# 63세 남자가 위내시경에서 2cm 크기의 점막하 종양이 발견되었다. EUS에서 muscularis propria 기원으로 확인되었고, 조직검사에서 c-kit 양성 GIST로 진단되었다. CT에서 간에 0.8cm 크기의 결절이 확인되었다. 가장 적절한 치료는?

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> language: ko  
> subject: 위장관

## 문제

63세 남자가 위내시경에서 2cm 크기의 점막하 종양이 발견되었다. EUS에서 muscularis propria 기원으로 확인되었고, 조직검사에서 c-kit 양성 GIST로 진단되었다. CT에서 간에 0.8cm 크기의 결절이 확인되었다. 가장 적절한 치료는?

## 보기

1. 경과관찰
2. 내시경 절제술
3. wedge resection
4. Imatinib **✔ 정답**
5. 위전절제술

**정답: 4**

## 해설

종양 크기가 작더라도 간 전이가 확인되면 전이성 질환으로 간주하여 Imatinib 치료를 시행해야 합니다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
GIST의 치료 결정에서 종양 크기보다 더 중요한 요소는 전이 여부입니다. 간 병변이 확인된 경우 이는 전이성 질환으로 분류되며 국소 치료만으로는 완치를 기대할 수 없습니다. 따라서 전신 치료가 필요하며 Imatinib이 표준 치료입니다. 작은 크기라는 이유로 절제술을 선택하는 것은 적절하지 않습니다.

**오답 분석:**

1.	전이성 질환에서는 적극적인 치료가 필요합니다.
2.	내시경 절제는 비전이성 소형 병변에서만 적용됩니다.
3.	wedge resection은 국소 병변에서 시행됩니다.
4.	Imatinib은 전이성 GIST의 표준 치료입니다.
5.	위전절제술은 불필요한 과잉 치료입니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 46세 여성, 건강검진 중 발견. 강력한 위암 가족력(1급 친족 2명 조기 발병). CDH1 돌연변이 확인.

**진단적 접근:** 핵심은 유전 상담 및 검사입니다. HDGC가 의심되는 가계도에서 먼저 확진 환자에게 유전자 검사를 시행하고, 돌연변이가 확인되면 가족 구성원에게 단계적 검사(Cascade Testing)를 권고합니다.

**치료 계획:** 1) 예방적 위 전절제술을 설명하고 권고합니다. 수술 시기는 보통 20-30대에 시행하지만, 이 환자는 46세로 이미 고위험군 내시경 소견이 있으므로 즉시 권고됩니다. 2) HDGC는 소엽 유방암(Lobular Breast Cancer) 위험도 증가시키므로, 여성 환자의 경우 유방 MRI를 포함한 정기적인 유방 검진도 필수적으로 권고해야 합니다.

**주의사항:** 수술 후 영양 결핍(Dumping 증후군, 비타민 B12, 철, 칼슘 부족 등)에 대한 평생 관리가 필요합니다.

## 핵심 개념

- **Hereditary Diffuse Gastric Cancer** — CDH1 유전자 생식세포 돌연변이에 의해 발생하는 상염색체 우성 유전 증후군. 평생 위암(주로 미만형) 발생 위험이 매우 높으며, 예방적 위절제술이 표준 치료이다.
- **CDH1 Gene Mutation** — E-cadherin 단백질을 암호화하는 유전자. 이 유전자의 돌연변이는 세포 간 접착을 약화시켜 미만성 위암과 소엽 유방암의 발생을 촉진한다.
- **Prophylactic Total Gastrectomy** — 유전성 위암 고위험군에서 암이 발생하기 전에 시행하는 예방적 수술. HDGC에서 생명을 연장시키는 유일한 확실한 방법으로, 일반적으로 20-30대에 권고된다.
- **Fundic Gland Polyp with Dysplasia** — 위 체부/기저부의 위선에서 발생하는 용종. 산분비억제제(PPI) 장기 복용과 관련된 경우가 많지만, HDGC 환자에서는 다발성으로 나타나고 이형성증을 동반할 수 있어 위험 신호이다.
- **Lobular Breast Cancer** — HDGC 증후군과 연관된 유방암의 한 유형. CDH1 돌연변이 보인자 여성은 평생 유방암 위험이 증가하므로(약 42-55%), 정기적인 유방 검진(유방촬영술 및 MRI)이 필수적이다.

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