# 55세 남성이 두통과 갈증, 다뇨를 주소로 내원했다. 최근 피로감과 체중 감소가 있다. V/S: BP 100/65 mmHg, HR 80회/분. 검사 결과는 아래와 같다. 뇌 MRI는 아래와 같다. 가장 적절한 진단은?

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> subject: 내분비

## 문제

55세 남성이 두통과 갈증, 다뇨를 주소로 내원했다. 최근 피로감과 체중 감소가 있다. V/S: BP 100/65 mmHg, HR 80회/분. 검사 결과는 아래와 같다. 뇌 MRI는 아래와 같다. 가장 적절한 진단은?

나트륨 150 mEq/L, 소변량 5L/일, 소변 삼투압 180 mOsm/kg, TSH 0.4 μIU/mL, Free T4 0.6 ng/dL, ACTH 7 pg/mL, 뇌 MRI: 시상하부와 뇌하수체 줄기의 비후와 조영증강, 뇌하수체 후엽 밝은 신호 소실

## 보기

1. 림프구성 뇌하수체염
2. 두개인두종
3. 배세포종
4. 랑게르한스세포 조직구증식증 **✔ 정답**
5. 수막종

**정답: 4**

## 해설

요붕증과 범뇌하수체기능저하증, 시상하부-뇌하수체 줄기 비후는 랑게르한스세포 조직구증식증의 특징적 소견이다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 요붕증(Diabetes Insipidus)과 범뇌하수체기능저하증(Panhypopituitarism)을 동시에 보이는 중추성 병변입니다. 핵심 단서를 분석해보죠.

1. **진단 분석**: 심한 갈증, 다뇨(5L/일), 고나트륨혈증(Na 150 mEq/L), 낮은 소변 삼투압(180 mOsm/kg)은 중추성 요붕증을 확실히 시사합니다. 뇌하수체 후엽의 항이뇨호르몬(ADH, Vasopressin) 분비 장애 때문이죠.

2. **범뇌하수체기능저하증**: TSH와 Free T4가 낮아 2차성 갑상선기능저하증을, ACTH 수치도 낮은 범위로 2차성 부신피질기능저하증을 암시합니다. 이는 뇌하수체 전엽 기능도 침범되었음을 의미합니다.

3. **영상의학 소견**: Pathognomonic! MRI에서 뇌하수체 후엽의 밝은 신호(bright spot) 소실은 중추성 요붕증의 특징입니다. 더 중요한 것은 시상하부와 뇌하수체 줄기(pituitary stalk)의 비후와 조영증강입니다. 이는 종양, 염증, 침윤성 질환 등이 가능하지만, **요붕증 + 줄기 비후 + 범뇌하수체기능저하증의 3박자**는 매우 특징적인 조합입니다.

**정답 근거**: 이 임상-영상 패턴에서 가장 적절한 진단은 랑게르한스세포 조직구증식증(Langerhans Cell Histiocytosis, LCH)입니다. LCH는 랑게르한스세포의 클론성 증식으로, 특히 시상하부-뇌하수체 영역을 호발部位로 침범하여 요붕증을 유발하는 대표적인 전신성 질환입니다. 줄기 비후는 LCH의 매우 흔한 MRI 소견입니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례**: 55세 남성, 두통/갈증/다뇨 주소. 피로감, 체중 감소 동반. 혈역학적 안정(BP 100/65). 검사상 고나트륨혈증, 희석뇨, 2차성 갑상선 및 부신기능저하증. MRI: 시상하부-뇌하수체 줄기 비후 및 조영증강, 후엽 밝은 신호 소실.

**진단적 접근**:
1. **확진 검사**: 줄기 생검(Pituitary stalk biopsy)이 확진의 금표준이지만, 침습적이고 위험 부담이 큽니다. 임상적으로 LCH가 강력히 의심될 경우, 전신 스테이징을 우선 시행합니다. 골 스캔(Bone scan), 흉부/복부 CT, 두개골 단순촬영(해면골 병변) 등을 통해 다른 장기(피부, 뼈, 폐, 간 등)의 침범을 확인합니다. 피부 병변이 있다면 생검 용이합니다.

2. **치료 계획**:
- 대체 요법: 데스모프레신(Desmopressin, DDAVP)으로 요붕증 조절. 하이드로코르티손(Hydrocortisone)으로 부신기능저하증 교정 후, 레보티록신(Levothyroxine)으로 갑상선기능저하증 치료.
- 근본 치료: 제한적 병변일 경우 수술적 절제 고려. 다발성 또는 전신성 LCH의 경우 화학요법(빈크리스틴, 스테로이드 등) 또는 방사선치료가 사용됩니다.

**주의사항**: 부신위기(Adrenal crisis)를 예방하기 위해, 갑상선호르몬 대체 요법은 반드시 **부신기능저하증이 먼저 교정된 후** 시작해야 합니다. 갑상선호르몬은 대사 증가를 유발하여 부신위기를 촉발할 수 있습니다.

## 핵심 개념

- **랑게르한스세포 조직구증식증 (Langerhans Cell Histiocytosis)** — CD1a 및 S-100 양성을 보이는 랑게르한스세포의 클론성 증식으로 인한 질환. 피부, 뼈, 림프절, 뇌하수체(특히 시상하부-줄기) 등을 침범할 수 있으며, 소아에서 더 흔하지만 성인에서도 발생. 중추성 요붕증의 중요한 원인.
- **중추성 요붕증 (Central Diabetes Insipidus)** — 시상하부 또는 뇌하수체 후엽의 손상으로 항이뇨호르몬(ADH) 분비가 저하되어 발생. 다뇨, 심한 갈증, 고나트륨혈증, 낮은 소변 삼투압이 특징. MRI에서 뇌하수체 후엽의 고신호(T1 강조 영상) 소실이 진단적 단서.
- **뇌하수체 줄기 (Pituitary Stalk)** — 시상하부와 뇌하수체 전엽/후엽을 연결하는 구조. 시상하부에서 생성된 호르몬(ADH, 옥시토신, 방출/억제 호르몬)이 이 줄기를 통해 뇌하수체로 운반됨. 이 부위의 비후는 LCH, 배세포종, 염증 등 다양한 질환에서 나타날 수 있음.
- **범뇌하수체기능저하증** — 뇌하수체 전엽의 모든 호르몬(성장호르몬, 갑상선자극호르몬, 부신피질자극호르몬, 황체형성호르몬, 난포자극호르몬, 프로락틴) 분비가 저하된 상태. 이차성 갑상선기능저하증, 이차성 부신기능저하증, 성선기능저하증 등을 유발.
- **데스모프레신 (Desmopressin, DDAVP)** — 합성 항이뇨호르몬 유사체. V2 수용체에 선택적으로 작용하여 신세뇨관에서 수분 재흡수를 촉진함. 중추성 요붕증의 표준 치료제로 비강 분무, 경구, 주사 형태로 투여 가능. 과다 투여 시 저나트륨혈증 주의.

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