# 32세 남성이 고혈압 검진 중 우연히 발견된 저칼륨혈증으로 내원하였다. 환자는 무증상이며 약물 복용력은 없다. 혈압 155/95 mmHg. 혈액 검사: K 3.0 mEq/L, Na 144 mEq/L, HCO3- 30 mEq/L, pH 7.46, 혈장 레닌 활성도 0.5 ng/mL/hr (감소), 혈장 알도스테론 25 ng/dL (상승), 18-OH-corticosterone 현저히 상승, 18-oxo-cortisol 상승. 유전자 검사는 아래와 같다. 위 환자의 진단은?

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> url: https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=220937  
> language: ko  
> subject: 신장

## 문제

32세 남성이 고혈압 검진 중 우연히 발견된 저칼륨혈증으로 내원하였다. 환자는 무증상이며 약물 복용력은 없다. 혈압 155/95 mmHg. 혈액 검사: K 3.0 mEq/L, Na 144 mEq/L, HCO3- 30 mEq/L, pH 7.46, 혈장 레닌 활성도 0.5 ng/mL/hr (감소), 혈장 알도스테론 25 ng/dL (상승), 18-OH-corticosterone 현저히 상승, 18-oxo-cortisol 상승. 유전자 검사는 아래와 같다. 위 환자의 진단은?

유전자 검사: CYP11B1과 CYP11B2 유전자 융합

## 보기

1. 원발성 알도스테론증
2. 가족성 고알도스테론증 I형 **✔ 정답**
3. 가족성 고알도스테론증 II형
4. Conn 증후군
5. 부신 선종

**정답: 2**

## 해설

고혈압, 저칼륨혈증, 저레닌-고알도스테론혈증과 함께 18-oxo-cortisol 상승 및 CYP11B1-CYP11B2 키메라 유전자는 가족성 고알도스테론증 I형(glucocorticoid-remediable aldosteronism)을 시사한다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 젊은 나이에 고혈압과 저칼륨혈증이 동반된 저레닌-고알도스테론혈증을 보입니다. 핵심 단서는 Pathognomonic! 유전자 검사 결과인 CYP11B1과 CYP11B2 유전자의 융합(키메라)입니다. 이는 가족성 고알도스테론증 I형(Familial Hyperaldosteronism Type I, FH-I), 일명 글루코코르티코이드-교정 가능 알도스테론증(Glucocorticoid-Remediable Aldosteronism, GRA)의 진단적 특징입니다.

**진단 근거:** 1) 고혈압 + 저칼륨혈증. 2) 혈장 레닌 활성도 감소(0.5 ng/mL/hr), 알도스테론 상승(25 ng/dL)의 전형적인 저레닌-고알도스테론혈증 소견. 3) 특이 생화학적 표지자인 18-oxo-cortisol과 18-OH-corticosterone의 현저한 상승. 4) **결정적 진단**은 유전자 검사에서 CYP11B1(11β-하이드록실라아제)의 조절 부위와 CYP11B2(알도스테론 합성효소)의 코딩 영역이 융합된 키메라 유전자의 확인입니다. 이로 인해 ACTH의 조절을 받아 알도스테론이 과다 생성됩니다.

**치료 알고리즘:** FH-I의 1차 치료는 저용량 글루코코르티코이드(예: 덱사메타손) 투여입니다. 이는 ACTH 분비를 억제하여 키메라 유전자의 발현을 막고, 알도스테론 생성을 정상화시켜 혈압과 칼륨을 조절합니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 32세 남성, 무증상. 검진에서 발견된 고혈압(155/95 mmHg)과 저칼륨혈증(K 3.0 mEq/L). 약물 복용력 없음.

**진단적 접근:** 1) **선별 검사:** 혈장 알도스테론/레닌 비율(ARR) 계산. 본 증례에서는 레닌 저하, 알도스테론 상승으로 ARR이 매우 높을 것. 2) **확인 검사:** 경구 식염수 부하 검사 등. 3) **아형 구분 검사:** 가장 중요! 18-oxo-cortisol 측정 및 **유전자 검사(CYP11B1/CYP11B2 키메라 검출)**가 FH-I 확진에 필수적입니다.

**치료 계획:** 1차 치료는 소량의 덱사메타손(예: 0.125-0.5 mg/일)을 취침 전 투여하여 생리적 코르티솔 리듬을 방해하지 않도록 합니다. 혈압 조절이 불충분하면 칼슘 채널 차단제나 티아지드계 이뇨제를 추가할 수 있습니다.

**주의사항:** 글루코코르티코이드 과용은 쿠싱 증후군을 유발할 수 있으므로 최소 유효 용량을 사용해야 합니다. FH-I는 상염색체 우성 유전이므로, 가족 선별 검사가 권장됩니다.

## 핵심 개념

- **가족성 고알도스테론증 I형 (Familial Hyperaldosteronism Type I)** — 글루코코르티코이드-교정 가능 알도스테론증(GRA)으로도 불리며, CYP11B1과 CYP11B2 유전자의 융합(키메라)으로 인해 ACTH의 조절을 받는 알도스테론이 과다 생성되어 발생하는 상염색체 우성 유전 질환. 저용량 글루코코르티코이드로 치료 가능.
- **CYP11B1-CYP11B2 키메라 유전자** — 11β-하이드록실라아제(CYP11B1) 유전자의 조절 부위와 알도스테론 합성효소(CYP11B2) 유전자의 코딩 영역이 융합된 형태. 이 변이는 가족성 고알도스테론증 I형의 병인이며, ACTH에 반응하여 알도스테론을 과잉 생산하게 만듦.
- **18-oxo-cortisol** — 알도스테론 합성 경로와 코르티솔 합성 경로가 혼합되어 생성되는 혼합형 스테로이드. 혈중 또는 요중 농도가 현저히 상승하는 것은 가족성 고알도스테론증 I형의 특징적인 생화학적 표지자로, 진단에 유용함.
- **저레닌-고알도스테론혈증 (Low-Renin Hyperaldosteronism)** — 혈장 레닌 활성도는 낮거나 억제된 상태인데 반해 알도스테론 수치는 높은 상태. 원발성 알도스테론증(부신 자체의 문제)의 특징적인 소견으로, 이차성 알도스테론증(레닌 상승에 의한)과 구별되는 핵심 포인트.
- **글루코코르티코이드-교정 가능 알도스테론증 (Glucocorticoid-Remediable Aldosteronism, GRA)** — 가족성 고알도스테론증 I형의 동의어. 소량의 글루코코르티코이드(예: 덱사메타손) 투여로 ACTH 분비를 억제함으로써 알도스테론의 과잉 생산을 막고 혈압과 전해질 이상을 교정할 수 있다는 치료적 특징에서 유래된 명칭.

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