# 16세 여성이 일차성 무월경을 주소로 내원했다. 유방 발달은 정상이나 음모가 없다. V/S: BP 118/72 mmHg, HR 76회/분. 신체검진에서 Tanner stage 4의 유방, 음모 없음, 짧은 질 맹관이 관찰된다. 검사 결과는 아래와 같다. 골반 MRI는 아래와 같다. 가장 적절한 진단은?

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> language: ko  
> subject: 내분비

## 문제

16세 여성이 일차성 무월경을 주소로 내원했다. 유방 발달은 정상이나 음모가 없다. V/S: BP 118/72 mmHg, HR 76회/분. 신체검진에서 Tanner stage 4의 유방, 음모 없음, 짧은 질 맹관이 관찰된다. 검사 결과는 아래와 같다. 골반 MRI는 아래와 같다. 가장 적절한 진단은?

LH 15 mIU/mL, FSH 12 mIU/mL, 에스트라디올 85 pg/mL, 테스토스테론 550 ng/dL (높음), 염색체 검사: 46,XY, 골반 MRI: 자궁과 난소 없음, 복강 내 고환

## 보기

1. 완전 안드로겐 불감증 **✔ 정답**
2. Müller관 무형성
3. Turner 증후군
4. 5-알파 환원효소 결핍
5. 선천성 부신 증식증

**정답: 1**

## 해설

여성 표현형, 정상 유방, 음모 없음, 46,XY 핵형, 높은 테스토스테론, 고환은 완전 안드로겐 불감증의 특징이다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 일차성 무월경을 주소로 내원한 16세 여성 표현형 환자입니다. 핵심 소견은 Tanner stage 4의 유방 발달과 음모의 완전한 결여, 짧은 질 맹관, 그리고 가장 중요한 검사 결과인 높은 테스토스테론(550 ng/dL)과 46,XY 핵형, MRI상 자궁/난소 없음과 복강 내 고환입니다.

**진단:** 이 모든 소견은 완전 안드로겐 불감증(Complete Androgen Insensitivity Syndrome, CAIS)을 지극히 전형적으로 보여줍니다. 이는 X-연관 열성 유전으로, 안드로겐 수용체(Androgen Receptor)의 결함으로 인해 고환에서 분비되는 테스토스테론이 조직에 작용하지 못하는 질환입니다.

**병태생리적 근거:** 핵심! 고환은 정상적으로 존재하고 테스토스테론을 생산하지만(높은 수치), 수용체 결함으로 인해 남성화(음모/음경 발달)가 일어나지 않습니다. 반면, 고환에서 분비되는 항뮐러관 호르몬(AMH)은 정상적으로 작용하여 뮐러관 구조(자궁, 난관, 질 상부)가 퇴화됩니다. 테스토스테론이 아로마타제(Aromatase)에 의해 에스트로겐으로 전환되기 때문에 여성형 유방 발달이 나타납니다. 이것이 유방은 발달했지만 음모가 없는 이유입니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 16세, 여성 표현형, 일차성 무월경. 유방 발달(Tanner 4)은 있으나 음모 없음(Axillary & Pubic hair: Tanner 1). 짧은 질 맹관.

**진단적 접근:**
1. **초기 검사:** 성호르몬 프로필(LH, FSH, 에스트라디올, 테스토스테론), 핵형 분석(염색체 검사).
2. **영상 검사:** 골반 초음파 또는 MRI로 내생식기 구조(자궁, 난소, 고환) 평가.
3. **확진 검사:** 임상적, 호르몬적, 영상적 소견으로 CAIS 진단 가능. 분자유전학적 검사로 안드로겐 수용체 유전자 돌연변이 확인이 확진 방법입니다.

**치료 계획:**
1. **고환 제거술(Gonadectomy):** 복강 내 고환은 악성화(배세포종 등) 위험이 있어 사춘기 완료 후(유방 발달 후) 제거를 권고합니다.
2. **호르몬 대체 요법(HRT):** 고환 제거 후 골다공증 예방을 위해 에스트로겐 보충 필요.
3. **심리 지원 및 유전 상담:** 진단에 대한 정서적 지원과 가족 계획 상담이 필수적입니다. 질 확장술(Vaginal dilation)을 통해 성생활이 가능하도록 도울 수 있습니다.

**주의사항:** 진단을 환자와 가족에게 민감하고 정확하게 전달해야 합니다. "여성이 아니라 남성이다"라고 표현하는 것은 절대 금물이며, "XY 염색체를 가졌지만 안드로겐에 반응하지 않는 체질" 등 이해하기 쉬운 설명이 필요합니다.

## 핵심 개념

- **완전 안드로겐 불감증(Complete Androgen Insensitivity Syndrome, CAIS)** — X-연관 열성 유전으로, 안드로겐 수용체의 완전한 결함으로 인해 46,XY 개체에서 테스토스테론의 작용이 차단되는 질환. 여성형 외성기, 정상 여성형 유방 발달, 음모/액모 결여, 짧은 질 맹관, 자궁/난소 없음, 복강 내 고환을 특징으로 함.
- **항뮐러관 호르몬(Anti-Müllerian Hormone, AMH)** — 태아기 고환의 세르톨리 세포에서 분비되는 호르몬. 뮐러관(자궁, 난관, 질 상부)의 퇴화를 유도한다. CAIS에서는 AMH 분비가 정상이므로 뮐러관 구조가 존재하지 않는다.
- **디하이드로테스토스테론(Dihydrotestosterone, DHT)** — 5-알파 환원효소에 의해 테스토스테론에서 전환되는 강력한 안드로겐. 외성기의 남성화(음경 성장, 음낭 봉합 등)에 필수적이다. 5-알파 환원효소 결핍증에서는 DHT 생성 장애가 주요 문제이다.
- **뮐러관 무형성(Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome, MRKH)** — 46,XX 핵형을 가진 여성에서 자궁과 질 상부의 선천적 무형성을 보이는 질환. 난소 기능은 정상이므로 2차 성징(유방, 음모 발달)은 정상이며, 일차성 무월경이 주된 증상이다. CAIS와의 핵심 감별점.
- **성선모세포종** — 성선 발육 부전(특히 Y 염색체 물질이 있는 경우)에서 발생할 위험이 높은 종양. CAIS 환자의 복강 내 고환에서도 발생 위험이 있어 예방적 고환 제거술의 주요 적응증이 된다. 핵심 알고리즘 일차성 무월경 + 여성 표현형 + 음모 없음 → 46,XY 핵형 확인 → 높은 테스토스테론 + 자궁 없음 + 고환 존재 = 완전 안드로겐 불감증(CAIS) 1. 진단: 호르몬 검사(↑Testosterone, 정상/↑LH), 핵형(46,XY), MRI(고환 O, 자궁 X). 2. 감별: 음모 유무와 자궁 유무가 핵심! (CAIS: 음모 X, 자궁 X / MRKH: 음모 O, 자궁 X / Turner: 음모 O?X, 자궁 O?X but 유방 X). 3. 치료: 사춘기 후 고환 제거 → 에스트로겐 대체요법. 감별 진단 table 질환핵형유방음모자궁고환/성선테스토스테론 완전 AIS46,XY정상 발달결여없음복강 내 고환높음 뮐러관 무형성46,XX정상 발달정상 발달없음정상 난소정상(여성 범위) 터너 증후군45,X발달 부전있을 수 있음

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