# 4세 남아가 성장 지연과 다뇨를 주소로 내원하였다. 환아는 생후부터 물을 많이 마시며, 구루병 소견이 있다고 한다. 혈액 검사: Na 146 mEq/L, K 2.6 mEq/L, Cl 108 mEq/L, HCO3- 28 mEq/L, Ca 9.0 mg/dL, Mg 1.8 mg/dL, 혈장 레닌 활성도 상승, 혈장 알도스테론 상승. 소변 검사: Na 40 mEq/L, Cl 55 mEq/L, 칼슘 배설 증가, 프로스타글란딘 E2 증가. 위 환자에게 가장 적절한 치료는?

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> url: https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=220930  
> language: ko  
> subject: 신장

## 문제

4세 남아가 성장 지연과 다뇨를 주소로 내원하였다. 환아는 생후부터 물을 많이 마시며, 구루병 소견이 있다고 한다. 혈액 검사: Na 146 mEq/L, K 2.6 mEq/L, Cl 108 mEq/L, HCO3- 28 mEq/L, Ca 9.0 mg/dL, Mg 1.8 mg/dL, 혈장 레닌 활성도 상승, 혈장 알도스테론 상승. 소변 검사: Na 40 mEq/L, Cl 55 mEq/L, 칼슘 배설 증가, 프로스타글란딘 E2 증가. 위 환자에게 가장 적절한 치료는?

## 보기

1. Indomethacin **✔ 정답**
2. Amiloride
3. 중탄산나트륨
4. Spironolactone
5. 저염식

**정답: 1**

## 해설

Bartter 증후군의 증상과 프로스타글란딘 E2 증가는 COX 억제제인 indomethacin이 효과적임을 시사한다. 프로스타글란딘 합성 억제가 치료 기전이다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 Bartter 증후군의 전형적인 증례입니다. 핵심! **생후부터 시작된 다뇨, 성장 지연, 저칼륨혈증(Hypokalemia), 대사성 알칼리증(Metabolic alkalosis)**이 특징입니다. 신장의 후굴세뇨관(Thick ascending limb of Henle's loop)에서 Na-K-2Cl 공동수송체(NKCC2)의 기능 장애로 염분 재흡수가 안 되어 저나트륨혈(Hyponatremia)이 예상되지만, 실제로는 체액량 감소에 따른 이차성 알도스테론증으로 나트륨이 보존되어 정상 또는 높은 혈청 나트륨 수치를 보입니다. 이로 인해 감별 포인트! Gitelman 증후군과 달리 칼슘 배설이 증가하고, 이차적으로 프로스타글란딘 E2(PGE2)의 과생성이 유발됩니다. PGE2는 신장에서 레닌-알도스테론 시스템(Renin-Angiotensin-Aldosterone System, RAAS)을 활성화시키고, 다뇨를 악화시키는 주요 매개체입니다.

**정답 근거:** Bartter 증후군의 치료에서 Indomethacin은 COX 억제제로 작용하여 프로스타글란딘 합성을 억제합니다. 이는 RAAS 활성화를 줄이고, 다뇨를 감소시키며, 성장 지연을 호전시키는 Pathognomonic!한 치료법입니다. 특히 소아에서 성장을 촉진하는 효과가 중요하게 강조됩니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 4세 남아, 생후부터 다뇨/다음(Polydipsia/Polyuria), 성장 지연, 구루병(Rickets) 소견. 혈액 검사상 저칼륨혈증(K 2.6 mEq/L), 대사성 알칼리증, 레닌/알도스테론 상승. 소변 검사상 칼슘 배설 증가, 프로스타글란딘 E2 증가.

**진단적 접근:** 1) 전형적인 증상과 검사 소견으로 Bartter 증후군 진단. 2) 네오네이탈(Neonatal), 고전적(Classic), Gitelman-like 등 아형 구분을 위해 유전자 검사 고려. 3) 감별 진단: Gitelman 증후군(저마그네슘혈증, 저칼슘뇨증), 이뇨제 남용, 구토로 인한 대사성 알칼리증 등.

**치료 계획:** 1) **1차 치료:** Indomethacin (프로스타글란딘 합성 억제). 2) **보조 치료:** 칼륨 보충제, 필요시 스피로놀락톤 또는 아밀로라이드(저칼륨혈증 조절). 3) **지지 요법:** 충분한 염분과 수분 섭취, 성장 모니터링, 구루병이 있으면 비타민 D와 칼슘 보충.

**주의사항:** Indomethacin은 위장관 궤양, 신장 기능 저하의 위험이 있으므로 최소 유효 용량으로 시작하고 정기적으로 모니터링해야 합니다. 장기간 사용 시 성장과 신장 기능을 주의 깊게 관찰합니다.

## 핵심 개념

- **Bartter 증후군** — 신장의 후굴세뇨관(Thick ascending limb of Henle's loop)에서 Na-K-2Cl 공동수송체(NKCC2)의 기능 장애로 인해 염분 재흡수 장애가 발생하는 유전 질환. 특징적으로 저칼륨혈성 대사성 알칼리증, 고레닌혈증, 고알도스테론혈증, 정상 혈압, 다뇨, 성장 지연을 보인다. 소변 내 칼슘 배설이 증가한다.
- **프로스타글란딘 E2** — Bartter 증후군에서 과다 생성되는 매개체. 신장에서 레닌 분비를 촉진하고, 항이뇨호르몬(Antidiuretic Hormone, ADH)에 대한 반응을 감소시켜 다뇨를 유발하며, 위장관 점막을 보호하는 역할도 한다. COX 억제제로 그 생성을 억제할 수 있다.
- **Gitelman 증후군** — 신장의 원위세뇨관(Distal convoluted tubule)에서 나트륨-염소 공동수송체(NCCT)의 기능 장애로 발생. Bartter 증후군과 유사하게 저칼륨혈성 대사성 알칼리증을 보이지만, 저마그네슘혈증과 저칼슘뇨증이 특징적이며, 증상이 일반적으로 더 늦게(청소년기나 성인기) 나타난다.
- **대사성 알칼리증 (Metabolic Alkalosis)** — 혈중 중탄산염(HCO3-) 농도가 증가하여 동맥혈 pH가 상승한 상태. Bartter 증후군에서는 염분 소실로 인한 체액량 감소(염분-민감성)와 이차성 알도스테론증에 의한 수소 이온 배출 증가가 주요 기전이다. 혈액 가스 분석에서 pH >7.45, HCO3- > 26 mEq/L을 보인다.
- **Indomethacin** — 비스테로이드성 항염증제(NSAID)의 일종으로, 사이클로옥시게나제(COX) 효소를 비선택적으로 억제하여 프로스타글란딘 합성을 차단한다. Bartter 증후군의 일차 치료제로, 프로스타글란딘 매개된 레닌 분비와 다뇨를 억제하여 저칼륨혈증과 성장 지연을 호전시킨다. 위장관 부작용에 주의해야 한다.

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