# 24세 남성이 시력 저하와 두통을 주소로 내원했다. 키가 또래보다 매우 크며(195cm) 거미손가락 같은 손을 가지고 있다. V/S: BP 95/60 mmHg, HR 92회/분. 신체검진에서 팔 길이가 키보다 길고, 척추측만증, 수정체 탈구가 관찰된다. 심장 청진은 아래와 같다. 가장 적절한 진단은?

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> language: ko  
> subject: 내분비

## 문제

24세 남성이 시력 저하와 두통을 주소로 내원했다. 키가 또래보다 매우 크며(195cm) 거미손가락 같은 손을 가지고 있다. V/S: BP 95/60 mmHg, HR 92회/분. 신체검진에서 팔 길이가 키보다 길고, 척추측만증, 수정체 탈구가 관찰된다. 심장 청진은 아래와 같다. 가장 적절한 진단은?

심장 초음파: 승모판 탈출증, 대동맥판막 역류, 상행 대동맥 확장(직경 4.5cm), 안과 검사: 상방 수정체 탈구, FBN1 유전자 돌연변이 확인

## 보기

1. Marfan 증후군 **✔ 정답**
2. Ehlers-Danlos 증후군
3. Klinefelter 증후군
4. 말단비대증
5. 동형접합 호모시스틴뇨증

**정답: 1**

## 해설

키가 큰 체형, 거미손가락증, 수정체 탈구, 대동맥 확장, FBN1 돌연변이는 Marfan 증후군의 진단 기준을 충족한다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 키가 크고(195cm), 거미손가락(arachnodactyly), 팔 길이 > 키, 척추측만증, Pathognomonic! 상방 수정체 탈구(upward lens dislocation), 대동맥 근부 확장 및 승모판 탈출증(Mitral Valve Prolapse) 소견을 보입니다. FBN1 유전자 돌연변이가 확인된 점까지 종합하면, Marfan 증후군(Marfan Syndrome)에 대한 진단 기준(Ghent criteria)을 명확히 충족합니다.

**핵심! Marfan 증후군**은 결체 조직(Connective tissue)의 이상으로 인한 상염색체 우성 유전 질환입니다. FBN1 유전자 돌연변이로 인해 섬유아세포(Fibrillin-1) 단백질이 비정상적으로 만들어지고, 이는 TGF-β 신호 전달을 조절하지 못해 다양한 장기(눈, 심혈관계, 골격계)에 영향을 미칩니다. 가장 위험한 합병증은 대동맥 박리(Aortic Dissection)로, 정기적인 심장 초음파로 대동맥 근부 크기를 모니터링하고 베타 차단제나 ARB(로사르탄)로 진행을 늦추는 것이 치료의 핵심입니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 24세 남성, 시력 저하/두통으로 내원. 키 195cm, 거미손가락, 팔 길이 > 키, 척추측만증, 상방 수정체 탈구, 대동맥 근부 확장(4.5cm), 승모판 탈출증, FBN1 돌연변이 확인.

**진단적 접근:** 1) **신체 계측 및 검진** (손목/엄지 징후, 체계적 점수 계산). 2) **심장 초음파** (대동맥 근부 직경 측정, 판막 이상 평가 - 가장 중요한 검사). 3) **안과 검사** (슬릿 램프 검사로 수정체 탈구 확인). 4) **유전자 검사** (FBN1 돌연변이 확인 - 확진).

**치료 계획:** 1) **약물 치료**: 대동맥 확장 진행 억제를 위한 베타 차단제(Beta-blocker) 또는 ARB(로사르탄, Losartan) 투여. 2) **수술**: 대동맥 근부 직경이 5.0cm을 넘거나, 6개월에 0.5cm 이상 빠르게 커질 때 대동맥 근부 치환술(Aortic root replacement) 고려. 3) **정기 추적**: 연 1회 심장 초음파, 안과 검진, 골격 평가.

**주의사항:** 격렬한 접촉성 운동, 등압성 운동(역도 등)은 금기입니다. 임신은 대동맥 박리 위험을 크게 높이므로 주의 깊은 관리가 필요합니다.

## 핵심 개념

- **Marfan 증후군 (Marfan Syndrome)** — 결체 조직의 FBN1 유전자 돌연변이로 인한 상염색체 우성 유전 질환. 골격계(키 큼, 거미손가락, 척추측만증), 눈(상방 수정체 탈구), 심혈관계(대동맥 근부 확장, 승모판 탈출증) 이상을 특징으로 하는 삼중주(Triad)가 나타남.
- **FBN1 유전자** — 섬유아세포(Fibrillin-1) 단백질을 암호화하는 유전자. 이 단백질은 미세섬유(microfibrils)의 주요 구성 성분으로, 결체 조직의 탄력과 강도를 제공하며 TGF-β 신호 전달을 조절함. Marfan 증후군의 대부분에서 이 유전자의 돌연변이가 발견됨.
- **상방 수정체 탈구 (Upward Lens Dislocation, Ectopia Lentis)** — 수정체가 정상 위치에서 벗어난 상태. Marfan 증후군에서는 주로 상방(위쪽)으로 탈구되는 것이 매우 특징적(Pathognomonic)인 소견으로, 슬릿 램프 검사로 진단함. 시력 저하와 근시의 원인이 됨.
- **대동맥 근부 확장 (Aortic Root Dilation)** — Marfan 증후군에서 가장 생명을 위협하는 합병증. 대동맥 벽의 약화로 인해 Valsalva 동굴 부위가 점차 확장되어, 대동맥 박리(Aortic dissection)나 파열의 위험이 높아짐. 정기적인 심장 초음파 모니터링이 필수적.
- **Ghent 기준 (Ghent Criteria)** — Marfan 증후군을 진단하기 위한 공식적인 기준. 주요 기준(대동맥 근부 확장/박리, 수정체 탈구, FBN1 돌연변이 등)과 체계적 점수(골격계 특징 등)를 조합하여 진단함. 가족력이 있을 때와 없을 때의 진단 기준이 다름.

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