# 25세 여성 환자가 저칼륨혈증 및 대사성 알칼리증으로 내원했다. V/S에서 혈압은 100/60 mmHg로 정상 범위였다. 소변 검사 결과는 아래와 같다. 이 환자의 저칼륨혈증의 원인으로 가장 가능성 높은 것은?

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> language: ko  
> subject: 신장

## 문제

25세 여성 환자가 저칼륨혈증 및 대사성 알칼리증으로 내원했다. V/S에서 혈압은 100/60 mmHg로 정상 범위였다. 소변 검사 결과는 아래와 같다. 이 환자의 저칼륨혈증의 원인으로 가장 가능성 높은 것은?

요중 Na: 60 mEq/L, 요중 Cl: 70 mEq/L, 요중 Ca: 매우 낮음(Hypocalciuria)

## 보기

1. 바터 증후군
2. 지텔만 증후군(Gitelman Syndrome) **✔ 정답**
3. 루프 이뇨제 남용
4. 원발성 알도스테론증
5. 구토

**정답: 2**

## 해설

저칼륨혈증, 대사성 알칼리증, 정상 혈압과 함께 요중 칼슘 배설이 낮은(Hypocalciuria) 소견은 지텔만 증후군(원위 세뇨관의 NaCl 공동수송체 기능 이상)의 전형적인 소견이다. 바터 증후군은 유사하지만, 요중 칼슘 배설이 증가(Hypercalciuria)하는 경우가 많다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 저칼륨혈증(Hypokalemia)과 대사성 알칼리증(Metabolic Alkalosis)을 보이며, 혈압은 정상입니다. 핵심 단서는 Pathognomonic! 요중 칼슘 배설이 매우 낮음(Hypocalciuria)이라는 점입니다. 이러한 임상 양상은 지텔만 증후군(Gitelman Syndrome)을 가장 강력하게 시사합니다.

**진단 근거:** 지텔만 증후군은 원위 세뇨관(Distal Convoluted Tubule, DCT)의 Na-Cl 공동수송체(NCC) 기능 이상으로 인해 발생하는 상염색체 열성 유전 질환입니다. NCC의 기능 저하로 나트륨과 염화물의 재흡수가 감소하고, 이로 인해 2차적으로 알도스테론 분비가 증가(2차성 고알도스테론혈증)합니다. 알도스테론은 원위 세뇨관과 집합관에서 나트륨 재흡수와 칼륨/수소 이온 배설을 촉진하여 저칼륨혈증과 대사성 알칼리증을 유발합니다. 가장 특징적인 소견은 감별 포인트! **저칼슘뇨증(Hypocalciuria)**과 **저마그네슘혈증(Hypomagnesemia)**입니다. 이는 DCT에서 칼슘과 마그네슘 재흡수에 관여하는 채널의 간접적 영향 때문입니다.

**감별 진단의 핵심:** 가장 유사한 바터 증후군(Bartter Syndrome)은 헨레고리의 굵은上行枝(TAL)의 기능 이상으로, 유사한 전해질 이상을 보이지만 **고칼슘뇨증(Hypercalciuria)**이 특징입니다. 이는 TAL에서 칼슘 재흡수의 주 기전인 패러셀룰러 경로(paracellular pathway)가 손상되기 때문입니다. "저칼슘뇨 vs 고칼슘뇨"가 두 증후군을 구분하는 결정적 단서입니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 25세 젊은 여성으로, 무력감, 근육 경련, 현기증을 호소하며 내원. 혈액 검사상 저칼륨혈증, 저마그네슘혈증, 대사성 알칼리증 확인. 혈압은 정상 범위.

**진단적 접근:**
1.  **기본 검사:** 혈청 전해질(K, Mg, Ca), 동맥혈 가스 분석(대사성 알칼리증 확인), 알도스테론/레닌 비율(2차성 고알도스테론혈증 패턴 확인).
2.  **확진 검사:** 감별 포인트! **24시간 요검사**에서 요중 칼슘 배설량 측정. 저칼슘뇨증이 확인되면 지텔만 증후군을 강력히 의심. 유전자 검사(*SLC12A3* 유전자 변이)가 확진에 사용될 수 있습니다.

**치료 계획:**
1.  **1차 치료:** 경구 칼륨 및 마그네슘 보충이 주된 치료입니다. 마그네슘 보충은 칼륨 보충의 효과를 높이는 데 중요합니다.
2.  **약물 치료:** 알도스테론 길항제(스피로놀락톤)를 사용하여 칼륨 손실을 줄일 수 있습니다.
3.  **환자 교육:** 평생 관리가 필요한 질환이며, 탈수와 이뇨제 사용을 피하도록 교육합니다.

## 핵심 개념

- **지텔만 증후군 (Gitelman Syndrome)** — 원위 세뇨관(DCT)의 Na-Cl 공동수송체(NCC) 기능 이상으로 발생하는 상염색체 열성 유전 질환. 저칼륨혈성 대사성 알칼리증, 정상 혈압, 저마그네슘혈증, 저칼슘뇨증이 특징.
- **바터 증후군 (Bartter Syndrome)** — 헨레고리 굵은上行枝(TAL)의 기능 이상(예: Na-K-2Cl 공동수송체)으로 발생. 지텔만 증후군과 유사한 전해질 이상을 보이지만, 고칼슘뇨증이 특징이며 신생아기/영아기에 증상이 더 심하게 나타나는 경우가 많음.
- **저칼슘뇨증** — 24시간 요중 칼슘 배설량이 정상보다 낮은 상태. 지텔만 증후군의 진단적 단서. DCT에서 칼슘 재흡수 기전이 간접적으로 증가하기 때문.
- **대사성 알칼리증 (Metabolic Alkalosis)** — 혈중 pH가 상승하고 중탄산염(HCO3-) 농도가 증가하는 산염기 불균형. 저칼륨혈과 함께 나타날 때, 염화물에 반응성(Chloride-responsive, 예: 구토)과 비반응성(Chloride-unresponsive, 예: 지텔만/바터 증후군, 원발성 알도스테론증)으로 구분하여 원인 감별에 도움.
- **Na-Cl 공동수송체 (Na-Cl Cotransporter, NCC)** — 원위 세뇨관(DCT)에 위치하며, 나트륨과 염화물의 재흡수를 담당하는 수송체. 지텔만 증후군은 이 수송체의 기능 이상이 원인. 티아지드 이뇨제의 표적이기도 함.

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