# 28세 남성이 성장호르몬 결핍으로 진단받았다. 소아기부터 키가 작았으며 다른 뇌하수체 호르몬도 일부 결핍되어 있다. V/S: BP 105/65 mmHg, HR 70회/분, 키 158cm. 검사 결과는 아래와 같다. 뇌 MRI는 아래와 같다. 가장 가능성 높은 원인은?

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> language: ko  
> subject: 내분비

## 문제

28세 남성이 성장호르몬 결핍으로 진단받았다. 소아기부터 키가 작았으며 다른 뇌하수체 호르몬도 일부 결핍되어 있다. V/S: BP 105/65 mmHg, HR 70회/분, 키 158cm. 검사 결과는 아래와 같다. 뇌 MRI는 아래와 같다. 가장 가능성 높은 원인은?

인슐린 저혈당 유발검사: GH 최대 2.5 ng/mL (

## 보기

1. 두개인두종
2. 특발성 성장호르몬 결핍
3. 뇌하수체 줄기 단절 증후군 **✔ 정답**
4. 쿠싱병
5. 프롤락틴종

**정답: 3**

## 해설

뇌하수체 줄기 단절, 이소성 후엽, 다발성 호르몬 결핍은 뇌하수체 줄기 단절 증후군의 특징적 소견이다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 성장호르몬 결핍을 포함한 다발성 뇌하수체 호르몬 결핍을 보이는 젊은 성인 남성입니다. 핵심 단서는 **뇌 MRI 소견**입니다. "뇌 MRI는 아래와 같다"라는 문구와 함께 Pathognomonic!인 세 가지 소견이 묘사되어 있습니다: 뇌하수체 줄기 단절(Pituitary stalk interruption), 이소성 후엽(Ectopic posterior pituitary) (신호 강점이 터키안덮개 위, 시상하부 부근에 위치), 그리고 작거나 보이지 않는 전엽입니다. 이 세 가지 소견이 동시에 관찰되면 뇌하수체 줄기 단절 증후군(Pituitary stalk interruption syndrome, PSIS)을 진단할 수 있습니다. 이는 선천적 기형으로, 출생 시 외상(둔상/둔상)이나 주산기 손상과 관련이 있어 소아기부터 성장 지연 및 다발성 호르몬 결핍을 유발합니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 28세 남성, 소아기부터의 성장 지연 및 성인기 키 158cm. 성장호르몬 결핍(인슐린 유발 검사에서 최대 GH 2.5 ng/mL) 및 기타 뇌하수체 호르몬 결핍 동반. 혈압이 다소 낮은 편(BP 105/65).

**진단적 접근:** 다발성 뇌하수체 기능 저하증이 의심될 때 가장 중요한 검사는 **뇌하수체 MRI 조영증강검사**입니다. 이는 종양, 기형, 공동증 등을 평가하기 위함입니다. 이 환자에서 MRI는 진단을 확정지어주는 결정적 역할을 했습니다.

**치료 계획:** 1. 결핍된 호르몬에 대한 대체 요법: 성장호르몬, 갑상선자극호르몬(갑상선기능저하증), 부신피질자극호르몬(부신기능저하증) 등. 2. 정기적인 호르몬 수치 및 MRI 추적 관찰.

**주의사항:** 부신기능저하증이 동반된 경우, 스트레스나 감염 시 코티솔 보충을 충분히 해주지 않으면 부신위기(Adrenal crisis)가 발생할 수 있어 주의해야 합니다.

## 핵심 개념

- **뇌하수체 줄기 단절 증후군 (Pituitary Stalk Interruption Syndrome)** — 선천성 기형으로, 뇌하수체 줄기의 단절, 이소성 후엽, 그리고 작거나 보이지 않는 뇌하수체 전엽의 삼중주 소견이 특징. 소아기 성장 지연 및 다발성 뇌하수체 호르몬 결핍을 유발.
- **이소성 후엽 (Ectopic Posterior Pituitary)** — 정상적으로 터키안덮개 내에 위치해야 하는 뇌하수체 후엽이, 줄기 단절 등으로 인해 시상하부 부근(터키안덮개 위)으로 위치이동한 상태. MRI T1 강조영상에서 고신호 강점으로 관찰됨.
- **다발성 뇌하수체 기능 저하증** — 뇌하수체 전엽에서 분비되는 여러 호르몬(성장호르몬, 갑상선자극호르몬, 부신피질자극호르몬, 황체형성호르몬, 난포자극호르몬, 프로락틴)의 결핍이 동반된 상태.
- **인슐린 저혈당 유발검사 (Insulin Tolerance Test, ITT)** — 성장호르몬과 부신피질자극호르몬(코티솔) 분비 능력을 평가하는 금표준 검사. 인슐린 주사로 인위적 저혈당을 유발한 후, 이에 대한 반응으로 분비되는 GH와 코티솔 수치를 측정.
- **뇌하수체 후엽** — 시상하부에서 생성된 항이뇨호르몬(ADH)과 옥시토신을 저장하고 분비하는 부분. 뇌하수체 줄기 단절 증후군에서는 이 부분이 이소성 위치에 있더라도 기능은 보존되는 경우가 많음(당뇨진무개스 없음).

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