# 40세 여성 환자가 자궁내막암 과거력이 있으며 "가족 중 대장암 환자가 다수이다. 유전자 검사상 MMR 유전자(MLH1, MSH2 등) 변이가 확인되었다. 의심되는 유전성 질환은?"

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> language: ko  
> subject: 결장 및 직장

## 문제

40세 여성 환자가 자궁내막암 과거력이 있으며 "가족 중 대장암 환자가 다수이다. 유전자 검사상 MMR 유전자(MLH1, MSH2 등) 변이가 확인되었다. 의심되는 유전성 질환은?"

## 보기

1. 가족성 선종성 용종증(FAP)
2. Peutz-Jeghers 증후군
3. 유전성 비용종성 대장암(HNPCC "Lynch Syndrome)" **✔ 정답**
4. Gardner 증후군
5. Turcot 증후군

**정답: 3**

## 해설

MMR 유전자 변이 및 대장암 "자궁내막암 등 다양한 암종의 가족력은 Lynch Syndrome의 특징이다."

## 심화 해설

Case Analysis
40세 여성 환자로, 자궁내막암의 개인력과 대장암의 강한 가족력이 있습니다. 핵심 단서는 유전자 검사에서 MMR(Mismatch Repair) 유전자(MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)의 변이가 확인된 점입니다. Lynch 증후군(유전성 비용종성 대장암, HNPCC)은 상염색체 우성 유전을 보이며, MMR 유전자의 돌연변이로 인해 DNA 불일치 수복 기능에 결함이 생겨 미세위성 불안정성(Microsatellite Instability, MSI-H)이 발생합니다. 이는 대장암, 자궁내막암, 난소암, 위암, 요로상피암 등 다양한 암의 발생 위험을 현저히 높입니다. Amsterdam 기준 II 또는 Revised Bethesda 지침에 따라 임상적으로 의심될 수 있으며, 본 증례는 개인적 자궁내막암 병력, 강한 가족력, 그리고 결정적인 MMR 유전자 변이 확인을 통해 Lynch 증후군 진단을 확정짓는 전형적인 패턴입니다.

Mnemonic
Lynch 증후군의 주요 관련 암을 기억하는 법: "COLD" (대장암(Colon), 난소암(Ovary), 자궁내막암(Endometrium), 위암(Stomach) / 두개내 종양(Duodenal/Other: 요로상피암 등)).

## 임상 시나리오

Management
Lynch 증후군 환자의 관리 핵심은 적극적인 감시(Surveillance)와 예방적 수술(Prophylactic Surgery) 고려입니다.
1. 대장암 감시: 20-25세부터, 또는 가족 중 가장 어린 대장암 환자 나이보다 2-5년 일찍 시작하여 1-2년마다 대장내시경(Colonoscopy)을 시행합니다.
2. 부인과 암 감시: 자궁내막암 위험이 높으므로, 30-35세부터 매년 경질초음파(Transvaginal US) 및 자궁내막 생검(Endometrial biopsy)을 고려합니다. 출산을 완료한 여성의 경우 예방적 자궁적출술 및 양측 난소난관적출술을 논의할 수 있습니다.
3. 위암 감시: 상부위장관내시경(EGD)을 1-2년마다 시행할 수 있습니다.
4. 유전 상담: 가족 구성원에 대한 유전자 검사 및 위험도 평가가 필수적입니다.

Critical Warning
대장내시경 검사 간격을 5년이나 10년으로 늘리는 것은 절대 금기입니다. Lynch 증후군에서는 암 발생 속도가 빠를 수 있어(Interval Cancer), 1-2년 주기의 철저한 감시가 생명을 구합니다. 또한, 아스피린이 대장암 예방에 도움이 될 수 있다는 연구가 있으나, 출혈 위험 등을 고려하여 개별화된 판단이 필요합니다.

## 핵심 개념

- **MMR 유전자** — Mismatch Repair 유전자(DNA 불일치 수복 유전자)로, DNA 복제 중 발생하는 오류(예: 미세위성 반복 서열의 삽입/결실)를 수정하는 단백질을 암호화합니다. 이 유전자(MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)에 생긴 변이는 Lynch 증후군의 원인이 되며, 미세위성 불안정성(MSI-H)이라는 생물학적 표지자를 만듭니다.
- **HNPCC** — Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer(유전성 비용종성 대장암)의 약자로, 현재는 발견자의 이름을 딴 Lynch 증후군으로 더 흔히 불립니다. '비용종성'이라는 이름과 달리 용종이 전혀 없는 것은 아니나, FAP에 비해 용종의 수가 현저히 적고(
- **자궁내막암** — Lynch 증후군 여성에서 가장 흔히 발생하는 초발 암(Sentinel Cancer)일 수 있습니다. 따라서 젊은 나이(50세 미만)에 발생한 자궁내막암은 Lynch 증후군에 대한 평가(Bethesda 지침)의 주요 지표 중 하나입니다.
- **Amsterdam 기준** — Lynch 증후군을 임상적으로 선별하기 위한 기준입니다. 핵심은 3명 이상의 가족이 대장암 등을 가지고 있으며, 그 중 1명은 다른 2명의 1촌 관계여야 하고, 적어도 2세대에 걸쳐 발생해야 하며, 한 명 이상은 50세 미만에서 진단받아야 한다는 점입니다. 현재는 감수성은 높지만 특이도가 낮아, Revised Bethesda 지침이 더 널리 사용됩니다.
- **미세위성 불안정성** — Microsatellite Instability (MSI). DNA의 짧은 반복 서열(미세위성)에서 MMR 시스템 결함으로 인해 길이 변이가 축적되는 현상입니다. MSI-High(MSI-H) 상태는 Lynch 증후군 관련 대장암의 약 15%에서 나타나며, 면역항암제(PD-1 억제제)에 대한 반응 예측 인자로도 중요합니다.

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