# 유전성 미만형 위암 (HDGC)과 가장 밀접하게 관련이 있으며, 조기 진단 및 예방적 위 절제술의 주요 기준이 되는 유전자 변이는?

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> language: ko  
> subject: 위장관

## 문제

유전성 미만형 위암 (HDGC)과 가장 밀접하게 관련이 있으며, 조기 진단 및 예방적 위 절제술의 주요 기준이 되는 유전자 변이는?

## 보기

1. p53 mutation
2. KRAS mutation
3. CDH1 mutation **✔ 정답**
4. HER2 amplification
5. MSI-High

**정답: 3**

## 해설

CDH1 (E-cadherin gene)의 생식세포 변이 (Germline mutation)는 세포 간 부착력을 떨어뜨려 유전성 미만형 위암 (HDGC) 발생의 주요 원인이 된다. 이 변이가 확인될 경우 높은 암 발생 위험으로 인해 예방적 위 절제술이 권고된다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 문제는 드문 유전성 암 증후군에 대한 정확한 유전자-질환 연결을 묻는 암기형 문제입니다. 핵심은 유전성 미만형 위암(Hereditary Diffuse Gastric Cancer, HDGC)의 원인 유전자를 아는 것입니다.

**증상 분석 및 진단 (Diagnosis):** 문제에서 언급된 "유전성 미만형 위암(HDGC)"은 상염색체 우성 유전을 보이는 드문 증후군으로, 특히 미만형(Diffuse Type) 위암(환상 세포암, Signet ring cell carcinoma)의 위험성이 매우 높습니다. 이 질환의 진단과 예방적 수술 결정의 근거는 유전자 검사입니다.

**정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):** 정답은 ③ CDH1 mutation입니다. CDH1 유전자는 E-cadherin이라는 단백질을 암호화합니다. E-cadherin은 상피 세포 간의 접착(Adhesion)을 유지하는 데 필수적인 역할을 합니다. 이 유전자에 생식세포 변이(Germline mutation)가 발생하면 E-cadherin 기능이 상실되어 세포 간 접착력이 약해지고, 이로 인해 세포가 쉽게 분리되고 침윤성 성장을 하게 됩니다. 이 기전이 바로 미만형 위암의 특징적인 침윤 패턴과 직접적으로 연결됩니다. 국제 가이드라인에 따르면, CDH1 변이 보유자는 평생 위암 발생 위험이 70-80%에 달하므로, 증상이 없더라도 예방적 위 절제술(Prophylactic Total Gastrectomy)을 강력히 고려합니다.

**오답 분석 (Distractor Analysis):**

• ① p53 mutation: 가장 흔한 체세포 변이(Somatic mutation) 중 하나로, 다양한 암(예: 유방암, 대장암, 폐암)에서 발견되지만, HDGC와의 특이적 연관성은 약합니다. Li-Fraumeni 증후군과 관련이 있습니다.

• ② KRAS mutation: 주로 췌장암, 대장암, 폐암에서 흔한 체세포 변이입니다. 위암, 특히 장형(Intestinal type) 위암에서도 발견될 수 있지만, HDGC의 원인 유전자는 아닙니다.

• ④ HER2 amplification: 유방암과 위암(주로 장형)에서 과발현되어 표적 치료(Targeted therapy, Trastuzumab)의 표지자로 사용됩니다. 유전성 증후군과는 무관합니다.

• ⑤ MSI-High (Microsatellite Instability-High): DNA 불일치 복구(Mismatch Repair, MMR) 유전자 결함으로 인해 발생하며, 린치 증후군(Lynch Syndrome, 유전성 비용종성 대장암)과 관련이 있습니다. 위암 위험도 증가시키지만, HDGC의 직접적 원인은 아닙니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례 (Patient Presentation):** 30세 여성이 유전 상담을 위해 내원했습니다. 그녀의 아버지와 숙부가 젊은 나이(40대)에 미만형 위암으로 사망한 가족력이 있습니다. 본인은 특별한 위장관 증상은 없습니다.

**진단적 접근 (Diagnostic Work-up):**

1. **우선 검사:** 상세한 가족력 조사 및 유전 상담 후, CDH1 유전자 검사(Germline genetic testing)를 시행합니다.

2. **확진 및 모니터링:** CDH1 변이가 확인되면, 예방적 수술 전까지 정기적인 위내시찰 검사(White-light endoscopy with multiple biopsies)를 시행하지만, 미만형 위암은 점막하에서 시작되기 때문에 내시경으로 발견하기 매우 어렵다는 한계가 있습니다.

**치료 계획 (Management Plan):**

• **예방적 위 절제술 권고 시기:** CDH1 변이 보유자에게는 보통 20세 이후에 예방적 전위절제술을 권고합니다. 이는 암 발생 위험이 현저히 증가하는 시기이기 때문입니다.

• **수술 후 관리:** 위 절제 후에는 영양 관리(비타민 B12, 철분, 칼슘 보충)와 정기적인 추적 관찰이 필요합니다.

**주의사항 (Contraindications & Warning):** 유전자 검사 전 반드시 철저한 유전 상담을 통해 검사의 의미, 결과 해석, 정신사회적 영향, 가족 구성원에 대한 영향을 설명해야 합니다.

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