# 42세 남성이 가족성 고콜레스테롤혈증으로 진단받고 내원했다. 아토르바스타틴 80mg, 에제티미브 10mg 복용 중이다. V/S: BP 125/80 mmHg, HR 72회/분, RR 16회/분, BT 36.5°C. 혈액검사는 아래와 같다. 추가 치료는?

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> language: ko  
> subject: 내분비

## 문제

42세 남성이 가족성 고콜레스테롤혈증으로 진단받고 내원했다. 아토르바스타틴 80mg, 에제티미브 10mg 복용 중이다. V/S: BP 125/80 mmHg, HR 72회/분, RR 16회/분, BT 36.5°C. 혈액검사는 아래와 같다. 추가 치료는?

혈액검사: LDL 160 mg/dL, HDL 45 mg/dL, TG 120 mg/dL

## 보기

1. PCSK9 억제제 **✔ 정답**
2. 피브레이트
3. 니아신
4. 담즙산 결합 수지
5. 현재 치료 유지

**정답: 1**

## 해설

가족성 고콜레스테롤혈증에서 스타틴+에제티미브 최대 용량에도 LDL 목표 미달성 시 PCSK9 억제제를 고려한다.

## 심화 해설

Case Analysis
42세 남성, 가족성 고콜레스테롤혈증(Familial Hypercholesterolemia) 환자입니다. 아토르바스타틴(Atorvastatin) 80mg(고강도 스타틴 최대 용량)과 에제티미브(Ezetimibe) 10mg을 병용 중임에도 불구하고 LDL 콜레스테롤 수치가 160 mg/dL로 매우 높게 유지되고 있습니다. 가이드라인에 따르면, 고위험군(이 경우 가족성 고콜레스테롤혈증)의 LDL-C 목표는 일반적으로

## 임상 시나리오

Management
PCSK9 억제제는 피하주사로 투여됩니다. 에볼로쿠맙(Evolocumab)은 140mg을 2주마다 또는 420mg을 월 1회, 알리로쿠맙(Alirocumab)은 75mg 또는 150mg을 2주마다 투여합니다. 치료 시작 후 4-12주 내에 지질 프로필을 재검사하여 반응을 평가해야 합니다. 환자 교육 시 주사 부위 반응(통증, 발적, 부종)이 흔할 수 있음을 알리고, 올바른 피하주사 방법을 교육합니다.

Critical Warning
가족성 고콜레스테롤혈증과 같은 초고위험군에서 "현재 치료 유지(보기5)"는 치명적 선택입니다. LDL-C 160 mg/dL은 여전히 매우 높은 수치로, 관상동맥질환 등 심혈관 사고의 위험이 크게 증가합니다. 치료 실패를 인정하고 공격적인 치료 전략으로 전환해야 합니다. 또한, 이 환자에게 주된 이상지질혈증이 고LDL혈증이므로, 중성지방(TG) 감소에 주로 쓰이는 피브레이트(보기2)나 니아신(보기3)은 1차 선택약이 아닙니다.

## 핵심 개념

- **가족성 고콜레스테롤혈증** — 가족성 고콜레스테롤혈증(Familial Hypercholesterolemia, FH)은 LDL 수용체 등에 대한 유전적 결함으로 인해 생후 초기부터 LDL 콜레스테롤이 현저히 증가하는 상염색체 우성 질환입니다. 조기 관상동맥질환의 위험이 매우 높으므로, 공격적인 약물 치료가 필수적입니다.
- **PCSK9 억제제** — PCSK9 억제제(PCSK9 inhibitor)는 간세포 표면의 LDL 수용체가 분해되는 것을 억제하는 단클론항체입니다. 이를 통해 LDL 수용체의 재활용을 증가시켜 혈중 LDL-C를 50% 이상 감소시키는 매우 효과적인 치료제로, 최대 내약성 스타틴 요법 후에도 목표에 도달하지 못하는 고위험군 환자에서 사용됩니다.
- **아토르바스타틴** — 아토르바스타틴(Atorvastatin)은 고강도 스타틴에 속하는 HMG-CoA 환원효소 억제제입니다. 최대 용량인 80mg은 LDL-C를 50% 이상 감소시킬 수 있습니다. 가족성 고콜레스테롤혈증을 포함한 고위험군의 1차 치료제로 사용됩니다.
- **에제티미브** — 에제티미브(Ezetimibe)는 소장에서의 콜레스테롤 흡수를 선택적으로 억제하는 약물입니다. 단독으로는 LDL-C를 15-20% 감소시키며, 스타틴과 병용 시 상가적 효과를 나타내어 LDL-C 감소율을 높입니다. 스타틴 단독 치료로 목표에 도달하지 못할 때 첫 번째 추가 요법으로 흔히 사용됩니다.
- **LDL** — LDL(Low-Density Lipoprotein, 저밀도 지단백)은 '나쁜 콜레스테롤'로 알려져 있으며, 동맥경화증의 주요 원인 인자입니다. 심혈관 위험도가 높을수록 더 낮은 목표 수치를 설정합니다(예: 고위험군

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