# 68세 남성이 진행성 심부전과 함께 양측 수근관 증후군(Carpal Tunnel Syndrome)과 혀 비대(Macroglossia) 소견을 보였다. 심초음파에서 좌심실 벽 두께가 현저히 증가되었고, '반짝이는(Sparkling)' 심근 에코 패턴이 관찰되었다. 가장 가능성 높은 제한성 심근병증의 특이 원인은?

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> language: ko  
> subject: 심근질환

## 문제

68세 남성이 진행성 심부전과 함께 양측 수근관 증후군(Carpal Tunnel Syndrome)과 혀 비대(Macroglossia) 소견을 보였다. 심초음파에서 좌심실 벽 두께가 현저히 증가되었고, '반짝이는(Sparkling)' 심근 에코 패턴이 관찰되었다. 가장 가능성 높은 제한성 심근병증의 특이 원인은?

## 보기

1. 철분 침착증(Hemochromatosis) **✔ 정답**
2. 유육종증(Sarcoidosis)
3. 파브리병(Fabry Disease)
4. 글리코겐 축적병
5. 아밀로이드증(Amyloidosis)

**정답: 1**

## 해설

수근관 증후군, 혀 비대와 함께 심근 비후 및 제한성 심근병증을 유발하는 원인 중 아밀로이드증(Amyloidosis)이 가장 가능성이 높다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 환자는 진행성 심부전, 양측 수근관 증후군(Carpal Tunnel Syndrome), 혀 비대(Macroglossia)라는 전신적 징후를 보입니다. 심초음파에서 좌심실 벽 두께가 현저히 증가했지만, 이는 비후성 심근병증(Hypertrophic Cardiomyopathy)과는 다른 특징인 '반짝이는(Sparkling)' 또는 '과립성(granular sparkling)' 에코 패턴이 관찰되었습니다. 이 소견은 Pathognomonic! 심장 아밀로이드증(Cardiac Amyloidosis)의 매우 특징적인 초음파 소견입니다. 따라서, 제한성 심근병증(Restrictive Cardiomyopathy)을 유발하는 여러 원인 중에서도, 이 모든 임상적 및 영상의학적 소견을 가장 잘 설명하는 것은 아밀로이드증(Amyloidosis), 특히 AL형(경쇄형) 아밀로이드증입니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례:** 68세 남성, 진행성 호흡곤란과 피로감(심부전 증상)으로 내원. 과거력 특이사항 없음. 신체검진에서 양측 손목의 티넬 징후(Tinel's sign)와 팔렌 검사(Phalen's test) 양성(수근관 증후군), 거대설(Macroglossia) 소견 확인. 심초음파에서 좌심실 벽 두께 15mm (정상: 6-11mm)로 현저히 비후되어 있고, 심근 에코가 과립성/반짝이는 모양(Sparkling appearance)으로 관찰됨.

**진단적 접근:** 1) **가장 먼저 할 검사:** 혈청/소변 단백 전기영동(SPEP/UPEP) 및 자유 경쇄(Free light chain) 검사를 통해 단클론성 감마글로불린병증(Monoclonal gammopathy)을 선별. 2) **확진 검사:** 심장 또는 다른 조직(지방흡인, 골수, 직장) 생검 후 Congo red 염색으로 아밀로이드 침착 확인. Apple-green birefringence를 보이는 것이 진단적.

**치료 계획:** AL형 아밀로이드증 진단 시, 혈액종양학적 접근이 필요. 치료의 목표는 비정상적인 형질세포(Plasma cell)를 억제하는 것. 표준 치료는 보르테조밉(Bortezomib) 기반의 화학요법. 심부전 증상은 이뇨제로 관리하지만, 디곡신(Digoxin)과 칼슘통로차단제(Calcium channel blockers)는 아밀로이드 심근병증에서 금기일 수 있음.

**주의사항:** 아밀로이드 침착은 전신적이므로 신장, 자율신경계, 위장관 등 다른 장기 침범을 반드시 평가해야 합니다. 또한, 심장 아밀로이드증 환자는 혈전색전증(Thromboembolism) 위험이 매우 높아 항응고 치료를 고려해야 합니다.

## 핵심 개념

- **아밀로이드증** — 단백질이 비정상적으로 접혀서 불용성의 아밀로이드 섬유를 형성하고 장기에 침착되는 질환군. AL형(경쇄 관련), ATTR형(트랜스티레틴 관련) 등이 있으며, AL형이 심장 침범과 전신 징후(혀 비대, 자반증)를 보이는 경우가 많다.
- **제한성 심근병증 (Restrictive Cardiomyopathy)** — 심실의 이완 기능 장애로 인해 충만이 제한되지만, 수축 기능은 상대적으로 보존된 심근병증. 원인으로는 심근 침윤성 질환(아밀로이드증, 유육종증, 철분 침착증)과 심내막 섬유화증 등이 있다.
- **Sparkling/Granular Myocardium** — 심초음파에서 심근 내부에 반짝이는 과립성 에코 패턴을 보이는 소견. 심장 아밀로이드증의 매우 특징적인 소견으로, 아밀로이드 침착에 의한 심근의 음향학적 특성 변화를 반영한다.
- **수근관 증후군 (Carpal Tunnel Syndrome)** — 손목의 수근관(Carpal tunnel) 내에서 정중신경(Median nerve)이 눌려 발생하는 신경병증. 아밀로이드증에서는 아밀로이드 섬유가 힘줄 활액막(Tenosynovium)에 침착되어 발생할 수 있다.
- **혀 비대** — 정상보다 혀가 비대해진 상태. AL형 아밀로이드증에서 아밀로이드 침착으로 인해 발생하는 매우 특징적인 전신 징후 중 하나로, 진단에 중요한 단서가 된다.

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