# 8개월 된 남아가 구토, 설사, 발육 부진을 주소로 내원하였다. 환아는 생후 2개월부터 증상이 시작되었으며, 여러 차례 탈수로 입원 치료를 받았다. 신체 검진상 체중과 키가 3 백분위수 미만이다. 혈액 검사: pH 7.32, HCO3- 18 mEq/L, K 2.8 mEq/L, Na 132 mEq/L, Cl 95 mEq/L, 혈장 레닌 활성도 15 ng/mL/hr (현저히 상승), 혈장 알도스테론 550 ng/dL (현저히 상승). 소변 검사: Na 80 mEq/L, Cl 90 mEq/L. 유전자 검사는 아래와 같다. 위 환자의 진단은?

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> url: https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=220939  
> language: ko  
> subject: 신장

## 문제

8개월 된 남아가 구토, 설사, 발육 부진을 주소로 내원하였다. 환아는 생후 2개월부터 증상이 시작되었으며, 여러 차례 탈수로 입원 치료를 받았다. 신체 검진상 체중과 키가 3 백분위수 미만이다. 혈액 검사: pH 7.32, HCO3- 18 mEq/L, K 2.8 mEq/L, Na 132 mEq/L, Cl 95 mEq/L, 혈장 레닌 활성도 15 ng/mL/hr (현저히 상승), 혈장 알도스테론 550 ng/dL (현저히 상승). 소변 검사: Na 80 mEq/L, Cl 90 mEq/L. 유전자 검사는 아래와 같다. 위 환자의 진단은?

유전자 검사: SLC12A1 유전자 변이 양성

## 보기

1. Bartter 증후군 I형 **✔ 정답**
2. Bartter 증후군 III형
3. Gitelman 증후군
4. 가성저알도스테론증
5. 선천성 염분소실 신병증

**정답: 1**

## 해설

신생아기 발병, 다뇨-다음, 저칼륨혈증, 대사성 알칼리증, 고레닌-고알도스테론혈증, SLC12A1(NKCC2) 변이는 Bartter 증후군 I형(신생아형)을 시사한다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 생후 2개월부터 시작된 만성 구토, 설사, 발육 부진 및 반복적인 탈수 증상을 보입니다. 핵심 검사 소견은 저칼륨혈증(Hypokalemia, K 2.8 mEq/L)과 **대사성 산증(Metabolic Acidosis, pH 7.32, HCO3- 18 mEq/L)**입니다. 또한, 고레닌혈증과 고알도스테론혈증이 동반되어 있습니다.

**진단 분석:** 신생아기부터 시작된 만성 저칼륨혈증, 고레닌-고알도스테론혈증, 그리고 감별 포인트! **대사성 알칼리증이 아닌 대사성 산증**을 보인다는 점이 매우 중요합니다. 전형적인 Bartter 증후군이나 Gitelman 증후군은 대사성 알칼리증을 유발합니다. 이 환자의 대사성 산증은 Henle 고리의 Na-K-2Cl 공동수송체(NKCC2) 결핍으로 인해 **염분과 수분의 현저한 소실**이 발생하고, 이로 인해 **유효 순환 혈액량이 감소(Euvolemic Hyponatremia가 아닌 Hypovolemic Hyponatremia)**하여 보상 기전으로 알도스테론이 분비됩니다. 그러나 알도스테론의 주된 작용 부위인 원위세뇨관과 집합관에서도 나트륨 재흡수 장애가 동반되면, 수소 이온(H+)의 분비가 촉진되어 **대사성 산증**이 발생할 수 있습니다. 이러한 소견과 생후 초기 발병, SLC12A1(NKCC2) 유전자 변이 양성은 Bartter 증후군 I형(신생아형)을 지지합니다.

**정답 근거:** Bartter 증후군 I형은 NKCC2의 결핍으로 Henle 고리 올라가지의 염분 재흡수가 심각하게 저하됩니다. 이로 인해 **심한 다뇨(Polyuria), 다음(Polydipsia), 탈수, 발육 부전(Failure to Thrive)**이 생후 수주 내에 나타납니다. 혈액 검사상 저나트륨혈(Hyponatremia), 저칼륨혈, 대사성 알칼리증이 전형적이지만, 심한 경우 또는 보상 기전에 의해 대사성 산증으로 나타날 수 있습니다. 유전자 검사인 SLC12A1 변이 양성은 Bartter I형을 확진하는 근거입니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 생후 8개월 남아. 생후 2개월부터 만성 구토/설사, 발육 부진(Failure to thrive, 체중/키

## 핵심 개념

- **Bartter 증후군** — Henle 고리 올라가지의 염분 재흡수 장애로 인해 발생하는 상염색체 열성 유전 질환. 저칼륨혈성 대사성 알칼리증, 고레닌-고알도스테론혈증, 정상 혈압이 특징이다.
- **Na-K-2Cl 공동수송체** — Henle 고리 두꺼운 올라가지에 위치한 수송체. 나트륨, 칼륨, 염소 이온의 재흡수를 담당한다. SLC12A1 유전자에 의해 코딩되며, 이 유전자의 변이가 Bartter 증후군 I형을 유발한다.
- **대사성 산증 (Metabolic Acidosis)** — 혈중 중탄산염(HCO3-) 농도가 감소하여 동맥혈 pH가 7.35 미만으로 떨어진 상태. 이 환자에서는 심한 염분 소실로 인한 유효 혈액량 감소와 이에 따른 보상 기전으로 발생할 수 있다.
- **발육 부진 (Failure to Thrive)** — 체중과 신장이 연령별 기대 성장 곡선을 따라가지 못하는 상태(일반적으로 3백분위수 미만). 만성 질환, 영양 부족, 흡수 장애 등 다양한 원인이 있으며, 이 환자에서는 만성 탈수와 전해질 불균형이 주원인이다.
- **인도메타신** — Bartter 증후군의 1차 약물 치료제로 사용되는 비스테로이드성 소염진통제(NSAID). 신장에서 프로스타글란딘 합성을 억제하여 나트륨 소실을 줄이고, 고레닌혈증을 교정하며, 성장을 촉진한다.

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