# 21-hydroxylase 결핍에 의한 선천성 부신 증식증의 특징으로 옳은 것은?

> source: MyMerci (mymerci.kr)  
> url: https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=222522  
> language: ko  
> subject: 내분비

## 문제

21-hydroxylase 결핍에 의한 선천성 부신 증식증의 특징으로 옳은 것은?

## 보기

1. 고혈압
2. 저칼륨혈증
3. 17-hydroxyprogesterone 증가 **✔ 정답**
4. DOC 증가
5. 염류소실 없음

**정답: 3**

## 해설

21-hydroxylase 결핍은 선천성 부신 증식증의 90%를 차지하며, 17-OHP 증가, 염류소실, 여성 남성화가 특징이다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 문제는 선천성 부신 증식증(Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH) 중 가장 흔한 21-하이드록실라아제(21-hydroxylase) 결핍의 병태생리와 특징을 묻는 기초의학 문제입니다.

**증상 분석 및 진단 (Diagnosis)**: 21-하이드록실라아제 결핍은 코르티솔(Cortisol)과 알도스테론(Aldosterone) 합성 경로가 차단되는 질환입니다. 코르티솔 합성 부족은 부신피질자극호르몬(ACTH)의 과분비를 유발하고, 차단된 전구물질들은 안드로겐(Androgen) 합성 경로로 쏠리게 됩니다. 이로 인해 Pathognomonic! 소견인 17-hydroxyprogesterone (17-OHP)의 현저한 증가가 발생합니다. 17-OHP는 21-하이드록실라아제의 직접적인 기질이기 때문입니다.

**정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology)**: 핵심! 21-하이드록실라아제 결핍은 염류소실형(Salt-wasting form)이 가장 흔합니다. 알도스테론 합성도 차단되어 나트륨 보존과 칼륨 배설이 안 되므로, **저나트륨혈증(Hyponatremia), 고칼륨혈증(Hyperkalemia), 혈량 감소**가 특징입니다. 따라서 "고혈압", "저칼륨혈증", "DOC 증가", "염류소실 없음"은 모두 이 질환의 특징과 반대되는 소견입니다.

**오답 분석 (Distractor Analysis)**: 감별 포인트! ① 고혈압과 ④ DOC 증가는 11-β-하이드록실라아제 결핍에서 나타나는 특징입니다. DOC(Deoxycorticosterone)는 미네랄코르티코이드 활성을 가져 고혈압과 저칼륨혈증을 유발하죠. ② 저칼륨혈증은 알도스테론 과다 상태(1차 알도스테론증)에서 보이는 소견입니다. ⑤ 염류소실 없음은 가장 흔한 염류소실형이 아닌 단순 남성화형(Simple virilizing form)에서만 해당되며, 문제는 일반적인 특징을 묻고 있으므로 틀린 설명입니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례**: 생후 2주 된 신생아가 구토, 설사, 무기력증으로 내원했습니다. 생식기 검사에서 음핵 비대(Clitoromegaly)가 관찰됩니다.

**진단적 접근**: 가장 먼저 할 검사는 **전해질 검사(Serum electrolytes)**입니다. 저나트륨혈증과 고칼륨혈증이 확인되면 급성 부신 위기(Adrenal crisis)를 의심하고 응급 처치를 시작합니다. 확진을 위한 검사는 **혈청 17-hydroxyprogesterone 측정**입니다.

**치료 계획**: 1) 급성기: 수액(염화나트륨 용액) 보충, 하이드로코르티손(Hydrocortisone) 정맥 주사, 고칼륨혈 교정. 2) 유지 치료: 평생 코르티솔 대체 요법(하이드로코르티손)과 염류소실형의 경우 플루드로코르티손(Fludrocortisone)을 추가합니다.

**주의사항**: 스트레스, 감염, 수술 시에는 "스트레스 용량(Stress dose)"으로 글루코코르티코이드 용량을 2-3배 증가시켜야 합니다. 이를 지키지 않으면 생명을 위협하는 부신 위기가 발생할 수 있습니다.

## 핵심 개념

- **21-Hydroxylase 결핍** — 선천성 부신 증식증의 90% 이상을 차지하는 가장 흔한 원인. 코르티솔과 알도스테론 합성 경로를 차단하여 17-OHP 증가, 안드로겐 과다, 염류소실을 유발.
- **17-Hydroxyprogesterone (17-OHP)** — 21-하이드록실라아제의 기질. 이 효소가 결핍되면 혈중 농도가 현저히 증가하여 진단의 지표로 사용됨. 신생아 선별 검사 항목.
- **염류소실형 (Salt-wasting form)** — 21-하이드록실라아제 결핍의 가장 흔하고 중증 형태. 알도스테론 부족으로 저나트륨혈, 고칼륨혈, 탈수, 쇼크를 일으킬 수 있는 생명 위협 상태.
- **안드로겐 과다 (Androgen excess)** — 차단된 스테로이드 합성 전구물질이 안드로겐 경로로 쏠려 발생. 여성 태아에서는 외부 생식기 남성화(음핵 비대, 유합 음순), 남성에서는 조기 성조숙증을 유발.
- **부신 위기 (Adrenal crisis)** — 코르티솔이 절대적으로 부족한 상태에서 유발되는 급성 중증 증후군. 저혈당, 저혈압, 쇼크, 구토, 설사를 보이며, 즉각적인 글루코코르티코이드 정맥 주사와 수액 공급이 필요.

## 같은 주제 문제

- [48세 여성이 원발성 알도스테론증으로 진단받았다. 복부 CT는 아래와 같다. 치료는?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=207563)
- [45세 남자가 수개월 전부터 심해지는 전신 쇠약감과 함께 피부색이 점차 검게 변하는 색소 침착을 주소로 내원했다. V/S BP 90/60 mmHg, HR 110회…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=208468)
- [50세 남자가 고혈압과 저칼륨혈증을 주소로 내원했다. V/S BP 160/100 mmHg. 핵심 검사 결과: 혈청 칼륨 2.5 mEq/L, 알도스테론/레닌 활성도…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=208474)
- [40세 여자가 1년 전부터 살이 찌고, 얼굴이 둥글게 변하는 만월형 얼굴(Moon face)과 복부의 자주색 줄무늬(Striae)를 주소로 내원했다. V/S BP…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=208475)
- [50세 남자가 고혈압 치료 중 혈당 상승과 저칼륨혈증을 보여 정밀 검사를 시행했다. V/S BP 160/100 mmHg. 핵심 검사 결과: 혈청 칼륨 2.5 mE…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=208488)
- [50세 남자가 최근 스트레스를 받은 후 심한 복통, 구토와 함께 쇼크 상태로 내원했다. 과거력: 10년 전 결핵으로 치료받았다. V/S BP 80/50 mmHg,…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=208499)
- [70세 여자가 고용량 스테로이드 치료를 장기간 복용 중이다. 핵심 검사 결과: 8 AM 코르티솔 3.0 μg/dL (저하). 이 환자에게 스테로이드를 갑자기 중단…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=208502)
- [55세 여자가 고혈압과 함께 다뇨를 주소로 내원했다. 핵심 검사 결과: 혈청 칼륨 2.5 mEq/L, 알도스테론/레닌 활성도 비율(ARR) 현저히 증가. 경구 나…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=208504)

---

More free questions: [기출문제](https://mymerci.kr/)

_학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요._