# 45세 남성이 최근 1년간 손과 발이 커지며 반지와 신발 사이즈가 커졌다고 내원했다. 얼굴 특징도 변했으며, 코골이와 두통이 있다. V/S: BP 140/85 mmHg, HR 76회/분. 신체검진에서 거대한 손발, 거친 얼굴 특징, 하악 돌출이 관찰된다. 검사 결과는 아래와 같다. 가장 적절한 진단은?

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> language: ko  
> subject: 내분비

## 문제

45세 남성이 최근 1년간 손과 발이 커지며 반지와 신발 사이즈가 커졌다고 내원했다. 얼굴 특징도 변했으며, 코골이와 두통이 있다. V/S: BP 140/85 mmHg, HR 76회/분. 신체검진에서 거대한 손발, 거친 얼굴 특징, 하악 돌출이 관찰된다. 검사 결과는 아래와 같다. 가장 적절한 진단은?

성장호르몬 15 ng/mL (정상

## 보기

1. 말단비대증 **✔ 정답**
2. 쿠싱 증후군
3. 거인증
4. 원발성 부갑상선기능항진증
5. 갑상선기능항진증

**정답: 1**

## 해설

성인에서 성장호르몬 과다로 인한 말단부 비대, 얼굴 변화, 경구당부하 후 성장호르몬 비억제는 말단비대증을 의미한다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 성인기(45세)에 나타난 손과 발의 비대, 얼굴 특징의 조잡화(거친 얼굴, 하악 돌출), 그리고 두통, 코골이를 호소합니다. 이는 성장판이 닫힌 성인에서 성장호르몬(Growth Hormone)이 과다 분비될 때 나타나는 전형적인 증상입니다. 성장호르몬은 인슐린유사성장인자-1(IGF-1)을 매개로 연골과 연조직의 과성장을 유발하여 말단비대증(Acromegaly)을 일으킵니다.

핵심! 성인에서의 성장호르몬 과다는 말단비대증을, 성장판이 열린 소아/청소년기에서의 과다는 거인증(Gigantism)을 유발합니다. 이 환자의 나이(45세)는 말단비대증을 지지하는 매우 중요한 단서입니다. 확진을 위해서는 Pathognomonic! 경구당부하검사(Oral Glucose Tolerance Test, OGTT)를 시행합니다. 정상인에서는 포도당 투여 후 성장호르몬 분비가 억제되지만(

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 45세 남성, 주소: 손발 비대, 얼굴 변화, 두통, 코골이. 과거력: 특이사항 없음. 신체검진: 거대한 손발, 거친 얼굴 특징, 하악 돌출.

**진단적 접근:**
1. **선별 검사:** 혈청 IGF-1 수치 측정 (만성적인 GH 과다의 지표).
2. **확진 검사:** 경구당부하검사(OGTT) 중 성장호르몬 억제 실패 확인.
3. **원인 규명:** 원인의 95% 이상이 뇌하수체 선종입니다. 뇌 MRI를 시행하여 뇌하수체 종괴(Macroadenoma >1cm) 유무를 확인합니다.

**치료 계획:**
1. **1차 치료:** 경두적 뇌하수체 선종 절제술(Transsphenoidal surgery)이 표준 치료입니다.
2. **약물 치료:** 수술이 불가능하거나 실패한 경우, 소마토스타틴 유사체(Octreotide, Lanreotide) 또는 도파민 작용제(Cabergoline), GH 수용체 차단제(Pegvisomant)를 사용합니다.
3. **방사선 치료:** 수술 및 약물 치료 후에도 조절되지 않는 경우의 보조 치료입니다.

**주의사항:** 말단비대증은 치료하지 않으면 심혈관 질환(심비대, 심부전), 당뇨병, 수면무호흡증, 관절염, 대장 용종/암 위험 증가 등으로 인해 사망률이 증가합니다. 조기 진단과 적극적인 치료가 중요합니다.

## 핵심 개념

- **말단비대증** — 성장판이 닫힌 성인에서 성장호르몬(GH)의 만성적 과다 분비로 인해 말단부(손, 발, 코, 턱 등)와 내장 장기의 비대가 발생하는 질환. 대부분 뇌하수체 호산성/혼합성 선종이 원인이다.
- **경구당부하검사 (Oral Glucose Tolerance Test, OGTT)** — 말단비대증의 확진 검사. 75g 포도당을 투여한 후 성장호르몬 수치를 측정한다. 정상은 GH가
- **인슐린유사성장인자-1 (Insulin-like Growth Factor-1, IGF-1)** — 간에서 GH의 자극에 의해 생성되는 펩타이드. GH의 주요 작용 매개체이며, 혈중 수치가 안정적이어서 GH 과다 분비의 선별 및 치료 효과 모니터링에 유용한 지표이다.
- **뇌하수체 선종 (Pituitary Adenoma)** — 말단비대증의 가장 흔한 원인. 크기에 따라 미세선종(1cm)으로 분류된다. 거대선종은 주변 구조(시신경 교차 등)를 압박하여 두통, 시야 장애(양측 외측 반맹)를 일으킬 수 있다.
- **소마토스타틴 유사체 (Somatostatin Analogue)** — 말단비대증의 약물 치료제 (예: Octreotide, Lanreotide). 소마토스타틴 수용체에 작용하여 뇌하수체에서의 GH 분비를 억제한다. 주사제 형태로 투여된다.

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