# 4세 여아가 외부 생식기 모호와 고혈압을 주소로 내원했다. 출생 시 외부 생식기 이상이 있었다. V/S: BP 135/90 mmHg, HR 90회/분. 신체검진에서 음핵 비대와 부분 음순 융합이 관찰된다. 검사 결과는 아래와 같다. 가장 적절한 진단은?

> source: MyMerci (mymerci.kr)  
> url: https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=222373  
> language: ko  
> subject: 내분비

## 문제

4세 여아가 외부 생식기 모호와 고혈압을 주소로 내원했다. 출생 시 외부 생식기 이상이 있었다. V/S: BP 135/90 mmHg, HR 90회/분. 신체검진에서 음핵 비대와 부분 음순 융합이 관찰된다. 검사 결과는 아래와 같다. 가장 적절한 진단은?

나트륨 138 mEq/L, 칼륨 3.2 mEq/L, 17-hydroxyprogesterone 8 ng/mL (정상), deoxycorticosterone (DOC) 50 ng/dL (높음), 코르티솔 3 μg/dL (낮음), 염색체 검사: 46,XX

## 보기

1. 11β-hydroxylase 결핍 **✔ 정답**
2. 21-hydroxylase 결핍
3. 17α-hydroxylase 결핍
4. 3β-hydroxysteroid dehydrogenase 결핍
5. 완전 안드로겐 불감증

**정답: 1**

## 해설

여성 남성화, 고혈압, 저칼륨혈증, 정상 17-OHP, 높은 DOC는 11β-hydroxylase 결핍에 의한 선천성 부신 증식증을 시사한다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 선천성 부신 증식증(Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH)의 전형적인 증례입니다. 핵심은 **여성 남성화(외부 생식기 모호) + 고혈압 + 저칼륨혈증**의 삼중주입니다.

Pathognomonic! 11β-hydroxylase 결핍은 deoxycorticosterone(DOC)이 축적되는 것이 특징입니다. DOC는 미네랄코르티코이드 활성을 가져 나트륨 재흡수와 칼륨 배설을 촉진하므로, 결과적으로 **고혈압과 저칼륨혈증**을 유발합니다. 또한, 효소 결핍으로 코르티솔 합성이 차단되면 ACTH가 과다 분비되어 안드로겐 전구체가 축적되어 여성 태아의 남성화(음핵 비대, 음순 융합)를 일으킵니다. 검사상 정상 17-OHP와 높은 DOC, 낮은 코르티솔 수치는 이 진단을 확정합니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 46,XX 염색체를 가진 4세 여아. 출생 시부터 외부 생식기 모호(음핵 비대, 부분 음순 융합)가 있었고, 현재 고혈압(BP 135/90 mmHg)이 발견됨.

**진단적 접근:** 외부 생식기 모호를 보이는 신생아/소아에서 가장 먼저 염색체 검사와 혈청 전해질(Na, K)을 확인합니다. 고혈압과 저칼륨혈증이 동반되면 미네랄코르티코이드 과다 상태를 의심하고, 스테로이드 호르몬 프로파일(17-OHP, DOC, 코르티솔, 레닌, 알도스테론)을 검사합니다.

**치료 계획:** 1차 치료는 글루코코르티코이드(하이드로코르티손) 대체 요법입니다. 이는 ACTH 분비를 억제해 안드로겐과 DOC의 과잉 생성을 차단하여 고혈압과 남성화 진행을 조절합니다. 고혈압이 지속될 경우 항고혈압제 추가를 고려합니다.

**주의사항:** 스트레스 상황(감염, 수술) 시 글루코코르티코이드 용량을 급격히 증가시켜야 하는 부신 위기(Adrenal Crisis) 위험에 대해 교육해야 합니다. 외부 생식기 교정 수술은 시기와 방법에 대해 다학제적 접근이 필요합니다.

## 핵심 개념

- **11β-hydroxylase 결핍** — 선천성 부신 증식증의 한 형태. 11-deoxycortisol이 코르티솔로, DOC가 코르티코스테론으로의 전환이 차단되어 DOC 축적 → 미네랄코르티코이드 과다(고혈압, 저칼륨혈증) 및 안드로겐 과다(여성 남성화)를 유발.
- **Deoxycorticosterone** — 미네랄코르티코이드 활성을 가진 스테로이드 호르몬 전구체. 11β-hydroxylase 결핍 시 축적되어 고혈압과 저칼륨혈증의 주요 원인이 됨.
- **외부 생식기 모호 (Ambiguous Genitalia)** — 신생아의 외부 생식기가 명확히 남성 또는 여성으로 구분되지 않는 상태. 선천성 부신 증식증(특히 21-, 11β-hydroxylase 결핍), 성 발달 장애 등 다양한 원인이 있음.
- **저칼륨혈증** — 혈청 칼륨 농도가 3.5 mEq/L 미만인 상태. 이 증례에서는 DOC의 미네랄코르티코이드 효과에 의한 신장에서의 칼륨 배설 증가가 원인.
- **글루코코르티코이드 대체 요법** — 선천성 부신 증식증의 근본 치료. 하이드로코르티손 등을 투여하여 부족한 코르티솔을 보충하고, 피드백에 의한 ACTH 과분비를 억제해 안드로겐/DOC의 과잉 생성을 차단함.

## 같은 주제 문제

- [60세 남자가 최근 고혈압 약물 복용을 시작한 후 2주 만에 심한 근육 약화와 함께 혈청 칼륨 2.8 mEq/L를 주소로 내원했다. 복용 중인 약물: 히드로클로로…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=208484)
- [갑상선 기능 항진증에서 나타나는 특징적인 안구 증상의 원인은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=222335)
- [인슐린의 주요 작용 기전으로 옳은 것은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=222336)
- [쿠싱 증후군의 가장 특징적인 임상 소견은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=222337)
- [부갑상선 호르몬(PTH)의 주요 작용으로 옳지 않은 것은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=222338)
- [당뇨병성 케톤산증(DKA)의 진단 기준에 포함되지 않는 것은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=222339)
- [성장호르몬 분비를 자극하는 요인으로 옳은 것은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=222340)
- [갑상선 결절의 악성 가능성이 높은 초음파 소견은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=222341)

---

More free questions: [기출문제](https://mymerci.kr/)

_학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요._