# 60세 여성이 상복부 불편감과 체중감소를 주소로 내원했다. V/S: BP 120/78 mmHg, HR 84회/분, RR 16회/분, BT 36.7℃. 신체검진: 좌측 액와부 과색소침착 반점 다수, 구강 점막 색소침착. 상부위장관 내시경은 아래와 같다. 가장 가능성 높은 진단은?

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> language: ko  
> subject: 위장관

## 문제

60세 여성이 상복부 불편감과 체중감소를 주소로 내원했다. V/S: BP 120/78 mmHg, HR 84회/분, RR 16회/분, BT 36.7℃. 신체검진: 좌측 액와부 과색소침착 반점 다수, 구강 점막 색소침착. 상부위장관 내시경은 아래와 같다. 가장 가능성 높은 진단은?

상부위장관 내시경: 위와 십이지장에 다발성 용종(크기 0.5-2cm), 일부는 유경성

## 보기

1. 가족성 선종성 용종증(FAP)
2. Peutz-Jeghers 증후군 **✔ 정답**
3. 과형성 용종
4. 위선종
5. Cowden 증후군

**정답: 2**

## 해설

구순과 구강 점막의 색소침착, 위장관 다발성 과오종성 용종은 Peutz-Jeghers 증후군의 특징이다. 악성 종양 위험이 증가한다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 60세 여성으로 상복부 불편감과 체중감소를 호소하며, **좌측 액와부 과색소침착 반점**과 **구강 점막 색소침착**이라는 특징적인 피부 점막 소견을 보입니다. 내시경 소견은 위와 십이지장에 걸쳐 있는 다발성 용종입니다.

**진단 (Diagnosis):** 핵심은 Pathognomonic!인 피부 점막 색소침착과 위장관 용종의 조합입니다. 이러한 임상 양상은 Peutz-Jeghers 증후군을 지지하는 가장 강력한 증거입니다. 이는 상염색체 우성 유전 질환으로, STK11 유전자 돌연변이와 관련이 있습니다.

**정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):** Peutz-Jeghers 증후군에서 발생하는 용종은 과오종(Hamartoma)입니다. 이는 정상 조직 성분이 비정상적으로 배열된 양성 종양으로, 특히 평활근이 가지 모양으로 증식하는 특징이 있습니다. 색소침착은 입술, 구강 점막, 손가락, 발가락, 항문 주위 등에 나타납니다. 이 증후군의 가장 큰 문제는 **위장관 암(위, 소장, 대장, 췌장 등) 및 위장관 외 암(유방, 난소, 자궁경부 등)의 발생 위험이 현저히 증가**한다는 점입니다. 체중감소는 용종에 의한 부분적 장폐색이나 출혈, 또는 악성 변이의 가능성을 시사합니다.

**오답 분석 (Distractor Analysis):**

- 감별 포인트! ①번 가족성 선종성 용종증(FAP): 대장을 중심으로 수백에서 수천 개의 **선종성 용종**이 발생하며, 피부 점막 색소침착은 없습니다. APC 유전자 돌연변이가 원인입니다.

- ③번 과형성 용종: 위에서 가장 흔한 용종으로, 대개 크기가 작고 악성 가능성은 매우 낮습니다. 색소침착과 같은 전신 증상은 동반되지 않습니다.

- ④번 위선종: 위 점막의 선상피에서 발생하는 선종으로, 전암성 병변입니다. 단독 또는 소수 발생하며, Peutz-Jeghers 증후군과 같은 전신 증후군의 일부는 아닙니다.

- ⑤번 Cowden 증후군: PTEN 유전자 돌연변이로 인한 과오종 증후군입니다. 구강 점막에 다발성 과오종(주로 편평세포유두종)이 생기고, 유방암, 갑상선암 위험이 높지만, **특징적인 점막 색소침착은 없습니다**.

**치료 알고리즘 (Treatment Algorithm):**
1. **확진**: 임상 소견과 가족력으로 진단하며, 유전자 검사(STK11)로 확인할 수 있습니다.
2. **감시(Surveillance)**: 높은 암 발생 위험으로 인해 평생 정기적인 검사가 필수입니다.
- 상부위장관 내시경/대장내시경: 2-3년마다 시행.
- 소장 검사(캡슐 내시경 등): 2-3년마다 시행.
- 유방암 검진(유방촬영술, MRI): 25세부터 매년.
- 부인과 검진(초음파, PAP 도말): 18-20세부터 매년.
3. **수술**: 큰 용종으로 인한 장중첩증, 출혈, 폐색이 발생하거나 악성이 의심될 경우 용종 절제술 또는 장절제술을 고려합니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례 (Patient Presentation):** 60세 여성, 상복부 불편감 및 설명되지 않는 체중감소. 과거력 특이사항 없음. 신체검진에서 좌측 액와부와 구강 점막에 갈색-검은색 반점 다수 확인.

**진단적 접근 (Diagnostic Work-up):**
1. **1차 평가**: 상부위장관 내시경 및 대장내시경을 시행하여 용종의 분포, 수, 형태를 평가하고 조직 검사를 시행합니다. Peutz-Jeghers 용종은 과오종의 특징을 보입니다.
2. **추가 영상 검사**: 캡슐 내시경 또는 소장 조영술로 소장 용종을 평가합니다.
3. **유전 상담 및 검사**: 환자와 가족 구성원에 대한 유전 상담을 제공하고, STK11 유전자 검사를 고려합니다.

**치료 계획 (Management Plan):**
- 증상이 있는 큰 용종은 내시경적 절제.
- 장중첩증 등 합병증 발생 시 응급 수술 가능성 설명.
- 암 감시 프로토콜에 따른 정기 검진 일정 수립 및 교육.
- 가족력 조사 및 1차 가족에 대한 선별 검진 권고.

**주의사항 (Contraindications & Warning):**
- Peutz-Jeghers 증후군 환자는 마취 시 **악성 고열증(Malignant Hyperthermia)** 위험이 약간 증가한다는 보고가 있으므로 마취과 의사에게 알려야 합니다.
- 내시경적 용종 절제 시 출혈 또는 천공 위험이 높을 수 있어 주의가 필요합니다.

레지던트 선배의 팁
"Peutz-Jeghers 증후군 문제는 **'구강 점막 색소침착 + 위장관 다발 용종'**이라는 두 가지 키워드만 잡아도 정답을 맞힐 수 있어요. FAP는 색소침착 없이 대장에만 수백 개의 용종이, Cowden 증후군은 색소침착 없이 구강 유두종이 특징이죠. 감별의 핵심은 색소침착 유무입니다!"

## 핵심 개념

- **Peutz-Jeghers 증후군** — 구순, 구강 점막, 손발의 색소침착과 위장관의 과오종성 용종을 특징으로 하는 상염색체 우성 유전 질환. STK11 유전자 돌연변이와 연관되며, 위장관 및 위장관 외 암 발생 위험이 높다.
- **과오종** — 정상 조직 성분이 비정상적인 양과 배열로 구성된 종양양 증식. Peutz-Jeghers 용종은 평활근이 가지 모양으로 증식하는 과오종의 일종이다.
- **점막 색소침착(Mucocutaneous Pigmentation)** — Peutz-Jeghers 증후군의 Pathognomonic 소견. 입술, 구강 점막, 비강, 항문, 손가락, 발가락 등에 갈색-청색의 반점으로 나타난다.
- **가족성 선종성 용종증** — APC 유전자 돌연변이로 인해 대장에 수백에서 수천 개의 선종성 용종이 발생하는 유전 질환. 거의 100% 대장암으로 진행하며, 색소침착은 동반되지 않는다.
- **암 감시** — Peutz-Jeghers 증후군과 같은 고위험군에서 암을 조기에 발견하기 위해 정기적으로 시행하는 검사 프로그램. 상부/하부 위장관 내시경, 소장 검사, 유방 및 부인과 검진 등이 포함된다.

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