염색체 우성 유전 질환. 갑상선 수질암, 갈색세포종(종종 양측성), 부갑상선기능항진증이 3대 증상이다. 예방적 갑상선전절제술이 치료의 핵심이다.
- **갑상선 수질암 (Medullary Thyroid Carcinoma, MTC)** — 갑상선 여포旁세포(C-cell)에서 기원하는 암. 특징적으로 칼시토닌을 분비하며, 혈청 칼시토닌은 진단 및 추적 관찰의 중요한 표지자이다. 산발성 또는 가족성(MEN 2)으로 발생한다.
- **갈색세포종** — 부신 수질 카테콜라민 분비 종양. 발작성 두통, 발한, 심계항진, 고혈압이 특징적이다. 진단은 24시간 소변 또는 혈장 메타네프린 측정으로 한다. 수술 전 알파-차단이 필수적이다.
- **칼시토닌** — 갑상선 C-세포에서 분비되는 호르몬으로, 혈청 칼슘을 낮추는 작용을 한다. 갑상선 수질암의 매우 특이적인 종양표지자로, 선별검사 및 치료 후 재발 모니터링에 사용된다.
- **RET 프로토온코진 (RET proto-oncogene)** — 티로신 키나아제 수용체를 암호화하는 유전자. 이 유전자의 생식세포 돌연변이는 MEN 2A, MEN 2B, 가족성 갑상선 수질암의 원인이다. 유전자 검사를 통한 조기 진단 및 예방적 수술이 가능하다.

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