# 유전적 질환을 유발하는 염색체 이상 중 결실(Deletion)에 대한 설명은?

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> subject: 병태생리학 총론

## 문제

유전적 질환을 유발하는 염색체 이상 중 결실(Deletion)에 대한 설명은?

## 보기

1. 염색체 일부가 떨어져 나가는 현상 **✔ 정답**
2. 염색체 수가 비정상적으로 증가하는 현상
3. 염색체 일부가 두 배로 복제되는 현상
4. 두 개의 염색체가 서로 교환되는 현상
5. 하나의 염색체가 추가되는 현상

**정답: 1**

## 해설

결실은 염색체 일부가 소실되면서 유전 정보가 손실되는 염색체 이상이다.

## 심화 해설

Pathophysiological Logic
염색체 이상은 유전 정보의 양적, 질적 변화를 초래하여 다양한 유전적 질환을 일으킵니다. 결실(Deletion)은 그 중에서도 염색체의 일부가 **떨어져 나가 소실**되는 현상입니다. 이로 인해 해당 부분에 위치한 유전자들이 함께 사라지게 되며, 이는 임상 증상의 근본 원인이 됩니다. 예를 들어, 5번 염색체 단완의 미세결실은 '고양이 울음 증후군(Cri-du-chat syndrome)'을 유발합니다. 결실의 크기에 따라 영향을 받는 유전자의 수가 달라지므로, 증상의 중증도도 다양하게 나타납니다. 신체는 이 손실된 유전 정보를 보상할 수 없기 때문에, 발생한 이상은 되돌릴 수 없습니다.

A+ Concept Map
염색체 일부 절단/소실 → 해당 부위 유전자 정보 영구 손실 → 유전자 산물(단백질) 부족 → 세포 기능 장애 → 특정 기형/발달 지연/질환 발생

## 임상 시나리오

Clinical Connection
Nurse's Alert: 결실로 인한 증후군을 가진 신생아/영아를 간호할 때, 특징적인 임상 증상(예: 특이한 울음소리, 두개안면 기형, 심장 기형)에 대한 정확한 관찰과 기록이 중요합니다. 이는 조기 진단과 맞춤형 관리 계획 수립의 기초가 됩니다. 또한, 부모에게 유전 상담을 제공하여 재발 위험성과 향후 임신 계획에 대한 정보를 전달하는 것이 간호사의 중요한 역할입니다.

## 핵심 개념

- **결실** — 염색체의 일부가 떨어져 나가 소실되는 구조적 이상. 유전 정보의 영구적 손실을 초래함.
- **염색체 구조 이상 (Chromosomal Structural Abnormality)** — 염색체의 형태나 구조가 변형된 상태. 결실, 중복, 전위, 역위 등이 포함됨.
- **중복** — 염색체 일부가 반복되어 유전자 복사본이 추가되는 구조적 이상.
- **전위** — 두 개의 비상동 염색체 사이에서 염색체 부분이 교환되는 구조적 이상.
- **삼염색체증** — 특정 염색체가 정상 2개보다 하나 더 많은 3개 존재하는 수적 이상. (예: 21번 삼염색체증 - 다운증후군)

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