# 48세 남성이 최근 1년간 손발이 커지고 얼굴 특징이 변했다고 내원했다. 코골이가 심해지고 두통이 있다. V/S: BP 145/90 mmHg, HR 78회/분. 신체검진에서 거대한 손발, 하악 돌출, 거친 얼굴 특징이 관찰된다. 검사 결과는 아래와 같다. 가장 적절한 진단 검사는?

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> language: ko  
> subject: 내분비

## 문제

48세 남성이 최근 1년간 손발이 커지고 얼굴 특징이 변했다고 내원했다. 코골이가 심해지고 두통이 있다. V/S: BP 145/90 mmHg, HR 78회/분. 신체검진에서 거대한 손발, 하악 돌출, 거친 얼굴 특징이 관찰된다. 검사 결과는 아래와 같다. 가장 적절한 진단 검사는?

공복 성장호르몬 18 ng/mL (정상

## 보기

1. 인슐린 저혈당 유발검사
2. ACTH 자극검사
3. 경구당부하 후 성장호르몬 측정 **✔ 정답**
4. 메티라폰 검사
5. 수분 제한 검사

**정답: 3**

## 해설

말단비대증 진단은 높은 IGF-1과 경구당부하 후 성장호르몬이 1 ng/mL 이하로 억제되지 않는 것으로 확진한다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 성인에서 말단비대증(Acromegaly)을 시사하는 전형적인 임상 소견(거대한 손발, 하악 돌출, 거친 얼굴 특징, 두통, 코골이)을 보입니다. 공복 성장호르몬(GH) 수치가 18 ng/mL로 정상(일반적으로 < 5 ng/mL)보다 현저히 높아, 말단비대증이 강력히 의심됩니다.

**핵심! 말단비대증의 확진 검사는 경구당부하 검사(Oral Glucose Tolerance Test, OGTT)입니다.** 정상인에서는 포도당 부하 후 성장호르몬 분비가 억제되어 1 ng/mL 미만으로 떨어집니다. 반면, 말단비대증 환자는 뇌하수체의 기능적 자율성으로 인해 이 억제 기전이 실패하여, 포도당 부하 후에도 성장호르몬 수치가 1 ng/mL 이상으로 유지됩니다. 이는 진단의 Pathognomonic!한 기준입니다. 또한, IGF-1(인슐린유사성장인자-1) 수치 측정은 질병 활동성을 평가하는 데 유용한 보조 검사입니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 48세 남성, 점진적인 말단 비대 및 안면 변화(1년), 코골이, 두통 동반. 신체검진상 전형적인 말단비대증 소견(거대수족증, 하악 돌출, 안면 조잡). 경계성 고혈압.

**진단적 접근:**
1.  **선별 검사:** 공복 성장호르몬(GH) 및 IGF-1 측정. (본 증례에서 이미 GH 상승 확인)
2.  **확진 검사:** **경구당부하 검사(OGTT) 후 GH 측정**. GH가 1 ng/mL 미만으로 억제되지 않으면 말단비대증 확진.
3.  **원인 및 국소화 검사:** 확진 후, 뇌 MRI를 시행하여 뇌하수체 선종(Pituitary Adenoma)의 유무 및 크기를 평가합니다.

**치료 계획:**
1.  **1차 치료:** 경비뇌하수체 수술(Transsphenoidal Surgery)이 대부분의 경우 1차 선택입니다.
2.  **약물 치료:** 수술 실패 시 또는 수술 전 보조 치료로 소마토스타틴 유사체(Octreotide, Lanreotide), 도파민 작용제(Cabergoline), 또는 GH 수용체 길항제(Pegvisomant)를 고려합니다.
3.  **방사선 치료:** 수술 및 약물 치료에 반응하지 않는 난치성 경우의 선택지입니다.

## 핵심 개념

- **말단비대증** — 성인에서 성장호르몬(GH)의 과다 분비로 인해 발생하는 질환. 특징적으로 손발이 커지고(거대수족증), 안면골이 두드러지며(하악 돌출, 코 확대), 내장 비대 등을 보인다. 대부분의 원인은 뇌하수체의 GH 분비 선종이다.
- **경구당부하검사 (Oral Glucose Tolerance Test, OGTT)** — 말단비대증의 확진 검사. 75g 포도당을 경구 투여한 후 성장호르몬(GH) 수치를 측정한다. 정상인은 GH가 억제되어 1 ng/mL 미만으로 떨어지지만, 말단비대증 환자는 억제되지 않아 1 ng/mL 이상을 유지한다.
- **IGF-1 (Insulin-like Growth Factor-1)** — 성장호르몬(GH)의 작용을 매개하는 호르몬. 간에서 합성되며, 혈중 반감기가 GH보다 길어 말단비대증의 질병 활동성을 평가하는 데 유용한 지표이다. 연령과 성별에 맞는 정상 범위와 비교해야 한다.
- **뇌하수체 선종 (Pituitary Adenoma)** — 말단비대증의 가장 흔한 원인. 대부분은 산재성 발생의 양성 종양이다. 크기에 따라 미세선종(
- **소마토스타틴 유사체 (Somatostatin Analogue)** — 말단비대증의 약물 치료제 (예: 옥트레오타이드, 란레오타이드). 소마토스타틴 수용체에 작용하여 뇌하수체에서의 GH 분비를 억제한다. 주사제 형태로 투여되며, 종양 크기 감소 효과도 일부 있다.

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