# 48세 남성이 신결석 재발을 주소로 내원하였다. 환자는 최근 10년간 5차례 신결석으로 치료받았으며, 백내장 수술도 받았다고 한다. 가족력상 남동생도 신결석이 있다. 혈액 검사: Ca 10.2 mg/dL, P 3.2 mg/dL, Cr 1.5 mg/dL. 24시간 소변 검사: 칼슘 450 mg/day (증가), 단백뇨 저분자량 단백뇨 양성. 유전자 검사는 아래와 같다. 위 환자의 진단은?

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> language: ko  
> subject: 신장

## 문제

48세 남성이 신결석 재발을 주소로 내원하였다. 환자는 최근 10년간 5차례 신결석으로 치료받았으며, 백내장 수술도 받았다고 한다. 가족력상 남동생도 신결석이 있다. 혈액 검사: Ca 10.2 mg/dL, P 3.2 mg/dL, Cr 1.5 mg/dL. 24시간 소변 검사: 칼슘 450 mg/day (증가), 단백뇨 저분자량 단백뇨 양성. 유전자 검사는 아래와 같다. 위 환자의 진단은?

유전자 검사: CLCN5 유전자 변이 양성

## 보기

1. Dent 병 **✔ 정답**
2. Bartter 증후군
3. 원위 세뇨관 산증
4. 특발성 고칼슘뇨증
5. 부갑상선기능항진증

**정답: 1**

## 해설

X-linked 고칼슘뇨증, 저분자량 단백뇨, 신결석, 백내장은 Dent 병을 시사한다. CLCN5 유전자 변이로 인한 근위 세뇨관의 Cl- 통로 이상이 원인이다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 **반복적인 신결석**, **가족력**(남동생), **백내장** 병력, **고칼슘뇨증**(24시간 소변 칼슘 > 300 mg/day), **저분자량 단백뇨**를 보입니다. 혈청 칼슘은 정상 상한치(8.5-10.2 mg/dL)에 있지만, 고칼슘뇨증이 있으므로 부갑상선기능항진증은 배제됩니다. 핵심은 Pathognomonic! **CLCN5 유전자 변이**입니다. 이는 X-연관 열성 유전 질환인 Dent 병(Dent disease)의 진단적 표지자입니다. Dent 병은 근위 세뇨관의 ClC-5 염화물 채널 결함으로 인해 재흡수 장애가 발생하여 고칼슘뇨증, 저인산혈증, 저분자량 단백뇨, 신결석 및 신석회침착증을 유발합니다. 백내장은 이 질환의 특징적인 비신장성 징후 중 하나입니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 48세 남성, 반복적 신결석(10년간 5회), 백내장 병력, 남동생에게 유사 병력. 혈청 Ca 정상 상한, 24시간 소변 Ca 증가(450 mg/day), 저분자량 단백뇨 양성. CLCN5 유전자 변이 확인.
**진단적 접근:** 1) 병력 청취(가족력, 결석 빈도, 백내장) -> 2) 기본 혈액검사(Ca, P, Cr) 및 24시간 소변 검사(칼슘, 크레아티닌, 단백 정량) -> 3) 소변 단백 전기영동(저분자량 단백뇨 확인) -> 4) 유전자 검사(CLCN5, OCRL1)로 확진.
**치료 계획:** 근본적 치료법은 없습니다. 치료는 Thiazide 이뇨제로 고칼슘뇨증 조절, 충분한 수분 섭취로 결석 예방, 인 보충제로 저인산혈증 교정에 중점을 둡니다. 정기적으로 신기능(Cr, eGFR)과 소변 검사를 모니터링해야 합니다.
**주의사항:** Thiazide 이뇨제 사용 시 저칼륨혈증과 고요산혈증에 주의합니다. 진행성 신기능 저하가 발생할 수 있으므로 정기적 추적 관찰이 필수적입니다.

## 핵심 개념

- **Dent 병** — X-연관 열성 유전 질환. CLCN5 유전자 변이로 인한 근위 세뇨관 ClC-5 채널 기능 이상이 원인. 고칼슘뇨증, 저인산혈증, 저분자량 단백뇨, 신결석/신석회침착증, 진행성 신기능 저하를 특징으로 함. 백내장 동반 가능.
- **고칼슘뇨증** — 24시간 소변 칼슘 배설량이 성인 기준 300 mg/day 이상 (또는 체중 4 mg/kg/day 이상). 신결석의 주요 위험 인자. 원인으로는 특발성, 부갑상선기능항진증, Dent 병, 다발성 골수종 등이 있음.
- **저분자량 단백뇨** — 근위 세뇨관의 재흡수 기능 장애로 인해 소변으로 β2-마이크로글로불린, 알파1-마이크로글로불린, 라이소자임 등의 저분자량 단백이 배설되는 상태. Dent 병, Fanconi 증후군, 중금속 중독 등에서 나타남.
- **CLCN5 유전자** — Dent 병 type 1의 원인 유전자. X 염색체(Xp11.23)에 위치하며, 근위 세뇨관과 집합관 등에 발현되는 염화물 채널(ClC-5)을 코딩함. 변이 시 엔도솜의 산성화 및 단백 재활용 장애를 초래.
- **근위 세뇨관 기능 장애** — 포도당, 인산염, 중탄산염, 아미노산, 저분자량 단백 등의 재흡수 장애를 총칭. Fanconi 증후군이 전형적. Dent 병은 고칼슘뇨증과 저분자량 단백뇨가 두드러지는 불완전형 Fanconi 증후군으로 볼 수 있음.

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