# 20세 여성이 다뇨, 다음 및 만성 피로로 내원했다. 주요 검사 결과는 아래와 같다. 위 환자의 가장 가능성 높은 진단은?

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> language: ko  
> subject: 신장

## 문제

20세 여성이 다뇨, 다음 및 만성 피로로 내원했다. 주요 검사 결과는 아래와 같다. 위 환자의 가장 가능성 높은 진단은?

혈청 K: 3.0 mEq/L, 혈청 HCO3-: 15 mEq/L, 혈액 pH: 7.25, 요 pH: 6.0

## 보기

1. RTA 제2형(근위 세뇨관 산증) **✔ 정답**
2. RTA 제1형(원위 세뇨관 산증)
3. RTA 제4형
4. 바터 증후군
5. 설사로 인한 NAG 산증

**정답: 1**

## 해설

저칼륨혈증과 대사성 산증이 동반된 상태에서 요 pH가 5.5 이상(6.0)으로 산성화를 제대로 못 하고 있다면 RTA가 의심된다. RTA 제2형은 근위 세뇨관에서 HCO3- 재흡수 장애로 인해 HCO3- 역치에 도달하지 못하여 요 pH가 산성화되지 못하며, HCO3-를 보충해도 지속적으로 HCO3-가 소변으로 손실된다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 다뇨, 다음, 만성 피로를 주소로 내원했으며, 검사상 저칼륨혈증(K 3.0 mEq/L), 대사성 산증(HCO3- 15 mEq/L, pH 7.25)을 보입니다. 핵심 단서는 **요 pH가 6.0**으로, 신체가 산증 상태임에도 불구하고 소변이 충분히 산성화되지 못하고 있다는 점입니다. 이는 신세뇨관 산증(Renal Tubular Acidosis, RTA)을 시사합니다.

**진단:** 가장 가능성 높은 진단은 RTA 제2형 (근위 세뇨관 산증, pRTA)입니다.

**정답 근거 및 기전:** RTA 제2형은 근위 세뇨관에서 중탄산염(HCO3-) 재흡수 장애가 핵심 병태생리입니다. 정상적으로 근위 세뇨관은 여과된 HCO3-의 약 85-90%를 재흡수합니다. 이 기능이 손상되면 HCO3-가 대량으로 소변으로 빠져나가 대사성 산증을 유발합니다. 이때 혈중 HCO3- 농도가 근위 세뇨관의 낮아진 재흡수 역치(약 15-18 mEq/L) 이하로 떨어지면, 남은 HCO3-는 원위 세뇨관에서 처리 가능해져 소변은 산성을 띠게 됩니다. 따라서 RTA 제2형 환자의 요 pH는 **변동적**이며, 혈중 HCO3-가 낮을 때(역치 이하)는 5.5 미만으로 산성화될 수 있지만, 역치 근처에서는 5.5 이상일 수 있습니다. 이 환자의 요 pH 6.0은 이를 반영합니다. 또한 HCO3-의 대량 소실은 음이온 차(Anion Gap)가 정상인 고염소혈성 대사성 산증과 동반된 저칼륨혈증을 특징으로 합니다. HCO3-가 Na+와 함께 소실되면, 전해질 보존을 위해 원위 세뇨관에서 Na+ 재흡수가 촉진되고, 이는 K+ 배설을 증가시켜 저칼륨혈증을 유발합니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)

**환자 증례:** 20세 여성, 만성적인 다뇨, 다음, 피로감. 검사상 저칼륨혈증 + 정상 음이온 차 대사성 산증 + 요 pH 6.0.

**진단적 접근:**
1. **초기 검사:** 기본 혈청 전해질(Na, K, Cl, HCO3-), 동맥혈 가스분석, 요검사(pH, 전해질)로 산-염기 장애와 신장 반응 평가.
2. **감별 진단 검사:** RTA 유형을 구분하기 위해 중탄산염 부하 검사(HCO3- loading test) 또는 염화암모늄 부하 검사(NH4Cl loading test)를 시행할 수 있습니다. RTA 2형은 HCO3-를 투여하면 소변 중 HCO3- 배설 분율(Fractional excretion of HCO3-, FeHCO3-)이 15%를 초과하는 것이 특징입니다.
3. **추가 검사:** 저칼륨혈의 원인 평가(소변 K+ 배설량), 다른 근위 세뇨관 기능 장애(당뇨, 인산뇨, 아미노산뇨, 즉 판코니 증후군(Fanconi Syndrome)) 동반 여부 확인.

**치료 계획:**
1. **기저질환 치료:** RTA 2형을 유발할 수 있는 약물(예: 아세타졸아마이드) 중단, 전신 질환(다발성 골수종, 신증후군 등) 치료.
2. **대사성 산증 교정:** 대량의 중탄산염 보충이 필요할 수 있습니다(구강 중탄산나트륨). RTA 1형에 비해 필요 용량이 더 많고(체중 kg당 10-15 mEq/일 이상), 지속적인 손실로 인해 관리가 더 어려울 수 있습니다.
3. **저칼륨혈증 교정:** 구강 칼륨 보충제 (예: 칼륨 클로라이드, 칼륨 시트레이트) 투여. 칼륨 시트레이트는 알칼리화 효과도 있어 일석이조입니다.

**주의사항:** RTA 2형은 종종 다른 근위 세뇨관 기능 장애와 동반되므로, 비타민 D 결핍 및 인대사 이상에 대한 모니터링이 필요합니다. 또한, 대량의 알칼리 요법은 저칼륨혈증을 악화시킬 수 있으므로 칼륨 보충을 병행해야 합니다.

## 핵심 개념

- **RTA (Renal Tubular Acidosis)** — 신세뇨관의 산 분비 또는 중탄산염 재흡수 기능 장애로 인해 발생하는, 정상 음이온 차(AG)를 보이는 고염소혈성 대사성 산증입니다. 신장 기능(GFR)은 대체로 정상입니다.
- **근위 세뇨관 (Proximal Convoluted Tubule)** — 네프론의 일부로, 여과된 중탄산염(HCO3-), 포도당, 아미노산, 인산염 등의 대부분을 재흡수하는 주요 부위입니다. RTA 제2형은 이 부위의 HCO3- 재흡수 장애가 원인입니다.
- **정상 음이온 차 대사성 산증 (Normal Anion Gap Metabolic Acidosis)** — 혈청 음이온 차(Na - (Cl + HCO3-))가 정상 범위(8-12 mEq/L)인 대사성 산증입니다. 원인은 HCO3-의 직접적인 손실(설사, RTA) 또는 HCl 유사 물질의 체내 축적로 구분됩니다.
- **판코니 증후군 (Fanconi Syndrome)** — 근위 세뇨관의 광범위한 기능 장애로, 당뇨(Glucosuria), 아미노산뇨(Aminoaciduria), 인산뇨(Phosphaturia), 중탄산뇨(Bicarbonaturia, RTA 2형) 등이 복합적으로 나타나는 상태입니다.
- **중탄산염 부하 검사 (Bicarbonate Loading Test)** — RTA의 유형을 감별하는 검사입니다. 중탄산염을 정맥 주입하며 혈중 및 요중 HCO3- 농도와 크레아티닌을 측정합니다. RTA 2형에서는 HCO3- 배설 분율(FeHCO3-)이 15%를 초과하는 것이 특징입니다.

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