# 42세 남성이 건강검진에서 발견된 혈뇨와 단백뇨로 내원하였다. 환자의 아버지와 형이 투석을 받고 있다고 한다. 혈압 140/90 mmHg. 혈액 검사: Cr 2.0 mg/dL. 소변 검사: 혈뇨 2+, 단백뇨 2+. 청력 검사상 고주파 감각신경성 난청. 신장 초음파는 아래와 같다. 위 환자의 가장 가능성 높은 진단은?

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> language: ko  
> subject: 신장

## 문제

42세 남성이 건강검진에서 발견된 혈뇨와 단백뇨로 내원하였다. 환자의 아버지와 형이 투석을 받고 있다고 한다. 혈압 140/90 mmHg. 혈액 검사: Cr 2.0 mg/dL. 소변 검사: 혈뇨 2+, 단백뇨 2+. 청력 검사상 고주파 감각신경성 난청. 신장 초음파는 아래와 같다. 위 환자의 가장 가능성 높은 진단은?

신장 초음파: 양측 신장에 다수의 낭종, 크기 증가(우측 13 cm, 좌측 12.5 cm)

## 보기

1. 상염색체 우성 다낭성 신질환 **✔ 정답**
2. Alport 증후군
3. 상염색체 열성 다낭성 신질환
4. 후천성 낭성 신질환
5. 단순 신낭종

**정답: 1**

## 해설

가족력, 양측 신장 다발성 낭종, 신장 크기 증가, 신기능 저하는 상염색체 우성 다낭성 신질환(ADPKD)을 시사한다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 **가족력(아버지, 형의 투석력)**, **양측 신장의 크기 증가와 다발성 낭종**, **신기능 저하(Cr 2.0 mg/dL)**를 보입니다. 상염색체 우성 다낭성 신질환(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD)은 가장 흔한 유전성 신질환으로, 이러한 임상 양상이 전형적입니다. 추가적으로 감별 포인트! 청력 검사에서 발견된 **고주파 감각신경성 난청**은 ADPKD와 관련된 코클리어 낭종(Cochlear cyst)에 의한 것으로, ADPKD를 지지하는 중요한 신장 외 증상입니다. 신장 초음파 소견(크기 증가, 다발성 낭종)은 단순 낭종이나 후천성 낭성 신질환과는 명확히 구별됩니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 42세 남성, 무증상 혈뇨/단백뇨로 발견. 강력한 가족력(1급 친족 2명의 투석력) 존재. 고혈압 동반. 신기능 저하(Cr 2.0). 청력 이상(고주파 감각신경성 난청).

**진단적 접근:** 1) **가족력 청취**가 가장 중요한 단서. 2) **신장 초음파**는 비침습적이며 진단적 가치가 매우 높은 1차 검사. 3) 청력 검사는 신장 외 증상을 평가. 4) 유전자 검사(PKD1, PKD2)는 불확실한 경우나 가족 계획 시 고려.

**치료 계획:** 1) 혈압 조절(ACEi/ARB)이 진행 지연의 핵심. 2) 통증 관리, 감염(낭종 감염, 요로감염) 치료. 3) 신기능 저하에 따른 보존적 치료 및 말기 신부전 준비(투석, 이식).

**주의사항:** 두통이 있으면 뇌동맥류(Cerebral aneurysm) 가능성을 염두에 두고 뇌영상 검사 고려. 비스테로이드성 소염제(NSAIDs)는 신독성 위험으로 사용을 피해야 합니다.

## 핵심 개념

- **상염색체 우성 다낭성 신질환 (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD)** — 가장 흔한 생명을 위협하는 유전성 신질환. PKD1 또는 PKD2 유전자 돌연변이로 인해 신장에 수많은 낭종이 생기고 서서히 비대해지며, 결국 말기 신부전으로 진행. 고혈압, 낭종 감염/출혈/파열, 뇌동맥류가 주요 합병증.
- **PKD1 유전자** — ADPKD의 약 85%를 차지하는 원인 유전자. 16번 염색체에 위치. Polycystin-1 단백질을 암호화하며, PKD2 유전자 돌연변이에 비해 일반적으로 더 심하고 빠르게 진행하는 임상 경과를 보임.
- **신장 초음파 (Renal Ultrasonography)** — ADPKD의 1차 진단 도구. 연령별 진단 기준이 존재(예: 30세 미만에서 양측 신장에 낭종 3개 이상, 30-59세에서 각 신장에 낭종 2개 이상 등). 신장 크기, 낭종 수/크기, 합병증 평가에 유용.
- **톨밥탄** — ADPKD 진행 지연을 위해 사용되는 선택적 바소프레신 V2 수용체 길항제. 낭종 성장과 신장 용적 증가를 늦춤. 주요 부작용은 다뇨, 다음, 간독성(정기적 간기능 검사 필요).
- **뇌동맥류 (Cerebral Aneurysm)** — ADPKD 환자에서 일반 인구보다 높은 빈도(약 5-10%)로 발생하는 중요한 신장 외 합병증. 두통, 구토, 의식 저하 시 응급 평가 필요. 가족력이 있거나 과거 출혈 경험이 있는 경우 선별 검사 고려.

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