# 42세 남성이 고혈압과 근력 약화를 주소로 내원하였다. 환자는 특별한 과거력 없이 건강하게 지냈으나, 최근 6개월간 혈압이 지속적으로 상승하였다고 한다. 혈압 170/100 mmHg. 혈액 검사: K 2.3 mEq/L, Na 148 mEq/L, HCO3- 33 mEq/L, pH 7.50, 혈장 레닌 활성도 0.2 ng/mL/hr (현저히 감소), 혈장 알도스테론 2 ng/dL (감소). 소변 검사: 칼륨 배설 증가, 나트륨 재흡수 증가. 유전자 검사는 아래와 같다. 위 환자의 진단은?

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> url: https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=220927  
> language: ko  
> subject: 신장

## 문제

42세 남성이 고혈압과 근력 약화를 주소로 내원하였다. 환자는 특별한 과거력 없이 건강하게 지냈으나, 최근 6개월간 혈압이 지속적으로 상승하였다고 한다. 혈압 170/100 mmHg. 혈액 검사: K 2.3 mEq/L, Na 148 mEq/L, HCO3- 33 mEq/L, pH 7.50, 혈장 레닌 활성도 0.2 ng/mL/hr (현저히 감소), 혈장 알도스테론 2 ng/dL (감소). 소변 검사: 칼륨 배설 증가, 나트륨 재흡수 증가. 유전자 검사는 아래와 같다. 위 환자의 진단은?

유전자 검사: ENaC β 또는 γ subunit 유전자 변이 양성

## 보기

1. Bartter 증후군
2. Gitelman 증후군
3. Liddle 증후군 **✔ 정답**
4. 원발성 알도스테론증
5. 겉보기 무기질코르티코이드 과다증

**정답: 3**

## 해설

고혈압, 저칼륨혈증, 대사성 알칼리증과 함께 저레닌-저알도스테론혈증은 Liddle 증후군을 시사한다. Epithelial sodium channel(ENaC)의 구성적 활성화가 원인이다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 고혈압, 심한 저칼륨혈증(K 2.3 mEq/L), 대사성 알칼리증(HCO3- 33 mEq/L, pH 7.50)을 보입니다. 핵심 단서는 **저레닌-저알도스테론혈증**입니다. 혈장 레닌 활성도와 알도스테론 수치가 모두 낮습니다. 이는 알도스테론 분비를 자극하는 레닌-알도스테론 시스템(RAS)이 억제되어 있음을 의미하죠. 소변 검사에서 칼륨 배설 증가와 나트륨 재흡수 증가는 원위 세뇨관에서 나트륨 재흡수가 비정상적으로 활발함을 시사합니다. 유전자 검사에서 ENaC (Epithelial Sodium Channel)의 β 또는 γ subunit 변이가 확인되었습니다. 이 모든 소견은 Liddle 증후군의 전형적인 모습입니다. ENaC의 기능 획득 돌연변이로 인해 채널이 항상 열려 있어, 알도스테론의 조절 없이도 나트륨과 물의 과도한 재흡수가 일어나 고혈압을 유발하고, 이로 인해 칼륨과 수소 이온의 배설이 촉진되어 저칼륨혈성 대사성 알칼리증이 생깁니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 42세 남성, 건강했던 과거력. 최근 6개월간 진행성 고혈압과 근력 약화(저칼륨혈의 전형적 증상)로 내원. 혈압 170/100 mmHg. 혈액 검사에서 저칼륨혈, 고나트륨혈, 대사성 알칼리증 확인. 레닌과 알도스테론이 모두 억제된 상태.

**진단적 접근:** 1) 기본 혈청 전해질 및 ABGA로 저칼륨혈성 알칼리증 확인. 2) 혈장 레닌 활성도 및 알도스테론 수치 측정으로 "저레닌-저알도스테론" 패턴 확인. 3) 소변 전해질(칼륨, 나트륨) 검사로 배설 양상 파악. 4) 유전자 검사(ENaC subunit (SCNN1B, SCNN1G))로 확진.

**치료 계획:** Liddle 증후군의 치료는 ENaC 길항제인 **아밀로라이드(Amiloride)** 또는 **트리암테렌(Triamterene)**을 사용합니다. 이들은 칼륨 보존성 이뇨제지만, 기전은 알도스테론 길항제인 스피로놀락톤과 다릅니다. 스피로놀락톤은 알도스테론 수용체를 차단하지만, Liddle 증후군은 알도스테론과 무관하게 ENaC가 활성화되어 있으므로 효과가 없거나 제한적입니다. 저염식이도 중요합니다.

**주의사항:** 표준 고혈압 치료제인 ACE 억제제나 알도스테론 길항제는 효과가 없습니다. 치료하지 않으면 지속적인 고혈압으로 인한 심혈관 합병증과 심한 저칼륨혈로 인한 근육 마비, 부정맥 위험이 있습니다.

## 핵심 개념

- **Liddle 증후군** — 원위 세뇨관의 상피성 나트륨 채널(ENaC)의 β 또는 γ subunit의 기능 획득 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환. 알도스테론과 무관하게 나트륨 재흡수가 항진되어 고혈압, 저칼륨혈, 대사성 알칼리증, 저레닌-저알도스테론혈증을 보인다.
- **저레닌-저알도스테론혈증** — 혈장 레닌 활성도와 알도스테론 수치가 모두 낮은 상태. Liddle 증후군, 겉보기 무기질코르티코이드 과다증(AME), 글리시리진산(감초) 중독 등에서 나타나는 특징적인 소견으로, 레닌-알도스테론 시스템이 이차적으로 억제되었음을 의미한다.
- **ENaC (Epithelial Sodium Channel)** — 원위 세뇨관과 집합관의 상피 세포에 존재하는 나트륨 채널. 알도스테론의 조절을 받아 나트륨 이온(Na+)의 재흡수를 담당한다. Liddle 증후군에서는 이 채널의 구성적 활성화로 인해 과도한 나트륨 재흡수가 일어난다.
- **저칼륨혈성 대사성 알칼리증** — 혈청 칼륨 농도가 낮고 혈중 pH와 중탄산염(HCO3-) 농도가 높은 상태. 원위 신세뇨관에서 나트륨 재흡수가 증가하면(알도스테론 의존적/비의존적) 칼륨과 수소 이온의 분비가 촉진되어 발생한다. Liddle 증후군, 원발성 알도스테론증 등에서 나타난다.
- **아밀로라이드** — 칼륨 보존성 이뇨제의 일종으로, ENaC 채널을 직접 차단하는 기전을 가진다. 따라서 알도스테론과 무관하게 ENaC가 과활성화된 Liddle 증후군의 1차 치료제로 사용된다. 스피로놀락톤과는 작용 기전이 다르다.

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