# 38세 남성이 목 부위 종괴를 주소로 내원했다. 3개월 전부터 목소리가 쉬었다. 가족력에서 아버지가 갑상선암으로 사망했다. V/S: BP 128/80 mmHg, HR 78회/분. 신체검진에서 좌측 갑상선에 3cm 크기의 단단하고 고정된 종괴와 경부 림프절 비대가 촉지된다. 검사 결과는 아래와 같다. 가장 적절한 다음 검사는?

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> url: https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=222501  
> language: ko  
> subject: 내분비

## 문제

38세 남성이 목 부위 종괴를 주소로 내원했다. 3개월 전부터 목소리가 쉬었다. 가족력에서 아버지가 갑상선암으로 사망했다. V/S: BP 128/80 mmHg, HR 78회/분. 신체검진에서 좌측 갑상선에 3cm 크기의 단단하고 고정된 종괴와 경부 림프절 비대가 촉지된다. 검사 결과는 아래와 같다. 가장 적절한 다음 검사는?

칼시토닌 850 pg/mL (정상

## 보기

1. 갑상선과산화효소 항체
2. 티로글로불린
3. RET 유전자 돌연변이 검사 **✔ 정답**
4. BRAF 유전자 검사
5. 갑상선 스캔

**정답: 3**

## 해설

높은 칼시토닌과 CEA, 가족력은 갑상선 수질암을 시사하며, 유전성 수질암(MEN 2) 감별을 위해 RET 유전자 검사가 필요하다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 갑상선 수질암(Medullary Thyroid Carcinoma, MTC)이 강력히 의심되는 증례입니다. 핵심 단서는 다음과 같습니다: 1) 칼시토닌(Calcitonin) 수치가 현저히 상승 (850 pg/mL), 2) 갑상선암 가족력, 3) 단단하고 고정된 갑상선 종괴 및 경부 림프절 비대. 갑상선 수질암은 C세포에서 발생하며, 칼시토닌을 분비하는 것이 특징입니다. 이렇게 칼시토닌이 현저히 높은 경우, 거의 확진 수준입니다.

**정답 근거 및 기전:** 가장 적절한 다음 검사는 ③ RET 유전자 돌연변이 검사입니다. 갑상선 수질암의 약 25%는 유전성으로, 특히 다발성 내분비선 종양(Multiple Endocrine Neoplasia, MEN) 2A형 또는 2B형과 연관된 RET 원유전자(Proto-oncogene) 돌연변이가 원인입니다. 가족력이 있으므로, 환자 본인의 유전자 검사를 통해 유전성 여부를 확인하는 것이 **가장 중요합니다.** 유전성으로 확인되면, 가족 선별 검사 및 다른 내분비 종양(부신 수질, 부갑상선 등)에 대한 감시가 필요하며, 치료 전략에도 영향을 줍니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 38세 남성, 3개월간의 목소리 변화(성대 마비 가능성 시사)와 목 종괴. 가족력(아버지의 갑상선암) 양성. 신체검진에서 악성을 시사하는 소견(단단함, 고정, 림프절 비대).

**진단적 접근:**
1. **확진:** 갑상선 초음파 유도하 세침흡인검사(Fine Needle Aspiration, FNA)가 우선입니다. 칼시토닌 수치가 매우 높아 사실상 진단적이지만, 조직학적 확진이 표준입니다. FNA 세포학 검사와 함께 면역화학염색(Immunohistochemistry) for Calcitonin, CEA를 시행하여 수질암을 확인합니다.
2. **병기 결정:** 확진 후, 경부 초음파/CT, 흉부/복부 CT 또는 PET-CT를 통해 원격 전이(간, 폐, 뼈)를 평가합니다.
3. **유전자 검사:** 확진 후 바로 RET 유전자 검사를 시행합니다. 이는 본 증례에서 "가장 적절한 다음 검사"입니다.

**치료 계획:**
1. **근치적 수술:** 표준 치료는 전갑상선절제술(Total Thyroidectomy) + 중심경부림프절청소술(Central Neck Dissection)입니다. 측경부 림프절 전이가 있으면 측경부청소술도 추가합니다.
2. **표적 치료:** 진행성/전이성 질환이 있는 경우, RET 억제제(Vandetanib, Cabozantinib) 또는 다중 키나아제 억제제(Multikinase Inhibitor)를 사용합니다.

**주의사항:**
- 갑상선 수질암은 방사성요오드 치료에 반응하지 않습니다. 절대 사용하지 않습니다.
- 유전성(MEN 2)으로 확인된 경우, 반드시 갈색세포종(Pheochromocytoma) 유무를 수술 전에 평가해야 합니다(24시간 소변 메탄에프린/노르메탄에프린). 치료되지 않은 갈색세포종 상태에서 수술하면 치명적인 고혈압 위기를 초래할 수 있습니다.

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