# 다음 중 상염색체 열성 유전 질환의 특징은?

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> subject: 병태생리학 총론

## 문제

다음 중 상염색체 열성 유전 질환의 특징은?

## 보기

1. 질병 유전자를 하나만 갖고 있어도 발병한다.
2. 양쪽 부모로부터 질병 유전자를 하나씩 물려받아야 발병한다. **✔ 정답**
3. 남성에게만 발병한다.
4. 질병이 발현되지 않는다.
5. 부모에게서 발병하지 않고 자녀에게서만 발병한다.

**정답: 2**

## 해설

상염색체 열성 유전 질환은 두 개의 열성 유전자 모두를 물려받아야 발병하며, 부모는 보인자(Carrier)일 수 있다.

## 심화 해설

Pathophysiological Logic
상염색체 열성 유전 질환의 핵심은 Pathogenesis가 **유전자 쌍(Dual Alleles)**에 의해 결정된다는 점입니다. 각 사람은 모든 유전자를 아버지와 어머니로부터 하나씩 받아 한 쌍으로 갖게 됩니다. 열성(Recessive) 유전자는 우성(Dominant) 유전자에 의해 그 효과가 가려집니다. 따라서, 특정 질병을 일으키는 Etiology & Risk인 '열성 돌연변이 유전자'가 발현되려면, 그 유전자의 정상적인 대립유전자(우성)가 없어야 합니다. 즉, **양쪽 부모로부터 돌연변이 유전자를 하나씩 물려받아(동형접합체, Homozygous) 그 유전자의 기능이 완전히 상실될 때** 질병이 발병합니다. 부모 각각은 한 개의 돌연변이 유전자와 한 개의 정상 유전자를 가진 Homeostasis 상태인 '보인자(Carrier)'로, 건강하게 생활합니다.

A+ Concept Map
양쪽 부모가 보인자 → 자녀가 돌연변이 유전자 두 개를 물려받을 확률 25% → 특정 단백질/효소 기능 완전 상실 → 생화학적 경로 장애 → 질병 발현(Clinical Manifestation).

## 임상 시나리오

Clinical Connection
낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis), 페닐케톤뇨증(PKU), 겸형 적혈구 빈혈(Sickle Cell Anemia) 등이 대표적인 상염색체 열성 유전 질환입니다. 가족력 조사 시, 부모나 조부모에게 명백한 증상이 없어도 질병이 나타날 수 있으므로, 형제자매의 발병 여부를 확인하는 것이 중요합니다.

Nurse's Alert
신생아 선별검사는 많은 상염색체 열성 유전 질환(예: PKU, 갈락토스혈증)을 초기에 발견하여 심각한 합병증을 예방하는 핵심 수단입니다. 보인자 검사는 특정 인구 집단(예: 지중해빈혈, 테이-삭스병)에서 유전 상담의 중요한 부분이 됩니다.

## 핵심 개념

- **상염색체** — 성염색체(X, Y)를 제외한 1번부터 22번까지의 염색체. 남녀 모두 동일하게 2개씩 보유하며, 이들에 위치한 유전자에 의한 유전을 상염색체 유전이라고 합니다.
- **열성 유전자(Recessive Allele)** — 한 쌍의 유전자(대립유전자) 중에서 그 효과가 나타나기 위해서는 두 개 모두가 해당 유전자여야 하는 유전자. 우성 유전자가 존재하면 그 효과가 가려집니다.
- **보인자** — 상염색체 열성 유전 질환의 경우, 한 개의 돌연변이 열성 유전자와 한 개의 정상 우성 유전자를 가진 개체. 자신은 질병 증상이 없지만, 자녀에게 돌연변이 유전자를 물려줄 수 있습니다.
- **동형접합체** — 한 쌍의 대립유전자가 동일한 경우. 상염색체 열성 유전 질환은 돌연변이 유전자에 대한 동형접합체(homozygous recessive) 상태에서 발병합니다.
- **우성 유전자(Dominant Allele)** — 한 쌍의 유전자 중 하나만 존재해도 그 형질이 발현되는 유전자. 상염색체 열성 유전을 이해하기 위해 대조적으로 알아야 할 개념입니다.

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