# 26세 남성이 불임 상담을 위해 내원했다. 여성형 유방이 있으며 성욕이 낮다. 키는 185cm로 크며 사지가 길다. V/S: BP 120/75 mmHg, HR 74회/분. 신체검진에서 작은 고환(용적 4mL), 여성형 유방, 체모 감소가 관찰된다. 검사 결과는 아래와 같다. 염색체 검사는 아래와 같다. 가장 적절한 진단은?

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> language: ko  
> subject: 내분비

## 문제

26세 남성이 불임 상담을 위해 내원했다. 여성형 유방이 있으며 성욕이 낮다. 키는 185cm로 크며 사지가 길다. V/S: BP 120/75 mmHg, HR 74회/분. 신체검진에서 작은 고환(용적 4mL), 여성형 유방, 체모 감소가 관찰된다. 검사 결과는 아래와 같다. 염색체 검사는 아래와 같다. 가장 적절한 진단은?

LH 28 mIU/mL (높음), FSH 35 mIU/mL (높음), 테스토스테론 120 ng/dL (낮음), 정자 검사: 무정자증, 염색체 검사: 47,XXY

## 보기

1. Klinefelter 증후군 **✔ 정답**
2. Kallmann 증후군
3. 선천성 양측 정관 결손
4. 특발성 저성선자극 성선기능저하증
5. Turner 증후군

**정답: 1**

## 해설

고신장, 작은 고환, 여성형 유방, 고성선자극 성선기능저하증, 47,XXY 핵형은 Klinefelter 증후군의 특징이다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 불임, 여성형 유방, 작은 고환, 체모 감소, 고신장과 사지 긴 소견을 보입니다. 핵심 검사 결과는 LH와 FSH가 상승한 반면 테스토스테론은 낮은 **고성선자극 성선기능저하증(Hypergonadotropic hypogonadism)** 패턴입니다. 이는 성선(고환) 자체에 문제가 있어 호르몬을 만들지 못하므로, 뇌하수체가 더 많은 LH, FSH를 분비해 자극하려는 상태입니다. 결정적으로 염색체 검사에서 Pathognomonic! 소견인 47,XXY 핵형이 확인되었습니다. 이 모든 소견은 Klinefelter 증후군의 전형적인 임상상입니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 26세 남성, 불임이 주소. 키 185cm, 사지가 긴 체형. 신체검진에서 작은 고환(용적 4mL, 정상 15-25mL), 여성형 유방, 체모 감소.

**진단적 접근:** 불임 평가의 첫걸음은 정액 분석과 호르몬 검사(FSH, LH, 테스토스테론)입니다. 이 환자에서 무정자증과 고성선자극 성선기능저하증 소견이 나왔으므로, **염색체 핵형 분석**이 확진을 위한 필수 검사입니다.

**치료 계획:** 치료 목표는 남성호르몬 보충과 삶의 질 향상입니다. 테스토스테론 보충 요법으로 성욕, 근육량, 골밀도를 개선할 수 있지만, 불임은 치료가 어렵습니다. 정자 채취를 위한 고환 생검(TESE) 후 체외수정(IVF)을 고려할 수 있으나, 성공률은 낮습니다.

**주의사항:** Klinefelter 증후군 환자는 유방암, 정맥혈전색전증(VTE), 자가면역 질환, 학습장애 등의 위험이 증가하므로, 정기적인 추적 관찰과 선별 검사가 필요합니다.

## 핵심 개념

- **고성선자극 성선기능저하증** — 1차 성선(고환/난소)의 기능 부전으로 인해 피드백 억제가 사라져, 뇌하수체에서 분비되는 LH와 FSH가 상승하는 상태. Klinefelter 증후군, Turner 증후군이 대표적.
- **저성선자극 성선기능저하증** — 시상하부나 뇌하수체의 문제로 GnRH, LH, FSH 분비가 감소하여 2차적으로 성선 기능이 저하되는 상태. Kallmann 증후군, 뇌하수체 종양 등이 원인.
- **여성형 유방** — 남성에서 유방 선조직의 비대. 에스트로겐/안드로겐 비율의 불균형으로 발생. Klinefelter 증후군, 간경변, 약물(스피로놀락톤, 시메티딘), 청소년기 생리적 현상 등 다양한 원인이 있음.
- **무정자증** — 정액 내에 정자가 전혀 없는 상태. 고환 전(폐쇄성 등), 고환성(Klinefelter 증후군 등), 고환 후 원인으로 나누어 평가함.
- **핵형 분석** — 염색체의 수와 구조적 이상을 확인하는 검사. Klinefelter 증후군(47,XXY), Turner 증후군(45,X), 다운 증후군(21번 삼염색체) 등의 확진에 사용됨.

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