# 32세 남성이 중추성 요붕증과 시신경 위축으로 진단받았다. 소아기부터 시력 저하가 있었다. 가족력에서 남동생도 유사한 증상이 있다. 추가 검사는 아래와 같다. 가장 가능성 높은 진단은?

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> language: ko  
> subject: 내분비

## 문제

32세 남성이 중추성 요붕증과 시신경 위축으로 진단받았다. 소아기부터 시력 저하가 있었다. 가족력에서 남동생도 유사한 증상이 있다. 추가 검사는 아래와 같다. 가장 가능성 높은 진단은?

청력 검사: 양측 감각신경성 난청, 신경학적 검사: 소뇌 실조, 요로검사: 수신증, 유전자 검사 계획

## 보기

1. Wolfram 증후군
2. DIDMOAD 증후군 **✔ 정답**
3. 다발 내분비선 종양 1형
4. 다발 내분비선 종양 2형
5. 신경섬유종증

**정답: 2**

## 해설

요붕증(DI), 당뇨병(DM), 시신경 위축(OA), 난청(D)은 DIDMOAD 증후군(Wolfram 증후군)의 특징이며, WFS1 유전자 돌연변이에 의한다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 중추성 요붕증(Central Diabetes Insipidus)과 시신경 위축(Optic Atrophy)을 주소로 내원했으며, 소아기부터 시력 저하가 있었습니다. 추가 검사에서 감각신경성 난청(Sensorineural Hearing Loss), 소뇌 실조(Cerebellar Ataxia), 수신증(Hydronephrosis)이 확인되었고, 가족력(남동생)이 있습니다. 이 모든 증상은 DIDMOAD 증후군의 전형적인 임상 양상입니다.

**정답 근거 및 기전:** DIDMOAD 증후군은 Pathognomonic! 4대 주요 증상의 앞글자를 따서 명명됩니다: **D**iabetes Insipidus (요붕증), **D**iabetes Mellitus (당뇨병), **O**ptic Atrophy (시신경 위축), **D**eafness (난청). 이 환자는 요붕증, 시신경 위축, 난청을 보이고 있으며, 소아기 발병과 가족력은 상염색체 열성 유전을 시사합니다. 소뇌 실조와 수신증(요로 기능 장애로 인한)은 흔한 추가 증상입니다. 핵심 유전자는 WFS1입니다.

**오답 분석:** 감별 포인트! ①번 Wolfram 증후군은 DIDMOAD 증후군과 **동의어**입니다. KMLE에서는 DIDMOAD라는 명칭을 선호하는 경향이 있습니다. ③번 다발 내분비선 종양 1형(MEN1)은 뇌하수체 종양(프로락틴종 등), 부갑상선 기능항진증, 췌장 내분비 종양이 특징이며, 시신경 위축이나 난청은 주요 증상이 아닙니다. ④번 다발 내분비선 종양 2형(MEN2)은 수질 갑상선암, 갈색세포종, 부갑상선 기능항진증이 주를 이루며, 이 증례와 무관합니다. ⑤번 신경섬유종증(Neurofibromatosis)은 카페오레 반점, 신경섬유종, 시신경 교종이 특징이며, 요붕증이나 전신성 난청은 전형적이지 않습니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 32세 남성. 주소: 다뇨, 다음. 과거력: 소아기부터 진행성 시력 저하. 가족력: 남동생이 유사 증상. 신체검진: 시신경 유두 창백, 보행 불안정. 검사: 수분 박탈 검사에서 중추성 요붕증 확진, 안과 검사에서 시신경 위축, 순음 청력 검사에서 양측 고주파수 감각신경성 난청, 복부 초음파에서 수신증.

**진단적 접근:**
1. **가장 먼저 할 검사:** 자세한 병력 청취(당뇨병 증상 유무)와 기본 검사(공복 혈당, 전해질, 요삼투압).
2. **확진 검사:** 수분 박탈 검사 + 데스모프레신(Desmopressin) 시험으로 요붕증의 중추성/신장성 감별. 안저 검사로 시신경 위축 확인. 청력 검사. 뇌 MRI(시상하부-뇌하수체 이상 평가). WFS1 유전자 검사로 확진 및 가족 검사.

**치료 계획:**
1. 데스모프레신 비강 스프레이 또는 경구제로 중추성 요붕증 관리.
2. 당뇨병 동반 시 혈당 조절.
3. 난청에 대한 보청기 평가.
4. 정기적인 신장/요로 초음파로 수신증 모니터링.
5. 유전 상담 제공.

**주의사항:** 데스모프레신 과용 시 저나트륨혈증(Hyponatremia) 유발 가능성이 있으므로 주기적으로 혈청 나트륨 농도를 확인해야 합니다. 시력 저하와 실조는 진행성일 수 있어 정기적인 신경학적, 안과적 추적 관찰이 필수적입니다.

## 핵심 개념

- **DIDMOAD 증후군** — Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, Deafness의 머리글자를 딴 증후군. 상염색체 열성 유전을 보이며, WFS1 유전자 돌연변이가 원인이다. 시신경 위축과 당뇨병이 가장 흔히 초기에 나타난다.
- **중추성 요붕증 (Central Diabetes Insipidus)** — 시상하부나 뇌하수체 후엽의 손상으로 인해 항이뇨호르몬(ADH, 바소프레신)의 분비가 부족해져 발생한다. 특징적으로 희석뇨를 배설하고 심한 다음, 다뇨를 호소한다. 데스모프레신으로 치료한다.
- **시신경 위축 (Optic Atrophy)** — 시신경 섬유의 퇴행으로 인해 시신경 유두가 창백해지는 상태. 시력 감소와 시야 결손을 동반한다. DIDMOAD 증후군, 레버 시신경위축증, 독성/영양성 원인 등에서 나타난다.
- **감각신경성 난청 (Sensorineural Hearing Loss)** — 내이(달팽이관)나 청신경의 손상으로 발생하는 난청. DIDMOAD 증후군에서는 양측성, 진행성 고주파수 난청이 특징적이다. 보청기나 인공와우 이식으로 치료를 고려한다.
- **WFS1 유전자** — Wolframin 단백질을 암호화하는 유전자로, 내질망 스트레스 조절에 관여한다. 이 유전자의 돌연변이는 DIDMOAD/Wolfram 증후군의 원인이 된다. 상염색체 열성 유전 방식을 따른다.

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