# 3주 남아가 구토, 설사, 쇠약으로 응급실에 내원했다. 출생 시 정상이었으나 최근 수유량 감소와 체중 감소가 있다. V/S: BP 70/40 mmHg, HR 160회/분, BT 36.0°C. 신체검진에서 탈수와 피부 색소침착 증가가 관찰된다. 검사 결과는 아래와 같다. 가장 적절한 진단은?

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> language: ko  
> subject: 내분비

## 문제

3주 남아가 구토, 설사, 쇠약으로 응급실에 내원했다. 출생 시 정상이었으나 최근 수유량 감소와 체중 감소가 있다. V/S: BP 70/40 mmHg, HR 160회/분, BT 36.0°C. 신체검진에서 탈수와 피부 색소침착 증가가 관찰된다. 검사 결과는 아래와 같다. 가장 적절한 진단은?

나트륨 118 mEq/L, 칼륨 7.2 mEq/L, 혈당 45 mg/dL, 17-hydroxyprogesterone 250 ng/mL (매우 높음, 정상

## 보기

1. 21-hydroxylase 결핍 **✔ 정답**
2. 11β-hydroxylase 결핍
3. 3β-hydroxysteroid dehydrogenase 결핍
4. 17α-hydroxylase 결핍
5. 원발성 부신기능저하증

**정답: 1**

## 해설

신생아 염소실 위기, 높은 17-OHP, 부신기능저하는 21-hydroxylase 결핍에 의한 선천성 부신 증식증의 전형적인 소견이다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 생후 3주 된 신생아로, **구토, 설사, 쇠약, 수유량 감소, 체중 감소**와 함께 심한 저혈압(70/40 mmHg)과 빈맥(160회/분)을 보입니다. 검사 결과는 저나트륨혈(118 mEq/L), 고칼륨혈(7.2 mEq/L), 저혈당(45 mg/dL)을 보이며, Pathognomonic! 소견으로 17-hydroxyprogesterone(17-OHP) 수치가 매우 높게(250 ng/mL) 나왔습니다.

**진단:** 이 모든 소견은 선천성 부신 증식증(Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH) 중 가장 흔한 형태인 21-hydroxylase 결핍에 의한 감별 포인트! **염소실 위기(Salt-wasting crisis)**를 시사합니다. 17-OHP는 코르티솔(Cortisol) 합성의 중간 대사물질로, 21-hydroxylase 효소가 결핍되면 이 경로가 막혀 17-OHP가 축적되어 혈중 농도가 급격히 상승합니다. 코르티솔과 알도스테론(Aldosterone) 합성 부족으로 인해 저혈당, 저나트륨혈, 고칼륨혈, 탈수가 발생하며, 이는 생명을 위협하는 응급 상황입니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 생후 3주 남아. 주소는 구토, 설사, 쇠약. 과거력상 출생 시 정상. 최근 수유량 감소 및 체중 감소. 활력 징후는 저혈압, 빈맥, 저체온. 신체검진에서 탈수 및 피부 색소침착 증가.

**진단적 접근:**
1.  **우선 검사:** 전해질(나트륨, 칼륨), 혈당, 혈액가스 분석. 저나트륨/고칼륨/저혈당의 삼중주는 부신기능부전을 강력히 시사.
2.  **확진 검사:** 17-hydroxyprogesterone(17-OHP) 측정. 21-hydroxylase 결핍에서 특이적으로 상승합니다.

**치료 계획 (응급):**
1.  **수액 요법:** 생리식염수(0.9% NaCl)로 급속 정주하여 저혈량 쇼크 교정.
2.  **스테로이드 대체 요법:** 하이드로코르티손(Hydrocortisone) 정주. 코르티솔과 광물코르티코이드(알도스테론)를 모두 보충하는 효과.
3.  **저혈당 교정:** 덱스트로스(Dextrose) 정주.

**주의사항:** 진단이 지연되거나 치료가 제때 이루어지지 않으면 심한 전해질 불균형과 쇼크로 인해 사망에 이를 수 있습니다. 레지던트 선배의 팁: "신생아의 원인 불명의 구토/탈수/저혈당을 보면 반드시 전해질을 확인하세요. Na↓, K↑ 패턴이 보이면 머릿속에 '부신 위기'를 떠올려야 합니다. 17-OHP 검사는 확진을 위해 필수예요."

## 핵심 개념

- **21-hydroxylase 결핍** — 선천성 부신 증식증(CAH)의 가장 흔한 형태. 코르티솔과 알도스테론 합성 경로가 차단되어 17-OHP가 축적되고, 염소실 위기를 유발함.
- **17-hydroxyprogesterone (17-OHP)** — 21-hydroxylase 결핍 진단의 표지자. 효소 결핍 시 혈중 농도가 현저히 상승하는 코르티솔 전구체.
- **염소실 위기 (Salt-wasting crisis)** — 21-hydroxylase 결핍의 중증 형태에서 알도스테론 부족으로 인해 발생하는 생명 위협적 상태. 저나트륨혈, 고칼륨혈, 탈수, 쇼크가 특징.
- **선천성 부신 증식증 (Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH)** — 부신 스테로이드 호르몬 합성 경로의 효소 결핍으로 인한 상염색체 열성 유전 질환군. 부신 과형성과 호르몬 대사물질의 축적을 초래함.
- **하이드로코르티손** — 21-hydroxylase 결핍증의 염소실 위기 시 사용되는 1차 치료제. 글루코코르티코이드와 약한 광물코르티코이드 활성을 모두 갖춘 코르티솔 유사체.

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