# 신성 요붕증(Nephrogenic Diabetes Insipidus, NDI)의 병태생리적 핵심 기전으로 가장 적절한 것은?

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> subject: 신장

## 문제

신성 요붕증(Nephrogenic Diabetes Insipidus, NDI)의 병태생리적 핵심 기전으로 가장 적절한 것은?

## 보기

1. 신장 집합관의 항이뇨호르몬(ADH) 수용체 V2 결함 **✔ 정답**
2. 시상하부의 ADH 분비 부족
3. ADH 분비 세포의 종양성 과증식
4. ADH에 대한 갈증 중추의 민감도 증가
5. ADH 분비 자극 요인의 결핍

**정답: 1**

## 해설

신성 요붕증은 신장 집합관의 V2 수용체(V2R) 기능 장애로 인해 ADH가 충분히 존재함에도 불구하고 신장이 수분을 재흡수하지 못하는 상태이다. 이는 신장의 문제로 인한 ADH 저항성이다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 문제는 신성 요붕증(Nephrogenic Diabetes Insipidus, NDI)의 핵심 병태생리를 묻는 기초의학 문제입니다. 요붕증은 항이뇨호르몬(Antidiuretic Hormone, ADH 또는 Vasopressin)의 작용 부족으로 인해 농축된 소변을 만들지 못하고 다뇨와 다음을 보이는 상태를 말합니다. 이때, 그 원인이 **ADH 분비 부족**인지, **ADH에 대한 신장의 반응 부족**인지가 감별의 핵심입니다.

**증상 분석 및 진단 (Diagnosis):** 환자가 다뇨, 다음을 보일 때, 혈장 ADH 농도 측정과 수분 제한 검사(Water deprivation test)를 시행합니다. Pathognomonic! 신성 요붕증에서는 ADH 농도가 정상 또는 증가되어 있음에도 불구하고, 소변 농축이 일어나지 않습니다. 이는 신장 자체의 문제를 시사합니다.

**정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):** 핵심! 신성 요붕증의 병태생리적 핵심은 신장 집합관 주세포(Principal cell)의 V2 수용체(V2R) 결함 또는 그 하위 신호 전달 경로(Aquaporin-2 수용체 발현 장애)입니다. ADH는 V2 수용체에 결합하여 cAMP를 증가시키고, 이는 Aquaporin-2(AQP2) 수용체를 세포막으로 이동시켜 물의 재흡수를 촉진합니다. 이 경로의 어느 단계에서든 장애가 생기면 ADH가 있어도 물 재흡수가 일어나지 않아 희석뇨가 배출됩니다. 따라서 정답은 감별 포인트! "신장 집합관의 ADH 수용체 V2 결함"입니다.

**오답 분석 (Distractor Analysis):** ②번 "시상하부의 ADH 분비 부족"은 중추성 요붕증(Central DI)의 기전입니다. ③번 "ADH 분비 세포의 종양성 과증식"은 SIADH(Syndrome of Inappropriate Antidiuretic Hormone Secretion)의 원인이 될 수 있습니다. ④번 "ADH에 대한 갈증 중추의 민감도 증가"는 임상적으로 의미가 명확하지 않은 선택지입니다. ⑤번 "ADH 분비 자극 요인의 결핍" 역시 중추성 요붕증의 원인(예: 삼투압 수용체 기능 이상)에 더 가깝습니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례 (Patient Presentation):** 25세 남성이 심한 갈증과 하루 5L 이상의 소변을 보며 내원했습니다. 과거력으로 리튬(Lithium)을 복용한 적이 있습니다. 혈청 나트륨(Na)은 150 mEq/L(정상: 135-145 mEq/L)로 고나트륨혈증(Hypernatremia)을 보입니다.

**진단적 접근 (Diagnostic Work-up):**
1. **가장 먼저 할 검사:** 기본 혈청 전해질, 혈장/소변 삼투압 측정. 고나트륨혈증과 함께 소변 삼투압이 낮은 경우(혈장 삼투압 < 소변 삼투압) 요붕증을 의심합니다.
2. **확진 검사:** 수분 제한 검사 후 데스모프레신(Desmopressin, 합성 ADH) 주사를 시행합니다. 중추성 DI는 데스모프레신 투여 후 소변이 농축되지만, 신성 DI는 반응이 없거나 미미합니다.

**치료 계획 (Management Plan):** 신성 요붕증의 치료는 원인 제거(예: 리튬 중단)와 증상 조절입니다. 티아지드 계 이뇨제(Thiazide diuretics)와 저염식(Low-sodium diet)을 병용하여 근위세관에서 나트륨 재흡수를 감소시켜 유효 순환 혈액량을 줄이고, 이로 인해 원위세관으로 유입되는 나트륨과 물의 양이 감소하여 최종적으로 배출되는 소변량이 줄어드는 역설적 효과를 이용합니다. NSAID(예: 인도메타신)도 보조적으로 사용될 수 있습니다.

**주의사항 (Contraindications & Warning):** 데스모프레신은 중추성 DI의 치료제이지만, 신성 DI에서는 효과가 없습니다. 환자에게 충분한 수분 섭취를 교육하여 탈수를 예방해야 합니다.

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