# 18세 여성이 건강검진에서 발견된 혈뇨로 내원하였다. 환자는 무증상이며, 가족력상 아버지도 혈뇨가 있다고 한다. 혈압 115/70 mmHg. 혈액 검사: Cr 0.8 mg/dL. 소변 검사는 아래와 같다. 신생검은 아래와 같다. 위 환자의 진단은?

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> language: ko  
> subject: 신장

## 문제

18세 여성이 건강검진에서 발견된 혈뇨로 내원하였다. 환자는 무증상이며, 가족력상 아버지도 혈뇨가 있다고 한다. 혈압 115/70 mmHg. 혈액 검사: Cr 0.8 mg/dL. 소변 검사는 아래와 같다. 신생검은 아래와 같다. 위 환자의 진단은?

소변 검사: 혈뇨 2+, 단백뇨 음성, dysmorphic RBC 60%. 신생검: 광학현미경 정상, 전자현미경 - 사구체 기저막의 미만성 얇아짐(< 250 nm, 정상 300-400 nm)

## 보기

1. 박막 기저막 질환 **✔ 정답**
2. 양성 가족성 혈뇨
3. Alport 증후군
4. IgA 신병증
5. 최소 변화 질환

**정답: 1**

## 해설

가족성 무증상 혈뇨, 사구체 기저막 얇아짐, 단백뇨 없음, 정상 신기능은 박막 기저막 질환(양성 가족성 혈뇨)의 진단 기준이다. 예후는 양호하며 신부전으로 진행하지 않는다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 무증상 혈뇨, 양성 가족력, 정상 신기능, 단백뇨 부재, 그리고 Pathognomonic!인 사구체 기저막의 미만성 얇아짐을 보입니다. 이는 박막 기저막 질환(Thin Basement Membrane Disease, TBMD)의 전형적인 소견입니다.

**증상 분석 및 진단 (Diagnosis):** 무증상의 지속적 미세혈뇨, 양성 가족력(보통 상염색체 우성 유전), 그리고 **단백뇨가 없다는 점**이 핵심입니다. 신생검에서 사구체 기저막의 두께가 250 nm 미만(정상: 300-400 nm)으로 측정되어 확진됩니다.

**정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):** 박막 기저막 질환은 Type IV 콜라겐 α3/α4/α5 사슬의 유전적 이상으로 인해 기저막이 정상보다 얇아지고 구조적으로 약해져서 적혈구가 쉽게 누출되는 병태생리를 가집니다. 그러나 사구체 여과 기능은 정상적으로 유지되므로 단백뇨나 신부전은 드뭅니다. **예후가 매우 양호**하여 특별한 치료 없이 정기적인 추적 관찰만 필요합니다.

**오답 분석 (Distractor Analysis):**
감별 포인트! ②번 "양성 가족성 혈뇨"는 박막 기저막 질환의 동의어처럼 사용되기도 하지만, **현대 분류상 정식 진단명은 "박막 기저막 질환"입니다.** KMLE에서는 조직학적 소견(기저막 얇아짐)을 강조하는 "박막 기저막 질환"을 정답으로 채택하는 경향이 있습니다.

③번 Alport 증후군은 감별이 중요합니다. Alport 증후군도 가족성 혈뇨와 Type IV 콜라겐 이상을 보이지만, **청력 이상, 시력 이상, 진행성 신부전**을 동반하며, 전자현미경 소견은 기저막의 **박리(Splitting)와 두꺼워짐**이 특징입니다. 본 증례에는 이러한 소견이 없습니다.

④번 IgA 신병증은 감염 후 혈뇨가 흔하고, 광학현미경에서 메산기움(Mesangium) 증식을 보이며, 단백뇨를 동반할 수 있습니다.

⑤번 최소 변화 질환은 **네프로제 증후군(중등도 이상의 단백뇨)**이 주요 소견이며, 혈뇨는 드뭅니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 18세 여성, 무증상 혈뇨로 건강검진 중 발견. 아버지에게도 혈뇨 가족력 있음. 혈압과 신기능 정상.

**진단적 접근:** 1) 소변 검사(현미경적 혈뇨, dysmorphic RBC 확인, 단백뇨 정량). 2) 신기능 및 혈압 모니터링. 3) **가족력 청취가 매우 중요.** 4) 비침습적 검사로 진단이 불확실하거나 단백뇨/신기능 저하가 동반되면 **신생검**을 통해 확진. 전자현미경 검사가 필수적.

**치료 계획:** 특이적 치료는 필요 없습니다. 환자 교육을 통해 이 질환이 **대부분 양성 경과**를 보인다는 것을 설명하고 안심시킵니다. 정기적인 추적(혈압, 소변 검사, 신기능 검사)으로 단백뇨나 고혈압의 발생을 모니터링합니다.

**주의사항:** 단백뇨가 새로 생기거나, 혈압이 상승하거나, 신기능이 저하되면 다른 진행성 사구체 질환(예: IgA 신병증, Alport 증후군)을 의심하고 재평가가 필요합니다.

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