# 12세 여아가 조기 사춘기와 카페오레 반점을 주소로 내원했다. 5세에 초경이 시작되었다. V/S: BP 115/70 mmHg, HR 82회/분. 신체검진에서 다수의 카페오레 반점, Tanner stage 5의 유방 발달, 좌측 대퇴골의 섬유성 이형성증이 관찰된다. 검사 결과는 아래와 같다. 골 스캔은 아래와 같다. 가장 적절한 진단은?

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> language: ko  
> subject: 내분비

## 문제

12세 여아가 조기 사춘기와 카페오레 반점을 주소로 내원했다. 5세에 초경이 시작되었다. V/S: BP 115/70 mmHg, HR 82회/분. 신체검진에서 다수의 카페오레 반점, Tanner stage 5의 유방 발달, 좌측 대퇴골의 섬유성 이형성증이 관찰된다. 검사 결과는 아래와 같다. 골 스캔은 아래와 같다. 가장 적절한 진단은?

에스트라디올 180 pg/mL (높음), LH 2.5 mIU/mL, FSH 3.2 mIU/mL, GnRH 자극 검사: LH, FSH 사춘기 전 반응, 골 스캔: 좌측 대퇴골과 두개골에 섬유성 이형성증, GNAS 유전자 돌연변이

## 보기

1. McCune-Albright 증후군 **✔ 정답**
2. 중추성 성조숙증
3. 신경섬유종증 1형
4. Peutz-Jeghers 증후군
5. 다낭성 난소 증후군

**정답: 1**

## 해설

말초성 성조숙증, 카페오레 반점, 다발성 섬유성 골이형성증은 McCune-Albright 증후군의 3대 징후이다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 조기 사춘기, Pathognomonic!인 불규칙한 경계의 카페오레 반점(Café-au-lait spots), 그리고 섬유성 골이형성증(Fibrous dysplasia)을 동시에 보입니다. 이 세 가지 증상은 McCune-Albright 증후군의 전형적인 3대 징후입니다.

**진단 근거 및 병태생리:** 핵심! McCune-Albright 증후군은 GNAS 유전자의 체세포 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 돌연변이는 G 단백질의 α 소단위(Gsα)를 구성성 활성화시켜, cAMP 생성이 과도하게 증가하게 만듭니다. 이로 인해 여러 내분비 조직(난소, 부신, 갑상선 등)과 골 조직이 자율적으로 과활성화됩니다.

환자의 검사 결과에서 에스트라디올이 높음에도 불구하고, LH와 FSH는 낮거나 사춘기 전 수준이며, GnRH 자극 검사에서도 사춘기 전 반응을 보입니다. 이는 성호르몬의 분비가 **뇌하수체-시상하부 축의 조절을 받지 않는 말초성(말단기관성) 기원**임을 의미합니다. 즉, 난소가 자율적으로 에스트로겐을 과다 분비하여 조기 사춘기를 유발한 것입니다. 골 스캔에서 확인된 다발성 섬유성 골이형성증과 GNAS 유전자 돌연변이는 진단을 확정짓는 소견입니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 12세 여아, 주소: 조기 사춘기(5세 초경) 및 피부 반점. 과거력: 특이사항 없음. 신체검진: 다수의 불규칙 경계 카페오레 반점, 성인기 유방 발달(Tanner 5), 좌측 대퇴골 통증/변형 가능성(섬유성 이형성증).

**진단적 접근:**
1.  **초기 검사:** 성호르몬 프로필(에스트라디올, 테스토스테론), 성선자극호르몬(LH, FSH) 기저치 측정.
2.  **확진 검사:** GnRH 자극 검사로 중추성 vs 말초성 구분. 골 스캔 또는 방사선 검사로 섬유성 골이형성증 평가. GNAS 유전자 분석 (진단 확정).

**치료 계획:**
1.  **말초성 성조숙증:** 원인 기관의 과활성화를 차단. 난소 원인일 경우, 아로마타제 억제제(예: 아나스트로졸)나 에스트로겐 수용체 조절제(탐록시펜) 사용. 부신 원인이면 스테로이드 합성 억제제 사용.
2.  **섬유성 골이형성증:** 통증 조절, 병적 골절 예방. 비스포스포네이트로 골 용해 억제 및 통증 완화. 심한 변형이나 골절 위험이 있으면 정형외과적 수술 고려.

**주의사항:** 골 이형성증 부위는 **악성 변형(골육종 등) 가능성**이 있어 정기적인 추적 관찰이 필요합니다. 또한 갑상선 기능 항진증, 쿠싱 증후군 등 다른 내분비 과활성 증후군이 동반될 수 있으므로 전신적 평가가 필수입니다.

## 핵심 개념

- **McCune-Albright 증후군** — 카페오레 반점, 섬유성 골이형성증, 말초성 성조숙증의 3대 증상을 보이는 질환. GNAS 유전자의 체세포 활성화 돌연변이로 인한 Gsα 단백질의 구성성 활성화가 병인.
- **말초성 성조숙증 (Peripheral Precocious Puberty)** — 성선자극호르몬-비의존성 성조숙증. 난소, 고환, 부신 등 말초 생식샘이 자율적으로 성호르몬을 과다 분비하여 발생. LH, FSH는 억제되어 낮은 수준.
- **섬유성 골이형성증 (Fibrous Dysplasia)** — 정상 골 조직이 섬유성 조직과 미성숙한 해면골로 대체되는 선천성 골 질환. McCune-Albright 증후군에서는 다발성으로 나타나며, 통증, 변형, 병적 골절을 유발할 수 있음.
- **GNAS 유전자** — Guanine nucleotide-binding protein, Alpha Stimulating activity polypeptide 유전자. Gsα 단백질을 암호화하며, cAMP 신호 전달 경로에 관여. 이 유전자의 활성화 돌연변이는 McCune-Albright 증후군의 원인.
- **카페오레 반점 (Café-au-lait spots)** — 우유를 탄 커피색의 피부 색소 반점. McCune-Albright 증후군에서는 불규칙한 들쭉날쭉한 경계("coast of Maine")가 특징이며, 신경섬유종증 1형의 매끄러운 경계("coast of California")와 감별점이 됨.

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