# 22세 여성이 불임 상담을 위해 내원했다. 무월경이며 이차 성징이 나타나지 않았다. 키는 148cm로 작다. V/S: BP 125/80 mmHg, HR 78회/분. 신체검진에서 날개 목, 방패 가슴, 유방 발달 없음이 관찰된다. 검사 결과는 아래와 같다. 염색체 검사는 아래와 같다. 가장 적절한 진단은?

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> language: ko  
> subject: 내분비

## 문제

22세 여성이 불임 상담을 위해 내원했다. 무월경이며 이차 성징이 나타나지 않았다. 키는 148cm로 작다. V/S: BP 125/80 mmHg, HR 78회/분. 신체검진에서 날개 목, 방패 가슴, 유방 발달 없음이 관찰된다. 검사 결과는 아래와 같다. 염색체 검사는 아래와 같다. 가장 적절한 진단은?

LH 45 mIU/mL (높음), FSH 82 mIU/mL (높음), 에스트라디올

## 보기

1. Turner 증후군 **✔ 정답**
2. Noonan 증후군
3. 순수 성선 무형성증
4. Kallmann 증후군
5. 원발성 난소부전

**정답: 1**

## 해설

저신장, 날개 목, 고성선자극 성선기능저하증, 45,X 핵형은 Turner 증후군의 특징이다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 무월경(Amenorrhea)과 이차 성징 결여, 저신장(Short stature)을 주소로 내원한 젊은 여성입니다. 신체검진에서 날개 목(Webbed neck)과 방패 가슴(Shield chest)이 관찰되며, 유방 발달이 없습니다. 호르몬 검사에서 LH 45 mIU/mL과 FSH 82 mIU/mL로 현저히 상승한 고성선자극호르몬성 성선기능저하증(Hypergonadotropic hypogonadism) 소견을 보입니다.

**진단 분석:** 이 모든 소견을 종합하면 가장 가능성 높은 진단은 터너 증후군(Turner syndrome)입니다. 핵심은 저신장 + 고성선자극호르몬성 성선기능저하증 + 특징적 체형(날개 목, 방패 가슴)의 삼중주입니다. 성선자극호르몬(LH, FSH)이 높은 것은 난소(성선) 자체에 문제가 있어 에스트로겐을 만들지 못하기 때문에, 뇌하수체가 이를 보상하기 위해 더 많은 자극호르몬을 분비하기 때문입니다. 이는 원발성 난소부전(Primary ovarian failure)의 기전과 동일하지만, 터너 증후군은 여기에 염색체 이상(45,X)과 특징적 신체 기형이 동반된다는 점에서 차이가 있습니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 22세 여성, 불임 및 무월경 주소. 키 148cm. 이차 성징(유방, 음모) 발달 없음. 날개 목, 방패 가슴 관찰.

**진단적 접근:**
1. **초기 검사:** 성선자극호르몬(LH, FSH) 및 에스트라디올 측정 → 고성선자극호르몬성 성선기능저하증 확인.
2. **확진 검사:** 염색체 핵형 분석(Karyotyping) → 45,X 또는 모자이크(예: 45,X/46,XX) 확인.
3. **추가 평가:** 심장 초음파(대동맥 축착 등 심혈관 기형), 신장 초음파(신장 기형), 골밀도 검사(에스트로겐 결여로 인한 골다공증 위험), 갑상선 기능 검사(자가면역 갑상선염 동반 가능성).

**치료 계획:**
1. **성호르몬 대체요법(HRT):** 에스트로겐으로 시작하여 유방 발달 등을 유도한 후, 프로게스테론을 추가한 순환 요법으로 무월경과 이차 성징을 치료하며, 골 건강을 유지합니다.
2. **성장호르몬 치료:** 성장판이 닫히기 전 아동기에 시작하여 최종 신장을 늘리는 데 도움을 줄 수 있습니다.
3. **불임 관리:** 자가 난자는 거의 불가능하므로, 난자 기증을 통한 체외수정(IVF)이 유일한 출산 방법일 수 있습니다.
**주의사항:** 터너 증후군 환자는 대동맥 축착, 대동맥 박리, 선천성 심장병 위험이 높으므로 정기적인 심장 평가가 필수적입니다. 또한 갑상선 기능 저하증, 당뇨병, 청력 손실 등에 대한 경계도 필요합니다.

## 핵심 개념

- **터너 증후군 (Turner syndrome)** — 성염색체 수적 이상 중 하나로, 핵형이 45,X (X 염색체 하나가 결실)인 상태. 저신장, 난소 기능 부전(고성선자극호르몬성 성선기능저하증), 무월경, 불임, 날개 목, 방패 가슴, 대동맥 축착 등 다양한 선천성 기형을 특징으로 함.
- **고성선자극호르몬성 성선기능저하증 (Hypergonadotropic hypogonadism)** — 성선(난소 또는 고환) 자체의 기능 장애로 인해 성호르몬(에스트로겐/테스토스테론) 생성이 감소하고, 이에 대한 피드백 억제가 사라져 뇌하수체에서 분비되는 성선자극호르몬(LH, FSH) 수치가 상승하는 상태. 터너 증후군, 클라인펠터 증후군, 원발성 난소부전 등에서 나타남.
- **45,X 핵형 (45,X Karyotype)** — 정상 여성 핵형인 46,XX에서 하나의 X 염색체가 완전히 결실된 상태. 터너 증후군의 가장 흔한 핵형. 모자이크 형태(45,X/46,XX)도 흔하며, 이 경우 증상이 경미할 수 있음.
- **날개 목 (Webbed neck, Pterygium colli)** — 목의 양측 피부가 넓게 늘어나 날개 모양을 이루는 선천성 기형. 림프관 형성 부전과 관련이 있으며, 터너 증후군과 누난 증후군에서 특징적으로 관찰되는 소견 중 하나.
- **방패 가슴 (Shield chest)** — 가슴이 넓고 편평하며, 양쪽 유두 사이의 거리가 넓게 떨어져 있는 흉부 형태. 터너 증후군에서 흔히 관찰되는 특징적인 체형 중 하나.

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