# 3세 여아가 발작과 근육 경련을 주소로 응급실에 내원하였다. 환아는 생후부터 간헐적으로 비슷한 증상이 있었다고 한다. 신체 검진상 Chvostek 징후 양성. 혈액 검사: Ca 6.5 mg/dL, P 6.5 mg/dL, Mg 0.6 mg/dL, PTH 150 pg/mL (상승), 25-OH vitamin D 정상. 소변 검사: 칼슘 배설 정상, 마그네슘 배설 분율 25% (현저히 증가). 유전자 검사는 아래와 같다. 위 환자에게 가장 적절한 초기 치료는?

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> language: ko  
> subject: 신장

## 문제

3세 여아가 발작과 근육 경련을 주소로 응급실에 내원하였다. 환아는 생후부터 간헐적으로 비슷한 증상이 있었다고 한다. 신체 검진상 Chvostek 징후 양성. 혈액 검사: Ca 6.5 mg/dL, P 6.5 mg/dL, Mg 0.6 mg/dL, PTH 150 pg/mL (상승), 25-OH vitamin D 정상. 소변 검사: 칼슘 배설 정상, 마그네슘 배설 분율 25% (현저히 증가). 유전자 검사는 아래와 같다. 위 환자에게 가장 적절한 초기 치료는?

유전자 검사: TRPM6 유전자 변이 양성

## 보기

1. 칼슘 정맥 주사
2. 마그네슘 정맥 주사 **✔ 정답**
3. 비타민 D
4. PTH 주사
5. 칼시트리올

**정답: 2**

## 해설

가족성 저마그네슘혈증-저칼슘혈증에서는 저마그네슘혈증이 PTH 분비와 작용을 억제하여 저칼슘혈증을 유발한다. 마그네슘 보충이 우선되어야 칼슘이 교정된다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 가족성 저마그네슘혈증-저칼슘혈증(Familial Hypomagnesemia with Hypocalcemia, FHHNC)입니다. 핵심 병태생리는 TRPM6 유전자 변이로 인한 신장 세뇨관에서의 마그네슘 재흡수 장애입니다. 이로 인해 저마그네슘혈증(Hypomagnesemia, Mg 0.6 mg/dL)이 발생하고, 이는 부갑상선 호르몬(PTH)의 분비와 말초 조직에서의 작용을 억제하여 이차적인 저칼슘혈증(Hypocalcemia, Ca 6.5 mg/dL)을 초래합니다. 따라서, 근본 원인인 마그네슘 결핍을 교정하지 않고 칼슘만 보충하면 효과가 없거나 일시적일 뿐입니다. 초기 치료는 **마그네슘 정맥 주사**로, 마그네슘 수치를 정상화하면 PTH 기능이 회복되어 저칼슘혈증도 자연스럽게 교정됩니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 3세 여아, 생후부터 간헐적 발작/근육 경련. Chvostek 징후 양성. 검사상 저칼슘혈, 저마그네슘혈, PTH 상승(적절하지 않은 정상 수준), 정상 비타민D, 소변 마그네슘 배설 증가, TRPM6 변이 확인.

**진단적 접근:** 저칼슘혈 + 저마그네슘혈을 보이는 환자에서 반드시 감별 포인트! 마그네슘 수치를 확인해야 합니다. PTH가 상승되어 있음에도 저칼슘혈이 지속되는 것은 PTH 저항성을 시사하며, 그 가장 흔한 원인이 저마그네슘혈입니다. 소변 마그네슘 배설 증가는 신장성 손실을 확인하는 지표입니다.

**치료 계획:** 1. **급성 증상(발작) 조절:** 마그네슘 설페이트(Magnesium sulfate) 정맥 주사. 2. **장기 유지 치료:** 고용량 경구 마그네슘 보충제.

**주의사항:** 마그네슘 정맥 주사 시 과다 투여는 심장 전도 장애, 근무력증, 호흡 억제를 유발할 수 있으므로 주의 깊게 모니터링해야 합니다.

## 핵심 개념

- **TRPM6** — 신장 원위 세뇨관과 소장 상피세포에 발현되는 이온 채널. 마그네슘(Mg2+)의 세포 내 유입과 재흡수에 관여하며, 이 유전자의 변이는 가족성 저마그네슘혈증-저칼슘혈증의 원인이 됩니다.
- **저마그네슘혈성 저칼슘혈증** — 저마그네슘혈증이 PTH 분비 억제 및 말초 조직(특히 뼈와 신장)에서의 PTH 저항성을 유발하여 발생하는 이차적인 저칼슘혈증. 마그네슘 보충이 우선 치료입니다.
- **Chvostek 징후** — 이마관 부위(안면신경)를 두드렸을 때 동측 안면 근육이 수축하는 현상. 저칼슘혈증에서 나타나는 잠재적 테타니의 징후 중 하나입니다.
- **PTH 저항성** — 혈중 PTH 농도가 정상 이상으로 상승되어 있음에도 불구하고, 그 생리적 효과(신장에서의 칼슘 재흡수 촉진, 인 배설 증가, 비타민D 활성화 등)가 나타나지 않는 상태. 저마그네슘혈증이 중요한 원인입니다.
- **소변 마그네슘 배설 분율(Fractional Excretion of Mg, FE Mg)** — 신장에서 마그네슘이 얼마나 배설되는지를 평가하는 지표. 정상은 약 2-4%. 이 환자처럼 25%로 현저히 증가한 경우, 신장성 마그네슘 손실이 있음을 의미합니다. 계산식: (소변 Mg × 혈청 크레아티닌) / (0.7 × 혈청 Mg × 소변 크레아티닌) × 100.

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