# 25세 여성 환자가 저칼륨혈증 및 대사성 알칼리증으로 내원했다. V/S에서 혈압은 100/60 mmHg로 정상 범위였다. 소변 검사 결과는 아래와 같다. 이 환자의 저칼륨혈증의 원인으로 가장 가능성 높은 것은?

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> language: ko  
> subject: 신장

## 문제

25세 여성 환자가 저칼륨혈증 및 대사성 알칼리증으로 내원했다. V/S에서 혈압은 100/60 mmHg로 정상 범위였다. 소변 검사 결과는 아래와 같다. 이 환자의 저칼륨혈증의 원인으로 가장 가능성 높은 것은?

요중 Na: 60 mEq/L, 요중 Cl: 70 mEq/L, 요중 Ca: 매우 낮음(Hypocalciuria)

## 보기

1. 바터 증후군
2. 지텔만 증후군(Gitelman Syndrome) **✔ 정답**
3. 루프 이뇨제 남용
4. 원발성 알도스테론증
5. 구토

**정답: 2**

## 해설

저칼륨혈증, 대사성 알칼리증, 정상 혈압과 함께 요중 칼슘 배설이 낮은(Hypocalciuria) 소견은 지텔만 증후군(원위 세뇨관의 NaCl 공동수송체 기능 이상)의 전형적인 소견이다. 바터 증후군은 유사하지만, 요중 칼슘 배설이 증가(Hypercalciuria)하는 경우가 많다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 저칼륨혈증(Hypokalemia)과 대사성 알칼리증(Metabolic Alkalosis)을 보이며, 혈압은 정상입니다. 핵심 단서는 소변 검사 결과입니다. 요중 나트륨(Urine Na)과 염소(Urine Cl)가 모두 높은데, 특히 요중 칼슘(Urine Ca)이 매우 낮음(Hypocalciuria)입니다.

감별 포인트! 저칼륨혈성 대사성 알칼리증을 일으키는 주요 원인들은 요중 염소 농도로 나눌 수 있습니다. 요중 Cl이 낮은 경우(20 mEq/L)는 염소 저항성(Chloride-resistant) 원인입니다. 이 환자는 요중 Cl이 70 mEq/L로 명백히 염소 저항성입니다.

염소 저항성 원인 중에서도 지텔만 증후군(Gitelman Syndrome)의 가장 특징적인 징후는 **저칼슘뇨증(Hypocalciuria)**입니다. 이는 원위 세뇨관(Distal Convoluted Tubule, DCT)의 티아자이드 민감성 나트륨-염소 공동수송체(Na-Cl Cotransporter, NCC)의 기능 이상으로 인해, 칼슘 재흡수가 증가하기 때문입니다. 반면, 바터 증후군(Bartter Syndrome)은 헨레고리의 상행각(Thick Ascending Limb of Henle)의 기능 이상으로, 칼슘과 마그네슘의 재흡수가 감소하여 고칼슘뇨증(Hypercalciuria)과 저마그네슘혈증(Hypomagnesemia)이 흔합니다. 두 증후군 모두 정상 혈압을 보입니다.

정답 근거: 저칼륨혈, 대사성 알칼리증, 정상 혈압, **요중 염소 상승(염소 저항성)**, 그리고 결정적으로 **저칼슘뇨증**이 동반된 경우, 지텔만 증후군이 가장 가능성 높은 진단입니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
25세 여성, 저칼륨혈증과 대사성 알칼리증으로 내원. 혈압 정상. 소변 검사: 요Na 60, 요Cl 70 (염소 저항성 패턴), 요Ca 매우 낮음.

**진단적 접근:** 1) 혈청 마그네슘(Mg) 측정: 지텔만 증후군은 중등도-심한 저마그네슘혈증이 동반되는 경우가 많습니다. 2) 혈장 레닌(Renin), 알도스테론(Aldosterone) 측정: 2차성 고알도스테론증(레닌, 알도스테론 모두 상승)을 확인할 수 있습니다. 3) 유전자 검사: SLC12A3 유전자 돌연변이 확인으로 확진 가능합니다.

**치료 계획:** 대증 요법이 주를 이룹니다. 1) 칼륨 보충제(Potassium Supplement)와 마그네슘 보충제(Magnesium Supplement)를 장기적으로 복용. 2) 나트륨 제한 식이. 3) 필요시 알도스테론 길항제(스피로놀락톤)를 저용량으로 사용할 수 있습니다.

**주의사항:** 이뇨제 남용을 배제하는 것이 중요합니다. 지텔만 증후군은 평생 관리가 필요한 만성 질환이므로, 정기적인 전해질 검사와 신기능 모니터링이 필요합니다.

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