# 비후성 심근병증(HCM)의 가장 흔한 유전적 원인과 관련된 유전자 및 단백질은?

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> language: ko  
> subject: 심근질환

## 문제

비후성 심근병증(HCM)의 가장 흔한 유전적 원인과 관련된 유전자 및 단백질은?

## 보기

1. Titin (TTN) 유전자 변이
2. 베타-미오신 중쇄(Beta-Myosin Heavy Chain, MYH7) 유전자 변이 **✔ 정답**
3. Desmoplakin (DSP) 유전자 변이
4. Lamin A/C (LMNA) 유전자 변이
5. Cardiac Troponin T (TNNT2) 유전자 변이

**정답: 2**

## 해설

HCM은 주로 사르코미어 단백질 유전자 변이로 발생하며, 가장 흔한 것은 베타-미오신 중쇄(MYH7)와 심장 미오신 결합 단백질 C(MYBPC3) 유전자의 변이이다.

## 심화 해설

KMLE 핵심 해설
이 문제는 비후성 심근병증(Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM)의 가장 흔한 유전적 원인을 묻는 기초의학적 지식 문제입니다. HCM은 상염색체 우성 유전을 보이는 가장 흔한 유전성 심장 질환으로, 심실 중격의 비대가 특징입니다.

**진단 및 원인 (Diagnosis & Etiology):** HCM의 가장 흔한 원인은 사르코미어(Sarcomere) 단백질을 코딩하는 유전자의 돌연변이입니다. 이 중에서도 Pathognomonic! 베타-미오신 중쇄(Beta-Myosin Heavy Chain, MYH7) 유전자와 심장 미오신 결합 단백질 C(Myosin Binding Protein C, MYBPC3) 유전자의 변이가 전체 돌연변이의 약 70-80%를 차지합니다. 이 문제는 "가장 흔한" 것을 묻고 있으므로, **MYH7**이 정답입니다.

**정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):** 핵심! HCM은 심장 근육의 기본 수축 단위인 사르코미어의 기능 장애로 인해 발생합니다. MYH7 유전자 변이는 비정상적인 베타-미오신 단백질을 만들어 사르코미어의 구조와 기능을 교란시키고, 이로 인해 심근 세포의 비대와 배열 장애(Disarray)가 일어납니다. 이는 심실 벽의 비후와 이완기 기능 장애로 이어집니다.

## 임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)
**환자 증례 (Patient Presentation):** 25세 남성이 운동 중 실신(Syncope)을 주소로 내원합니다. 가족력에서 젊은 나이에 급사한 사람이 있습니다. 심장 청진 시 심첨부에서 수축기 잡음이 들리고, Valsalva maneuver 시 잡음이 증가합니다. 심초음파에서 비대칭적 심실 중격 비후(Asymmetric Septal Hypertrophy, ASH)와 수축기 전방 운동(Systolic Anterior Motion, SAM)이 관찰됩니다.

**진단적 접근 (Diagnostic Work-up):** 1) **가장 먼저 할 검사:** 심초음파(Echocardiography) - HCM 진단의 주된 영상 검사. 2) **확진 및 유전자 검사:** 임상적 진단이 확립된 후, 유전 상담을 통해 MYH7, MYBPC3 등 주요 유전자 패널 검사를 고려할 수 있습니다. 3) **위험도 평가:** 24시간 심전도(Holter monitoring)를 통해 비지속성 심실빈맥(nsVT)을 확인하고, 심장 MRI로 섬유화 정도를 평가합니다.

**치료 계획 (Management Plan):** 증상이 있는 경우 1차 치료는 베타 차단제(Beta-blocker) 또는 칼슘 채널 차단제(Calcium channel blocker, Verapamil)입니다. 약물 치료에 반응하지 않는 폐쇄성(Obstructive) HCM의 경우, 중격근 절제술(Septal Myectomy)이나 알코올 중격 절제술(Alcohol Septal Ablation)을 고려합니다. 심실세동(Ventricular Fibrillation)의 위험이 높은 환자에는 제세동기(Implantable Cardioverter-Defibrillator, ICD) 삽입이 필요합니다.

**주의사항 (Contraindications & Warning):** HCM 환자에게는 **디곡신(Digoxin)**과 같은 강심제나 **질산염(Nitrates)**, **이뇨제(Diuretics)**를 조심해야 합니다. 이들은 좌심실 용적을 감소시켜 폐쇄를 악화시킬 수 있습니다. 또한, 격렬한 운동은 금기입니다.

## 핵심 개념

- **사르코미어** — 근육 수축의 기본 기능 단위. 액틴(Actin)과 미오신(Myosin) 필라멘트로 구성됨. HCM은 이 단백질들의 유전자 변이로 발생.
- **비대칭적 심실 중격 비후(Asymmetric Septal Hypertrophy, ASH)** — HCM의 특징적인 심초음파 소견. 심실 중격이 좌심실 후벽에 비해 두꺼워지는 현상. 보통 중격/후벽 두께 비가 1.3:1 이상.
- **수축기 전방 운동(Systolic Anterior Motion, SAM)** — HCM(특히 폐쇄성)에서 관찰되는 현상. 수축기 동안 승모판 전엽이 비대된 심실 중격 쪽으로 끌려가 좌심실 유출로를 막아 폐쇄와 잡음을 유발.
- **심장 미오신 결합 단백질 C(Myosin Binding Protein C, MYBPC3)** — HCM의 두 번째로 흔한 유전적 원인. MYH7과 함께 전체 HCM 돌연변이의 대부분을 설명함.
- **제세동기(Implantable Cardioverter-Defibrillator, ICD)** — HCM 환자에서 심실성 빈맥/세동으로 인한 급사 위험이 높은 경우 예방적으로 삽입하는 장치. 2차 예방(심정지 생존자)뿐 아니라 1차 예방 목적으로도 사용됨.

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