# 20세 여성이 다뇨, 다음 및 만성 피로로 내원했다. 주요 검사 결과는 아래와 같다. 위 환자의 가장 가능성 높은 진단은?

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> language: ko  
> subject: 신장

## 문제

20세 여성이 다뇨, 다음 및 만성 피로로 내원했다. 주요 검사 결과는 아래와 같다. 위 환자의 가장 가능성 높은 진단은?

혈청 K: 3.0 mEq/L, 혈청 HCO3-: 15 mEq/L, 혈액 pH: 7.25, 요 pH: 6.0

## 보기

1. RTA 제2형(근위 세뇨관 산증) **✔ 정답**
2. RTA 제1형(원위 세뇨관 산증)
3. RTA 제4형
4. 바터 증후군
5. 설사로 인한 NAG 산증

**정답: 1**

## 해설

저칼륨혈증과 대사성 산증이 동반된 상태에서 요 pH가 5.5 이상(6.0)으로 산성화를 제대로 못 하고 있다면 RTA가 의심된다. RTA 제2형은 근위 세뇨관에서 HCO3- 재흡수 장애로 인해 HCO3- 역치에 도달하지 못하여 요 pH가 산성화되지 못하며, HCO3-를 보충해도 지속적으로 HCO3-가 소변으로 손실된다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 다뇨, 다음, 만성 피로와 함께 저칼륨혈증(Hypokalemia, K 3.0 mEq/L), 정상보다 낮은 혈청 HCO3- (15 mEq/L), 그리고 산혈증(Acidemia, pH 7.25)을 보입니다. 핵심 단서는 요 pH 6.0입니다. 대사성 산증이 있을 때 신장은 산을 배출하고 HCO3-를 보존하기 위해 소변을 산성화(요 pH < 5.5)해야 합니다. 그러나 이 환자의 소변은 산성화가 충분히 되지 않았습니다(6.0 > 5.5). 이는 신세뇨관 산증(Renal Tubular Acidosis, RTA)을 시사합니다.

**정답 근거 및 기전**: 정답은 RTA 제2형(근위 세뇨관 산증)입니다. 제2형 RTA의 핵심 병태생리는 **근위 세뇨관에서 HCO3-의 재흡수 장애**입니다. 정상적으로 혈중 HCO3- 농도가 약 22-26 mEq/L일 때 근위 세뇨관은 대부분의 HCO3-를 재흡수합니다. 제2형 RTA에서는 이 재흡수 능력이 떨어져 HCO3-가 소변으로 대량 손실됩니다. 이로 인해 혈중 HCO3- 농도가 낮아지고(보통 15-18 mEq/L 수준), 신장은 이를 보상하려 하지만, 손상된 근위 세뇨관을 지나 원위 세뇨관에 도달한 HCO3-는 여전히 소변을 알칼리화시켜 요 pH를 상승시킵니다. 따라서, **저칼륨혈증 + 대사성 산증 + 상대적으로 높은 요 pH(>5.5)**의 조합은 제2형 RTA의 전형적인 소견입니다. 또한, 근위 세뇨관은 포도당, 인산염, 아미노산, 요산의 재흡수에도 관여하므로, 제2형 RTA는 종종 Fanconi 증후군(전반적 근위 세뇨관 기능 장애)의 일부로 나타납니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 20세 여성, 주소: 다뇨, 다음, 만성 피로. 검사 결과: 저칼륨혈증, 대사성 산증, 상대적으로 높은 요 pH.

**진단적 접근:**
1.  **초기 검사:** 기본 혈청 전해질( Na, K, Cl, HCO3-), 동맥혈 가스 분석, 요 pH 측정이 필수입니다. 음이온 간격(Anion Gap) 계산: AG = Na - (Cl + HCO3-) = 정상 범위(8-12 mEq/L) 내에 있을 것으로 예상되어 비음이온 간격 대사성 산증(Non-Anion Gap Metabolic Acidosis)을 확인합니다.
2.  **감별 진단 및 확진 검사:**
*   RTA를 의심하면 **HCO3- 보충 검사(Ammonium Chloride 부하 검사 또는 NaHCO3 적하 검사)**를 시행합니다.
*   **제2형 RTA**: NaHCO3 적하 시, 혈중 HCO3- 농도가 정상 이하일 때도 소변 중 HCO3- 분획(Fractional Excretion of HCO3-, FEHCO3)이 >15%로 매우 높게 나옵니다.
*   **제1형 RTA**: Ammonium Chloride 부하 검사 시 소변 pH가 >5.5로 하강하지 않습니다.
*   **근위 세뇨관 전반적 기능 평가:** 제2형 RTA가 Fanconi 증후군의 일부인지 확인하기 위해 요당(당뇨 없을 때), 저인산혈증, 저요산혈증, 아미노산뇨 검사를 시행합니다.

**치료 계획:**
1.  **산증 교정:** 대량의 알칼리 요법(Alkali Therapy, 예: NaHCO3 또는 칼륨 구연산)이 필요합니다. 제2형 RTA는 HCO3- 손실량이 매우 많아(하루 10-30 mEq/kg) 제1형(1-3 mEq/kg)보다 훨씬 많은 양이 필요합니다.
2.  **저칼륨혈증 교정:** 칼륨 보충이 필수적이며, 칼륨 구연산 형태로 투여하면 산증과 저칼륨혈증을 동시에 교정할 수 있습니다.
3.  **기저 원인 치료:** 약물 유발(예: 아세타졸아미드, 테노포비르), 중금속 중독, 다발성 골수종, 낭성 신장 질환 등을 배제하고 치료합니다.

**주의사항:** 알칼리 요법 시 너무 빠르게 교정하면 저칼륨혈증이 악화될 수 있습니다. 서서히 교정하며 칼륨 수치를 주의 깊게 모니터링해야 합니다.

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