# 다음 중 헌팅턴 병(Huntingtons disease)의 주요 병태생리적 특징은?

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> subject: 계통별 병태생리

## 문제

다음 중 헌팅턴 병(Huntingtons disease)의 주요 병태생리적 특징은?

## 보기

1. 흑질의 신경세포 파괴
2. 뇌의 신경세포에 비정상적인 단백질이 축적된다. **✔ 정답**
3. 수초의 파괴
4. 베타 아밀로이드 단백질의 축적
5. 두개내압 상승

**정답: 2**

## 해설

헌팅턴 병은 유전적인 원인으로 뇌의 특정 부위에서 비정상적인 단백질이 생성되어 신경세포를 손상시키는 퇴행성 질환이다.

## 심화 해설

Pathophysiological Logic
헌팅턴병은 Etiology & Risk로 4번 염색체의 '헌팅틴(Huntingtin)' 유전자에 존재하는 CAG 삼핵산 반복 서열의 이상 확장이 원인입니다. 이로 인해 변형된 헌팅틴 단백질이 생성되고, 이 단백질이 잘못 접혀서 뇌의 Pathogenesis로 특히 선조체(Striatum)의 GABA성 및 콜린성 신경세포 내에 축적됩니다. 이 비정상 단백질 축적은 신경세포 독성을 유발하여 점진적인 신경세포 사멸을 초래합니다. 주요 Clinical Manifestation인 무도병(Chorea)은 선조체 신경세포 손상으로 기저핵 회로의 억제 기능이 상실되어 발생하는 불수의적 운동입니다. 인지 기능 저하와 정신 증상도 뇌의 광범위한 퇴행성 변화에서 기인합니다.

A+ Concept Map
유전자 돌연변이(CAG 반복 확장) → 변형 헌팅틴 단백질 생성 → 뇌 신경세포(특히 선조체) 내 비정상 단백질 축적 → 신경세포 독성 및 사멸 → 기저핵 회로 기능 장애 → 무도병, 인지장애, 정신증상

## 임상 시나리오

Clinical Connection
헌팅턴병은 진행성 퇴행성 질환이므로, 간호사는 환자의 기능적 독립성 유지와 안전 관리에 중점을 둡니다. 무도병으로 인한 낙상 위험, 삼킴 곤란으로 인한 흡인성 폐렴 위험, 그리고 정신증상에 대한 대처가 중요합니다.
Nurse's Alert
가족력이 강력한 위험 요인이므로, 유전 상담에 대한 정보를 제공하는 것이 중요합니다. 또한, 이 질환은 대부분 성인기에 발병하므로, 증상이 나타나기 전의 유전자 검사는 심각한 심리적, 사회적 영향을 미칠 수 있어 윤리적 고려가 필요합니다.

## 핵심 개념

- **헌팅턴병** — 4번 염색체의 HTT 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 우성 유전의 진행성 퇴행성 신경질환. 기저핵, 특히 선조체의 신경세포 소실이 특징이다.
- **무도병** — 불수의적, 불규칙적, 비정형적인 움직임이 사지와 몸통에 나타나는 운동 증상. 헌팅턴병의 대표적 증상으로, 기저핵 회로의 기능 장애로 인해 발생한다.
- **선조체** — 기저핵을 구성하는 주요 부위로, 미상핵과 피각으로 이루어져 있다. 운동 조절, 인지, 동기 부여에 관여하며, 헌팅턴병에서 가장 심하게 퇴행하는 부위이다.
- **CAG 삼핵산 반복 확장** — 헌팅턴병의 원인 유전자 돌연변이. HTT 유전자 내 시토신-아데닌-구아닌(CAG) 염기서열의 반복 횟수가 정상(10-35회)보다 많아져(36회 이상) 질병을 유발한다.
- **변형 헌팅틴 단백질(Mutant Huntingtin)** — CAG 반복 확장에 의해 생성된 아미노산 글루타민이 과다하게 포함된 비정상 단백질. 세포 내에 축적되어 신경 독성을 나타내며 신경세포 사멸을 유도한다.

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