# 32세 남성이 혈뇨와 청력 저하를 주소로 내원하였다. 환자의 아버지와 삼촌이 투석을 받고 있다고 한다. 혈압 140/90 mmHg. 청력 검사상 양측 감각신경성 난청. 혈액 검사: Cr 2.5 mg/dL. 소변 검사는 아래와 같다. 신생검은 아래와 같다. 위 환자의 진단은?

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> language: ko  
> subject: 신장

## 문제

32세 남성이 혈뇨와 청력 저하를 주소로 내원하였다. 환자의 아버지와 삼촌이 투석을 받고 있다고 한다. 혈압 140/90 mmHg. 청력 검사상 양측 감각신경성 난청. 혈액 검사: Cr 2.5 mg/dL. 소변 검사는 아래와 같다. 신생검은 아래와 같다. 위 환자의 진단은?

소변 검사: 혈뇨 3+, 단백뇨 2+, dysmorphic RBC 80%. 신생검: 전자현미경 - 사구체 기저막의 층상 분리(lamellation, basket-weave appearance), 불규칙한 두께

## 보기

1. Alport 증후군 **✔ 정답**
2. 양성 가족성 혈뇨
3. IgA 신병증
4. Fabry 병
5. 박막 기저막 질환

**정답: 1**

## 해설

가족력(X-linked 유전), 혈뇨, 진행성 신부전, 감각신경성 난청, 사구체 기저막 층상 분리는 Alport 증후군의 진단 기준이다. COL4A5 유전자 이상으로 인한 IV형 collagen 결함이 원인이다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 청년 남성으로 혈뇨, 청력 저하, 경도의 신기능 저하(크레아티닌 2.5 mg/dL)를 보이며, 가족력(아버지, 삼촌의 투석)이 있습니다. 청력 검사는 양측 감각신경성 난청을, 소변 검사는 혈뇨와 단백뇨, 변형적혈구(dysmorphic RBC)를 보여 사구체성 혈뇨를 시사합니다. 결정적으로 신생검의 전자현미경 소견에서 Pathognomonic!인 사구체 기저막의 층상 분리(lamellation, basket-weave appearance)가 확인되었습니다.

**진단:** 이 모든 소견은 Alport 증후군의 전형적인 임상 양상입니다. Alport 증후군은 X-연관 우성(X-linked dominant)으로 유전되는 경우가 가장 흔하며, IV형 콜라겐(COL4A5, COL4A3, COL4A4 유전자)의 이상으로 인해 사구체 기저막, 내이의 와우(cochlea), 눈의 수정체 등에 구조적 결함이 생깁니다. 이로 인해 신장(혈뇨, 진행성 신부전), 청각(감각신경성 난청), 시각(원추형 수정체, 망막 병변)의 삼중 증상이 나타납니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 32세 남성, 혈뇨 및 청력 저하. 가족력: 아버지와 삼촌이 투석 중. 혈압 140/90 mmHg. 청력 검사: 양측 감각신경성 난청.

**진단적 접근:** 1) 기본 검사(소변검사, 혈청 Cr)로 신장 침범 확인 → 2) 청력 검사로 청각 침범 확인 → 3) **신생검(특히 전자현미경)**으로 확진. Alport 증후군에서 전자현미경 소견이 진단의 금표준입니다.

**치료 계획:** 완치는 불가능합니다. 치료는 진행을 지연시키는 데 중점을 둡니다. ACE 억제제(예: 라미프릴) 또는 ARB를 사용하여 단백뇨를 줄이고 혈압을 조절하며 신기능 저하의 진행을 늦춥니다. 청력 저하에 대해서는 보청기 사용을 고려합니다. 말기 신부전으로 진행하면 투석이나 신장 이식이 필요합니다.

**주의사항:** Alport 증후군 환자에서 신장 이식을 받은 후, 드물게 **반월체 사구체신염(anti-GBM disease)**이 발생할 수 있습니다. 이는 정상적인 기저막의 IV형 콜라겐에 대한 항체가 형성되기 때문입니다.

## 핵심 개념

- **Alport 증후군** — X-연관 우성 유전이 가장 흔한, IV형 콜라겐(COL4A5 유전자) 결함으로 인한 질환. 신장(혈뇨, 신부전), 청각(감각신경성 난청), 시각(원추형 수정체)의 삼중 증상을 특징으로 함.
- **사구체 기저막 층상 분리 (Lamellation, Basket-weave appearance)** — Alport 증후군의 진단적(pathognomonic) 전자현미경 소견. 기저막이 여러 겹으로 갈라져 나뭇가지나 바구니 짜임새 모양을 보임.
- **감각신경성 난청 (Sensorineural Hearing Loss)** — Alport 증후군에서 고주파 영역부터 시작하여 진행하는 청력 손실. 내이 와우(cochlea)의 기저막 결함 때문.
- **변형적혈구 (Dysmorphic RBC)** — 소변에서 발견되며, 모양이 일그러진 적혈구. 사구체에서 기저막을 통과하는 과정에서 손상을 받아 생기며, 사구체성 혈뇨를 시사함.
- **양성 가족성 혈뇨 (Thin Basement Membrane Disease)** — Alport 증후군과의 주요 감별 질환. 가족성 혈뇨를 보이지만 경한 임상 경과를 보이며, 신생검에서 기저막이 박해지는 것이 특징. 청력 소실은 없음.

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