# 16세 남성이 근력 약화와 주기적 마비를 주소로 내원하였다. 환자는 최근 격렬한 운동 후 다리에 힘이 빠지는 증상이 반복된다고 한다. 가족력상 아버지도 비슷한 증상이 있다. 발작 당시 혈액 검사: K 2.0 mEq/L, pH 7.46, HCO3- 30 mEq/L. 발작 사이 혈액 검사: K 3.8 mEq/L (정상). 24시간 소변 검사: 칼륨 배설 정상. 유전자 검사는 아래와 같다. 위 환자의 진단은?

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> language: ko  
> subject: 신장

## 문제

16세 남성이 근력 약화와 주기적 마비를 주소로 내원하였다. 환자는 최근 격렬한 운동 후 다리에 힘이 빠지는 증상이 반복된다고 한다. 가족력상 아버지도 비슷한 증상이 있다. 발작 당시 혈액 검사: K 2.0 mEq/L, pH 7.46, HCO3- 30 mEq/L. 발작 사이 혈액 검사: K 3.8 mEq/L (정상). 24시간 소변 검사: 칼륨 배설 정상. 유전자 검사는 아래와 같다. 위 환자의 진단은?

유전자 검사: KCNJ18 유전자 변이 양성(Andersen-Tawil 증후군 음성)

## 보기

1. 주기성 저칼륨혈증 마비 **✔ 정답**
2. Gitelman 증후군
3. Bartter 증후군
4. 갑상선중독성 주기성 마비
5. 이뇨제 남용

**정답: 1**

## 해설

운동 유발 주기적 마비, 발작 시 저칼륨혈증, 발작 사이 정상 칼륨, 가족력은 가족성 주기성 저칼륨혈증 마비를 시사한다. 이는 세뇨관 질환은 아니나 감별이 중요하다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 **운동 후 발생하는 근력 약화와 주기적 마비**를 보이며, 발작 시 저칼륨혈증(K 2.0 mEq/L)이 확인되었으나 발작 사이에는 정상 칼륨 수치(3.8 mEq/L)를 보입니다. 가족력이 있고, 24시간 소변 검사에서 칼륨 배설이 정상이며, 유전자 검사에서 Andersen-Tawil 증후군은 배제되었습니다. 이러한 소견은 가족성 주기성 저칼륨혈증 마비(Familial Hypokalemic Periodic Paralysis, HypoKPP)에 가장 부합합니다.

**핵심 병태생리:** 이 질환은 골격근의 전압 개폐성 칼슘 채널(CaV1.1) 또는 나트륨 채널(NaV1.4)의 유전적 변이로 인해 발생합니다. 운동, 탄수화물 섭취, 스트레스 등이 유발 인자가 되어 근육 세포막의 탈분극을 초래하고, 이로 인해 칼륨이 세포 내로 이동하여 혈청 칼륨이 급격히 떨어집니다. Pathognomonic! 소견은 **발작 사이의 완전한 회복과 정상 칼륨 수치**입니다. 24시간 소변 칼륨 배설이 정상인 것은 신장성 칼륨 손실이 아닌, **세포 내 이동에 의한 일시적 저칼륨혈증**을 지지하는 매우 중요한 감별 포인트입니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 16세 남성, 주기적 근력 약화 및 마비. 격렬한 운동 후 증상 유발. 아버지에게 유사 가족력 있음.

**진단적 접근:**
1. **가장 먼저 할 검사:** 발작 시 급성 혈청 전해질(칼륨, 나트륨, 칼슘, 마그네슘) 및 갑상선 기능 검사(TSH, Free T4).

2. **감별을 위한 검사:** 24시간 소변 전해질(칼륨, 마그네슘, 칼슘 배설량), 신장 초음파(Bartter/Gitelman 증후군 의심 시).

3. **확진 검사:** 유전자 검사(CACNA1S, SCN4A, KCNJ2, KCNJ18 유전자 변이 분석).

**치료 계획:**
- **급성기:** 경구 칼륨 보충(발작 시). 정맥 주사는 재분포로 인한 반등성 고칼륨혈증 위험이 있어 주의.

- **예방:** 탄수화물 제한, 격렬한 운동 피하기. 아세타졸라마이드(Acetazolamide) 또는 디클로로페나마이드(Dichlorphenamide) 투여(탄산탈수효소 억제제로 대사성 산증을 유발하여 칼륨이 세포 밖으로 나오게 함).

**주의사항:** 급성 마비 시 호흡근 마비 가능성 있으므로 호흡 상태 모니터링 필수. 갑상선중독증이 동반되지 않았는지 정기적으로 확인.

## 핵심 개념

- **가족성 주기성 저칼륨혈증 마비 (Familial Hypokalemic Periodic Paralysis, HypoKPP)** — 골격근의 전압 개폐성 칼슘 채널(CACNA1S) 또는 나트륨 채널(SCN4A) 유전자 변이로 인해 운동, 탄수화물 섭취 후 칼륨이 세포 내로 이동하여 발생하는 발작성 근무력증. 발작 사이에는 완전 회복.
- **세포 내 이동 (Intracellular Shift)** — 혈청 칼륨이 신장 배설 없이 근육, 간 등의 세포 내로 이동하여 일시적 저칼륨혈증을 유발하는 현상. 주기성 마비와 인슐린 투여, 베타-2 작용제 투여 시 나타남.
- **24시간 소변 칼륨 (24-hour Urine Potassium)** — 저칼륨혈증의 원인 감별에 필수적인 검사. 배설량이 낮으면(정상 또는 감소) 세포 내 이동이나 위장관 손실을, 배설량이 높으면 신장성 손실을 시사한다.
- **갑상선중독성 주기성 마비 (Thyrotoxic Periodic Paralysis, TPP)** — 갑상선 기능 항진증이 동반된 주기성 마비. 주로 동아시아 남성에서 산발적으로 발생하며, KCNJ18 유전자 변이와 연관될 수 있음. 치료는 갑상선중독증 교정이 우선.
- **아세타졸라마이드** — 탄산탈수효소 억제제. 주기성 저칼륨혈증 마비의 예방 치료제로 사용되며, 대사성 산증을 유발해 혈청 칼륨을 상승시키는 기전으로 작용한다. 신장 결석(석회화) 부작용 주의.

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