# 선천성 대사 이상 질환 중, 영아기부터 우유 수유 후 구토, 발달 지연, 간 비대 증상을 보이며, 갈락토오스 섭취를 평생 엄격히 제한해야 하는 질환은?

> source: MyMerci (mymerci.kr)  
> url: https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=209121  
> language: ko  
> subject: 고난도 모의고사 1회

## 문제

선천성 대사 이상 질환 중, 영아기부터 우유 수유 후 구토, 발달 지연, 간 비대 증상을 보이며, 갈락토오스 섭취를 평생 엄격히 제한해야 하는 질환은?

## 보기

1. 페닐케톤뇨증(PKU)
2. 갑상선 기능 저하증
3. 갈락토스혈증(Galactosemia) **✔ 정답**
4. 윌슨병(Wilson's disease)
5. 뮤코폴리사카라이드증

**정답: 3**

## 해설

갈락토스혈증은 갈락토오스 대사 효소 결핍으로 인해 유발되며, 모유나 분유에 함유된 갈락토오스 섭취를 평생 엄격히 제한해야 합니다.

## 심화 해설

이 문제의 핵심 개념은 선천성 대사 이상 질환 중 갈락토스혈증의 임상 증상과 관리 원칙입니다. 갈락토스혈증은 갈락토오스-1-인산 유리딜릴전이효소(GALT)의 결핍으로 발생하는 상염색체 열성 유전 질환으로, 갈락토오스가 갈락토스-1-인산으로 전환된 후 대사되지 못해 체내에 축적됩니다. 이로 인해 영아기부터 우유 수유 후 구토, 발달 지연, 간 비대 증상이 나타나며, 심각한 경우 간부전, 백내장, 패혈증으로 진행될 수 있습니다.

정답이 3번인 이유는 갈락토스혈증이 갈락토오스 대사 경로의 결함으로 인해 우유(젖당의 구성 성분인 갈락토오스 포함) 섭취 후 증상이 유발되고, 평생 갈락토오스 섭취 제한이 필수적이기 때문입니다. 기존 해설을 보완하자면, 갈락토오스 제한 식이는 간 손상, 신경학적 합병증 예방에 결정적이며, 조기 진단 시 정상 발달이 가능합니다. 신생아 선별 검사에서 GALT 효소 활성도 측정으로 진단되며, 유전자 분석으로 확인됩니다.

이 질환의 학습은 간호사가 신생아 대사 이상을 의심하는 증상을 인지하고, 긴급한 식이 중재 및 가족 교육을 제공하는 역량을 기르는 데 중요합니다. 임상에서 간호사는 갈락토오스가 없는 특수 분유 처방 모니터링, 증상 평가, 장기적 합병증 관리에 핵심적 역할을 합니다.

## 임상 시나리오

생후 2주된 신생아가 모유 수유 후 반복적인 구토와 설사를 보이며 체중 증가가 부진합니다. 검사에서 간 비대와 황달이 확인되었고, 신생아 선별 검사 결과 GALT 효소 결핍이 보고되었습니다. 의사는 즉시 갈락토오스가 제거된 특수 분유로 전환을 지시하고, 간 기능 모니터링을 시작했습니다.

## 핵심 개념

- **갈락토스혈증** — 갈락토오스-1-인산 유리딜릴전이효소 결핍으로 갈락토오스 대사 장애가 발생하는 상염색체 열성 유전 질환
- **갈락토오스-1-인산 유리딜릴전이효소(GALT)** — 갈락토오스 대사 경로에서 갈락토오스-1-인산을 포도당-1-인산으로 전환하는 핵심 효소
- **젖당** — 우유에 함유된 이당류로, 갈락토오스와 포도당으로 구성되어 갈락토스혈증 환자에게 유해함
- **신생아 선별 검사** — 출생 후 대사 이상 질환을 조기 발견하기 위해 시행하는 검사로, 갈락토스혈증 포함
- **간 비대** — 간 크기의 비정상적 증가로, 갈락토스혈증에서 대사 산물 축적으로 인해 발생

## 같은 주제 문제

- [출혈성 뇌졸중 환자의 두개내압(ICP) 상승 예방을 위한 체위 간호 중재로 가장 적절한 것은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=208952)
- [심방 세동(Atrial Fibrillation) 환자에게 와파린(Warfarin)을 투여할 때, 간호사가 치료 효과 및 용량을 평가하는 지표로 사용되는 검사 항목…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=208953)
- [만성 폐쇄성 폐질환(COPD) 환자에게 저유량 산소(Low-flow Oxygen)를 투여하는 주된 생리적 근거는?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=208954)
- [간경변 환자의 복수(Ascites) 관리 및 치료를 위한 간호 중재로 가장 적절한 것은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=208955)
- [장루(Stoma)를 가진 환자의 간호 중, 장루가 검거나 푸른색을 띠며 창백한 경우 간호사가 가장 먼저 의심해야 할 것은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=208956)
- [류마티스 관절염(RA) 환자의 급성 관절 염증기에 통증 및 강직 완화를 위한 간호 중재로 가장 적절한 것은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=208957)
- [말초 동맥 질환(PAD) 환자에게서 발생한 족부 궤양 간호 중, 궤양의 치유를 돕기 위해 시행하는 체위와 관련된 간호 중재는?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=208958)
- [무균 조작(Aseptic technique)이 요구되는 중심 정맥 카테터(CVC) 삽입 및 드레싱 시, 간호사가 지켜야 할 가장 지엽적인 무균 원칙은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=208959)

---

More free questions: [기출문제](https://mymerci.kr/)

_학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요._